UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource

Inngangsportalen for Core A er utformet slik at leger som kontakter det CLIA-sertifiserte UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) og ber om informasjon om PKHD1-testing og enhver pasient/foreldre/lovlig autorisert representant som leter etter informasjon på nettet om noen av lever-nyresykdommene inkludert i denne studien vil bli rettet til UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource-nettstedet http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Det informerte samtykket for den kliniske databasen og informasjonen for deltakeren vil bli lagt ut på nettstedet (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) for gjennomgang av potensielle deltakere og oppfølgingsdiskusjoner med PI og/eller forskningssykepleier Koordinator. I tillegg kan materiell i papirformat sendes til interesserte potensielle deltakere på forespørsel.

To nøkkelelementer vil kreves for pasientregistrering: 1) bekreftelse på at informert samtykke er innhentet, og 2) kontaktinformasjonsskjema for deltaker og lege utfylt av deltakeren.

UAB-utgivelsen av informasjonsskjema, informasjon til legen og instruksjoner om hvordan du legger inn data vil bli lagt ut på nettstedet som er tilgjengelig for legen.

Denne studien gir ikke gratis genetisk testing. Klinisk genetisk testing er tilgjengelig som en avgift-for-tjeneste. Følgende genetisk testing kan tilbys deltakerne: eksomsekvensering, helgenomsekvensering, helgenomkartlegging (f.eks. Bionano-teknologi). Vi vil se etter enkeltnukleotidvarianter (SNVs), små delesjoner og insersjoner (INDELs) samt store strukturelle varianter (SVer, delesjoner, insersjoner, translokasjoner, inversjoner). I spesielle tilfeller (f. presenterer i en høyere alder, hovedsakelig med lever- eller bukspyttkjertelsykdom) kontakt Dr. Guay-Woodford på lgw@uab.edu.

DNA-ekstraksjon med høy molekylvekt vil bli utført ved CNMC, i henhold til publiserte protokoller som gjør det mulig å utføre Sanger-sekvensering, massivt parallell/neste generasjons sekvensering (eksom- eller helgenom-sekvensering) og/eller kartlegging av hele genom.

Når mottak av de nødvendige varene er bekreftet, vil følgende handlinger fortsette:

1. Hver deltaker vil bli tildelt en unik kodeidentifikator i databasen og et klinikerspesifikt webfelt vil bli åpnet for deltakeridentifikatoren.
2. Deltakeren/foreldrene vil bekrefte navnet på sin kliniker til databasen og varsle sin lege og/eller genetiske rådgiver (klinikere) om deres intensjon om å delta i denne studien.
3. Legen vil få tilgang til Physician Link på nettstedet og følge instruksjonene om hvordan du legger ut data til nettstedet. Når dette er gjort, vil navnet på pasienten bli slettet fra den elektroniske databasen og kun den unike identifikatoren vil bli brukt. Hver kliniker som har tillatelse til å få tilgang til denne nettsiden vil bli sporet med en påloggingsprosedyre som inkluderer en prosess for å bekrefte hvem som går inn i systemet. Kliniske data vil bli gitt av deltakerens lege gjennom det nettbaserte registreringssystemet, kodet med en unik identifikator, og lagt inn i den sikre kliniske databasen som første besøksdata (F01 eller primærdataskjema) og årlig oppfølging (F11 eller oppfølging) opp skjema). Dataregistrering vil vare under denne studien. Ingen navn eller initialer vil bli samlet på disse dataskjemaene, men kjønn og fødselsdato (som vil bli konvertert til alder og kun måned og år vil bli lagret) vil bli forespurt. Legen vil ikke motta et økonomisk insentiv for å legge inn data.
4. Blodprøver for diagnostisk testing (med signert samtykke til klinisk genetisk testing) vil bli sendt til UAB MGL. UAB MGL vil utføre standardisert avgift for tjenestetesting for PKHD1-mutasjoner. Det kliniske resultatet vil bli rapportert til pasientens lege/genetisk rådgiver. Ved behov kan genetiske rådgivningstjenester gjøres tilgjengelig gjennom UAB Department of Genetics (avgift for tjeneste).
5. Blodprøver for forskningsformål vil komme direkte til forskningslaboratoriet fra pasienter/familier som signerer studiesamtykket og samtykker i å ha DNA-ekstraksjon/EBV-transformasjon/eller begge deler. Deltakere for voksne og barn trenger to ts blod og spedbarn trenger en ts blod.
6. Denne studien gir ikke gratis genetisk testing. Klinisk genetisk testing er tilgjengelig som en avgift for tjenesten. Resultatet av den genetiske testen vil bli lagt inn i mutasjonsdatabasen dersom deltakeren eller deres representant gir samtykke til å delta i databasen.
7. Senteret vårt kan varsles direkte av en lokal lege autorisert av pasienten, eller pasienten kan kontakte vårt senter direkte for å donere hepato-/nyrefibrocystisk sykdomsvev. Forskningskoordinatoren vil kontakte den mulige deltakeren/forelderen/lovlig autoriserte representanten for å diskutere studien og deres vilje til å delta i denne forskningen. Hvis studiesamtykke er signert, vil forskningskoordinatoren ringe senteret/patologen, sende prøven og gi dem instruksjoner om hvordan prøven skal forberedes og sendes. Ved ankomst til Dr. Guay-Woodfords laboratorium vil prøven bli avidentifisert og kodet med deltakerens unike identifikator og transportert til UABs vevsinnsamlings- og bankanlegg.