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UAB HRFD 核心中心：核心 A：肝/肾纤维囊性疾病转化资源 (ARPKD)

2026年6月12日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia

核心 A：肝/肾纤维囊性病转化资源（肝/肾纤维囊性病核心中心 (UAB HFRDCC)）

2005 年，位于伯明翰的阿拉巴马大学建立了一个由 NIDDK 资助的 PKD 相关研究的跨学科卓越中心，特别强调隐性 PKD。 在之前的核心中心授予期间，我们开发了一个核心资源来捕获 ARPKD 患者的临床和突变数据（“核心 A：ARPKD 临床和遗传资源”，NCT00575705）。 然而，过去几年的研究表明，ARPKD 和其他以肾囊性疾病和肾外表型为特征的单基因疾病具有许多共同的致病特征。 在目前竞争激烈的更新中心，我们扩大了这一核心资源，以包括其他肝/肾纤维囊性疾病。

核心 A 的目标：肝/肾纤维囊性疾病转化资源是：

  1. - 临床数据库：

    • 扩展我们的综合临床数据库，以包括来自所有符合肝/肾纤维囊性疾病纳入标准的患者的信息。

  2. - 突变数据库：

    • ARPKD等肝肾纤维囊性病患儿检测，识别基因突变，建立肝肾纤维囊性病患者DNA库，建立突变数据库。 该数据库将能够通过可搜索格式的唯一标识符链接临床和突变信息，以促进基因研究（例如 基因型-表型相关性、新疾病基因研究和修饰基因研究）、转化研究和临床试验。

      3-组织资源：

    • 许多针对肾脏疾病（包括隐性遗传病）的研究都需要来自受影响和未受影响（对照）个体的人体组织。 在这个核心资源中，我们正在建立一个独立的组织资源，它将为整个北美的研究人员提供受肝/肾纤维囊性疾病影响的组织样本，以研究这些疾病。

      4- 教育资源：

    • 扩展我们基于网络的多媒体资源，为 ARPKD 和肝/肾病家庭、他们的医生和遗传咨询师提供可靠的最新和全面的信息资源。

有关参与“核心 A：肝/肾纤维囊性病转化资源”的所有信息，请访问：http://www.arpkdstudies.uab.edu/。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

核心 A 的入口门户旨在让联系 CLIA 认证的 UAB 医学基因组学实验室 (MGL) 的医生请求有关 PKHD1 测试的信息，以及任何患者/父母/合法授权代表在线查找有关任何肝肾疾病的信息包含在本研究中的将被引导至 UAB 肝/肾纤维囊性病转化资源网站 http://www.arpkdstudies.uab.edu/。

参与者的临床数据库和信息的知情同意书将发布在网站 (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) 上，供潜在参与者审查并与 PI 和/或研究护士进行后续讨论协调员。 此外，可应要求将纸质材料发送给感兴趣的潜在参与者。

患者登记需要两个关键要素：1) 已获得知情同意的证明，以及 2) 参与者填写的参与者和医生联系信息表。

UAB 发布信息表、医生信息和如何输入数据的说明将发布在医生可用的网站上。

本研究不提供免费基因检测。 临床基因检测按服务收费提供。可以向参与者提供以下基因检测：外显子组测序、全基因组测序、全基因组作图（例如 生物纳米技术）。 我们将寻找单核苷酸变异 (SNV)、小的缺失和插入 (INDEL) 以及大的结构变异（SV、缺失、插入、易位、倒位）。 在特殊情况下（例如。 年龄较大，主要患有肝脏或胰腺疾病）请通过 lgw@uab.edu 联系 Guay-Woodford 博士。

高分子量 DNA 提取将在 CNMC 进行，根据已发布的协议，允许执行 Sanger 测序、大规模并行/下一代测序（外显子组或全基因组测序）和/或全基因组作图。

确认收到所需物品后，将进行以下操作：

  1. 每个参与者都将在数据库中分配一个唯一的代码标识符，并且将为参与者标识符打开一个临床医生特定的网络字段。
  2. 参与者/父母将向数据库确认他们的临床医生的姓名，并通知他们的医生和/或遗传咨询师（临床医生）他们参与本研究的意图。
  3. 临床医生将访问网站上的 Physician Link 并按照有关如何将数据发布到网站的说明进行操作。 完成后，患者姓名将从在线数据库中删除，仅使用唯一标识符。 每个获准访问该网站的临床医生都将通过登录程序进行跟踪，其中包括验证谁正在进入系统的过程。 临床数据将由参与者的医生通过基于网络的输入系统提供，用唯一标识符编码，并作为初始访问数据（F01 或主要数据表）和年度随访（F11 或后续数据）输入安全的临床数据库上形式）。 数据输入将持续本研究的持续时间。 这些数据表上不会收集姓名或首字母缩写，但会要求提供性别和出生日期（将转换为年龄，并且只会将月份和年份保存在文件中）。 医生不会因输入数据而获得金钱奖励。
  4. 用于诊断测试的血液样本（签署临床基因测试同意书）将被发送到 UAB MGL。 UAB MGL 将对 PKHD1 突变的服务测试执行标准化费用。 临床结果将报告给患者的医生/遗传咨询师。 根据需要，可以通过 UAB 遗传学系提供遗传咨询服务（服务收费）。
  5. 用于研究目的的血液样本将直接从签署研究同意书并同意进行 DNA 提取/EBV 转化/或两者的患者/家属送至研究实验室。 成人和儿童参与者需要两茶匙血液，婴儿需要一茶匙血液。
  6. 本研究不提供免费基因检测。 临床基因检测是按服务收费的。 如果参与者或其代表同意参与数据库，基因检测的结果将被输入突变数据库。
  7. 我中心可由患者授权的当地医师直接通知我中心，或患者可直接联系我中心捐献肝/肾纤维囊性病变组织。 研究协调员将联系可能的参与者/父母/合法授权代表，讨论研究及其参与这项研究的意愿。 如果签署了研究同意书，研究协调员将致电中心/病理学家，发送样本并向他们提供有关如何准备和运送样本的说明。 到达 Guay-Woodford 博士的实验室后，样本将被去识别化并使用参与者的唯一标识符进行编码，然后被运送到 UAB 组织收集和银行设施。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • District of Columbia
      • Washington D.C.、District of Columbia、美国、20010
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30322
        • 招聘中
        • EMORY
        • 接触：
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • 邀请报名
        • Boston Children's
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229
        • 邀请报名
        • Cincinnati Children's
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19146
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 首席研究员：
          • Lisa M. Guay-Woodford, MD
        • 接触：
        • 接触：
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84108

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

鉴于包括肝/肾纤维囊性疾病在内的隐性疾病的遗传学和人口统计学特征，我们估计 50% 的受试者将是女性； 90% 的受试者是高加索人，其余的将属于以下种族/民族类别：5% 非裔美国人； 3% 西班牙裔； 1% 亚洲人； 1% 或更少将是其他类别。

描述

纳入标准：

  • 通过临床信息、影像学研究、活组织检查、尸检或基因检测证明肝/肾纤维囊性疾病。

排除标准：

  • ADPKD 尿路畸形 其他系统的主要先天性异常

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
核心 A：肝/肾纤维囊性病转化资源（肝/肾纤维囊性病核心中心 (UAB HRFDCC)）
大体时间：5年

核心 A：肝/肾纤维囊性疾病转化资源：

该核心的目标是：

  • 扩展我们目前的临床和突变数据库并建立 DNA 库
  • 建立国家肝肾纤维囊性疾病组织库
  • 扩大为医生和患者开发的教育工具组合，以涵盖肝/肾纤维囊性疾病的疾病谱。

该核心的一个独特之处在于它建立在已建立的临床、基因分型和教育计划的基础上，并通过 P30 机制将这些数据/资源提供给更广泛的感兴趣研究者社区
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Children's Hospital of Philadelphia

合作者

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

调查人员

  • 首席研究员：Lisa Guay-Woodford, MD、Children's Hospital of Philadelphia

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2011年6月1日

初级完成 (估计的)

2030年9月1日

研究完成 (估计的)

2030年12月1日

研究注册日期

首次提交

2011年7月22日

首先提交符合 QC 标准的

2011年7月22日

首次发布 (估计的)

2011年7月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月15日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年6月12日

最后验证

2026年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 19-016284
  • 2P30DK074038-06 (美国 NIH 拨款/合同)

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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