Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource (ARPKD)

10. juni 2025 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia

Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource (Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Core Center (UAB HFRDCC))

I 2005 etablerede University of Alabama i Birmingham et NIDDK-finansieret, tværfagligt center for ekspertise inden for PKD-relateret forskning, med særlig vægt på recessiv PKD. I den tidligere Core Center-tildelingsperiode udviklede vi en Core Ressource til at indfange kliniske og mutationsdata for ARPKD-patienter ("Core A: ARPKD Clinical and Genetic Resource", NCT00575705). Undersøgelser i de sidste mange år har imidlertid vist, at ARPKD og andre enkeltgenlidelser karakteriseret ved nyrecystisk sygdom og ekstrarenale fænotyper deler adskillige patogene træk. I det nuværende konkurrencedygtigt fornyede center har vi udvidet denne kerneressource til at omfatte andre lever-/nyre-fibrocystiske sygdomme.

Mål for Core A: Den translationelle ressource for lever-/nyrefibrocystiske sygdomme er:

  1. - Klinisk database:

    • Udvid vores omfattende kliniske database til at omfatte oplysninger fra alle patienter, der opfylder inklusionskriterierne for lever-/nyre-fibrocystiske sygdomme.

  2. - Mutationsdatabase:

    • Test børn med ARPKD og anden hepato/renal fibrocystisk sygdom for at identificere genetiske mutationer, etablere en DNA-bank for patienter med hepato/renal fibrocystiske sygdomme og udvikle en mutationsdatabase. Denne database vil være i stand til at forbinde klinisk og mutationsinformation via en unik identifikator i et søgbart format for at lette genetisk forskning (f. genotype-fænotype-korrelationer, nye sygdomsgenstudier og modificerende genstudier), translationelle undersøgelser og kliniske forsøg.

      3- Vævsressource:

    • Meget af den forskning, der udføres på sygdomme i nyrerne, herunder recessive genetiske sygdomme, kræver humant væv fra både berørte såvel som ikke-ramte (kontrol) individer. I denne kerneressource etablerer vi en uafhængig vævsressource, som vil forsyne efterforskere i hele Nordamerika med prøver af hepato/nyre-fibrocystisk sygdom påvirket væv til undersøgelser af disse lidelser.

      4- Uddannelsesressource:

    • Udvid vores multimedie-baserede ressource for at levere en pålidelig, opdateret og omfattende informationsressource til ARPKD- og lever-/nyresygdomsfamilier, deres læger og genetiske rådgivere.

Alle oplysninger om deltagelse i "Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource" er tilgængelig på: http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Indgangsportalen for Core A er designet således, at læger, der kontakter det CLIA-certificerede UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) og anmoder om information om PKHD1-testning, og enhver patient/forælder/lovlig autoriseret repræsentant, der leder efter information online om nogen af ​​lever-nyresygdomme inkluderet i denne undersøgelse vil blive rettet til UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource hjemmeside http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Det informerede samtykke til den kliniske database og oplysninger om deltageren vil blive offentliggjort på webstedet (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) til gennemgang af potentielle deltagere og opfølgende diskussioner med PI og/eller forskningssygeplejerske Koordinator. Derudover kan materialer i papirformat sendes til interesserede potentielle deltagere efter anmodning.

To nøgleelementer vil være påkrævet for patienttilmelding: 1) certificering af, at informeret samtykke er opnået, og 2) kontaktinformationsformular til deltager og læge udfyldt af deltageren.

UAB's frigivelse af informationsformular, information til lægen og instruktioner om, hvordan du indtaster data vil blive offentliggjort på webstedet, som er tilgængeligt for lægen.

Denne undersøgelse giver ikke gratis genetisk testning. Klinisk genetisk testning er tilgængelig som et gebyr-for-service. Følgende genetiske test kan tilbydes deltagere: exome-sekventering, hel-genom-sekventering, hel-genom-kortlægning (f.eks. Bionano-teknologi). Vi vil se efter enkeltnukleotidvarianter (SNV'er), små deletioner og insertioner (INDEL'er) samt store strukturelle varianter (SV'er, deletioner, insertioner, translokationer, inversioner). I særlige tilfælde (f. præsenterer i en ældre alder, hovedsageligt med lever- eller bugspytkirtelsygdom) kontakt Dr. Guay-Woodford på lgw@uab.edu.

Højmolekylær DNA-ekstraktion vil blive udført på CNMC i henhold til offentliggjorte protokoller, der tillader at udføre Sanger-sekventering, massivt parallel/næste-generations-sekventering (eksom- eller helgenom-sekventering) og/eller hel-genom-kortlægning.

Når modtagelsen af ​​de nødvendige varer er bekræftet, vil følgende handlinger fortsætte:

  1. Hver deltager vil blive tildelt en unik kodeidentifikator i databasen, og et klinikerspecifikt webfelt vil blive åbnet for deltageridentifikationen.
  2. Deltageren/forældrene vil bekræfte navnet på deres kliniker til databasen og underrette deres læge og/eller genetiske rådgiver (klinikere) om deres hensigt om at deltage i denne undersøgelse.
  3. Klinikeren vil få adgang til lægelinket på hjemmesiden og følge instruktionerne om, hvordan man sender data til hjemmesiden. Når dette er gjort, slettes patientens navn fra onlinedatabasen, og kun den unikke identifikator vil blive brugt. Hver kliniker, der har tilladelse til at få adgang til denne hjemmeside, vil blive sporet med en login-procedure, der inkluderer en proces til at bekræfte, hvem der kommer ind i systemet. Kliniske data vil blive leveret af deltagerens læge gennem det webbaserede indtastningssystem, kodet med en unik identifikator og indtastet i den sikre kliniske database som en indledende besøgsdata (F01 eller primær dataform) og årlig opfølgning (F11 eller follow-up) op form). Dataindtastning vil vare hele denne undersøgelses varighed. Der vil ikke blive indsamlet navne eller initialer på disse dataformularer, men der vil blive anmodet om køn og fødselsdato (som vil blive konverteret til alder, og kun måned og år vil blive opbevaret). Lægen vil ikke modtage et økonomisk incitament til at indtaste data.
  4. Blodprøver til diagnostisk testning (med underskrevet samtykke til klinisk genetisk testning) vil blive sendt til UAB MGL. UAB MGL vil udføre standardiseret gebyr for servicetestning for PKHD1-mutationer. Det kliniske resultat vil blive rapporteret til patientens læge/genetiske rådgiver. Efter behov kan genetisk rådgivning stilles til rådighed gennem UAB Department of Genetics (gebyr for service).
  5. Blodprøver til forskningsformål vil komme direkte til forskningslaboratoriet fra patienter/familier, der underskriver studiesamtykket og accepterer at få DNA-ekstraktion/EBV-transformation/eller begge dele. Voksne og børn deltagere har brug for to tsk blod og spædbørn har brug for en tsk blod.
  6. Denne undersøgelse giver ikke gratis genetisk testning. Klinisk genetisk testning er tilgængelig som et gebyr-for-service. Resultatet af den genetiske test vil blive indtastet i mutationsdatabasen, hvis deltageren eller dennes repræsentant giver samtykke til at deltage i databasen.
  7. Vores center kan underrettes direkte af en lokal læge autoriseret af patienten, eller patienten kan kontakte vores center direkte for at donere lever-/nyrefibrocystisk sygdomsvæv. Forskningskoordinatoren vil kontakte den mulige deltager/forælder/lovligt autoriserede repræsentant for at diskutere undersøgelsen og deres vilje til at deltage i denne forskning. Hvis undersøgelsestilladelserne er underskrevet, vil forskningskoordinatoren ringe til centeret/patologen, sende prøven og give dem instruktioner om, hvordan prøven skal forberedes og sendes. Ved ankomsten til Dr. Guay-Woodfords laboratorium vil prøven blive afidentificeret og kodet med deltagerens unikke identifikator og transporteret til UAB Tissue Collection and Banking Facility.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Tilmelding efter invitation
        • Boston Children's
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Tilmelding efter invitation
        • Cincinnati Children's
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19146
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ledende efterforsker:
          • Lisa M. Guay-Woodford, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84108

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

I lyset af genetikken og demografien af ​​de recessive lidelser, der omfatter spektret af hepato/renale fibrocystiske sygdomme, anslår vi, at 50% af forsøgspersonerne vil være kvinder; at 90% af forsøgspersonerne vil være kaukasiske, og resten vil tilhøre følgende race/etniske kategorier: 5% afroamerikanere; 3% latinamerikanere; 1% asiater; og 1 % eller mindre vil være andre kategorier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Påvisning af hepato/nyre fibrocystisk sygdom ved klinisk information, billeddiagnostiske undersøgelser, biopsi, obduktion eller genetisk testning.

Ekskluderingskriterier:

  • ADPKD Misdannelser i urinvejene Større medfødte anomalier i andre systemer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource (Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Core Center (UAB HRFDCC))
Tidsramme: fem år

Kerne A: Oversættelse af lever-/nyre-fibrocystiske sygdomme:

Formålet med denne kerne er:

  • Udvid vores nuværende kliniske og mutationsdatabase og opret en DNA-bank
  • Etablere et nationalt vævsdepot for hepato/nyre fibrocystiske sygdomme
  • Udvid porteføljen af ​​uddannelsesværktøjer udviklet til læger og patienter til at omfatte lever-/nyre-fibrocystiske sygdommes spektrum af lidelser.

Et unikt aspekt af denne kerne er, at den bygger på etablerede kliniske, genotype- og uddannelsesprogrammer og gennem P30-mekanismen vil gøre disse data/ressourcer tilgængelige for det bredere fællesskab af interesserede efterforskere
fem år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lisa Guay-Woodford, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2011

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. juli 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. juli 2011

Først opslået (Anslået)

26. juli 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 19-016284
  • 2P30DK074038-06 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nephronophthisis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner