UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource

El portal de entrada para Core A está diseñado para que los médicos que se comuniquen con el Laboratorio de Genómica Médica (MGL) de la UAB certificado por CLIA soliciten información sobre las pruebas de PKHD1 y cualquier paciente/padre/representante legalmente autorizado que busque información en línea sobre cualquiera de las enfermedades hepatorrenales. incluidos en este estudio serán dirigidos al sitio web de Recursos Traslacionales de la Enfermedad Fibroquística Renal/Hepato de la UAB http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

El consentimiento informado para la base de datos clínica y la información para el participante se publicarán en el sitio web (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) para su revisión por parte de los posibles participantes y discusiones de seguimiento con el PI y/o la enfermera de investigación. Coordinador. Además, los materiales en formato papel se pueden enviar a los posibles participantes interesados ​​que lo soliciten.

Se requerirán dos elementos clave para la inscripción del paciente: 1) certificación de que se obtuvo el consentimiento informado, y 2) formulario de información de contacto del médico y del participante completado por el participante.

El formulario de divulgación de información de la UAB, la información para el médico y las instrucciones sobre cómo ingresar datos se publicarán en el sitio web disponible para el médico.

Este estudio no proporciona pruebas genéticas gratuitas. Las pruebas genéticas clínicas están disponibles como pago por servicio. Las siguientes pruebas genéticas se pueden ofrecer a los participantes: secuenciación del exoma, secuenciación del genoma completo, mapeo del genoma completo (p. tecnología Bionano). Buscaremos variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas deleciones e inserciones (INDEL), así como grandes variantes estructurales (SV, deleciones, inserciones, translocaciones, inversiones). En casos especiales (ej. presentando a una edad avanzada, principalmente con enfermedad hepática o pancreática) comuníquese con el Dr. Guay-Woodford en lgw@uab.edu.

La extracción de ADN de alto peso molecular se realizará en la CNMC, según protocolos publicados que permitan realizar secuenciación de Sanger, secuenciación masivamente paralela/de nueva generación (exoma o secuenciación del genoma completo) y/o mapeo del genoma completo.

Una vez que se confirme la recepción de los elementos requeridos, se procederá con las siguientes acciones:

1. A cada participante se le asignará un identificador de código único en la base de datos y se abrirá un campo web específico del médico para el identificador del participante.
2. El participante/los padres confirmarán el nombre de su médico en la base de datos y notificarán a su médico y/o asesor genético (médicos) de su intención de participar en este estudio.
3. El médico accederá a Physician Link en el sitio web y seguirá las instrucciones sobre cómo publicar datos en el sitio web. Una vez hecho esto, el nombre del paciente se eliminará de la base de datos en línea y solo se utilizará el identificador único. Cada médico autorizado para acceder a este sitio web será rastreado con un procedimiento de inicio de sesión que incluye un proceso para verificar quién ingresa al sistema. Los datos clínicos serán proporcionados por el médico del participante a través del sistema de ingreso basado en la web, codificados con un identificador único e ingresados ​​en la base de datos clínica segura como datos de la visita inicial (F01 o formulario de datos primarios) y seguimiento anual (F11 o formulario de seguimiento). formulario arriba). La entrada de datos durará la duración de este estudio. No se recopilarán nombres ni iniciales en estos formularios de datos, pero se solicitará el sexo y la fecha de nacimiento (que se convertirá en edad y solo se mantendrán en el archivo el mes y el año). El médico no recibirá un incentivo monetario por ingresar datos.
4. Las muestras de sangre para las pruebas de diagnóstico (con el consentimiento firmado para las pruebas clínicas genéticas) se enviarán a la UAB MGL. El MGL de la UAB realizará una tarifa estandarizada para el servicio de pruebas de mutaciones de PKHD1. El resultado clínico se informará al médico/consejero genético del paciente. Según sea necesario, los servicios de asesoramiento genético pueden estar disponibles a través del Departamento de Genética de la UAB (tarifa por servicio).
5. Las muestras de sangre con fines de investigación llegarán directamente al laboratorio de investigación de los pacientes/familias que firmen el consentimiento del estudio y acepten la extracción de ADN/la transformación de EBV/o ambas. Los participantes adultos y niños necesitan dos cucharaditas de sangre y los bebés necesitan una cucharadita de sangre.
6. Este estudio no proporciona pruebas genéticas gratuitas. Las pruebas genéticas clínicas están disponibles como pago por servicio. El resultado de las pruebas genéticas se ingresará en la base de datos mutacional si el participante o su representante da su consentimiento para participar en la base de datos.
7. Nuestro centro puede ser notificado directamente por un médico local autorizado por el paciente o el paciente puede comunicarse directamente con nuestro centro para donar tejido de enfermedad fibroquística hepato/renal. El coordinador de la investigación se comunicará con el posible participante/padre/representante legalmente autorizado para analizar el estudio y su voluntad de participar en esta investigación. Si se firman los consentimientos del estudio, el coordinador de investigación llamará al centro/patólogo, enviará la muestra y les proporcionará instrucciones sobre cómo preparar y enviar la muestra. Al llegar al laboratorio del Dr. Guay-Woodford, la muestra se desidentificará y se codificará con el identificador único del participante y se transportará al Centro de Bancos y Recolección de Tejidos de la UAB.