Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

UAB HRFD Core Center: Core A: de hepato / renale fibrocystische aandoeningen translationele bron (ARPKD)

12 juni 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia

Kern A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource (Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Core Center (UAB HFRDCC))

In 2005 richtte de Universiteit van Alabama in Birmingham een door het NIDDK gefinancierd, interdisciplinair expertisecentrum op in PKD-gerelateerd onderzoek, met specifieke nadruk op recessieve PKD. In de vorige Core Center-awardperiode hebben we een Core Resource ontwikkeld om klinische en mutatiegegevens voor ARPKD-patiënten vast te leggen ("Core A: ARPKD Clinical and Genetic Resource", NCT00575705). Studies van de afgelopen jaren hebben echter aangetoond dat ARPKD en andere enkelvoudige genaandoeningen die worden gekenmerkt door niercystische ziekte en extrarenale fenotypes talrijke pathogene kenmerken delen. In het huidige competitief vernieuwde centrum hebben we deze kernbron uitgebreid met andere hepato-/renale fibrocystische aandoeningen.

Doelen voor de kern A: de hepato/renale fibrocystische aandoeningen translationele bron zijn:

- Klinische database:
• Breid onze uitgebreide klinische database uit met informatie van alle patiënten die voldoen aan de inclusiecriteria voor lever-/renale fibrocystische aandoeningen.
- Mutatiedatabase:
- Test kinderen met ARPKD en andere hepato-/renale fibrocystische aandoeningen om genetische mutaties te identificeren, een DNA-bank op te zetten voor patiënten met hepato-/renale fibrocystische aandoeningen en een mutatiedatabase te ontwikkelen. Deze databank zal klinische en mutatie-informatie kunnen koppelen via een unieke identificator in een doorzoekbaar formaat om genetisch onderzoek te vergemakkelijken (bv. genotype-fenotype correlaties, nieuwe ziektegenstudies en modificatiegenstudies), translationele studies en klinische proeven.
  3- Weefselbron:
- Veel van het onderzoek dat wordt uitgevoerd naar nierziekten, inclusief recessieve genetische ziekten, vereist menselijk weefsel van zowel aangetaste als niet-aangetaste (controle) individuen. In deze kernbron richten we een onafhankelijke weefselbron op die onderzoekers in heel Noord-Amerika monsters van door lever-/renale fibrocystische ziekte aangetaste weefsels zou leveren voor onderzoek naar deze aandoeningen.
  4- Educatieve bron:
- Breid onze multimediale, webgebaseerde bron uit om een betrouwbare, actuele en uitgebreide informatiebron te bieden voor ARPKD- en lever-/nierziektenfamilies, hun artsen en genetische adviseurs.

Alle informatie over deelname aan "Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource" is beschikbaar op: http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het toegangsportaal voor Core A is zo ontworpen dat artsen die contact opnemen met het CLIA-gecertificeerde UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) informatie vragen over PKHD1-testen en elke patiënt/ouder/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger die online informatie zoekt over een van de hepato-renale ziekten opgenomen in deze studie zal worden doorverwezen naar de UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource-website http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

De geïnformeerde toestemming voor de klinische database en informatie voor de deelnemer wordt op de website geplaatst (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) voor beoordeling door potentiële deelnemers en vervolggesprekken met de PI en/of onderzoeksverpleegkundige Coördinator. Bovendien kan materiaal op papier op verzoek worden toegezonden aan geïnteresseerde potentiële deelnemers.

Er zijn twee belangrijke elementen vereist voor de inschrijving van patiënten: 1) certificering dat geïnformeerde toestemming is verkregen, en 2) het door de deelnemer ingevulde formulier met contactgegevens van deelnemer en arts.

Het UAB-vrijgaveformulier, informatie voor de arts en instructies voor het invoeren van gegevens zullen worden geplaatst op de website die beschikbaar is voor de arts.

Deze studie biedt geen gratis genetische tests. Klinische genetische tests zijn beschikbaar tegen betaling. De volgende genetische tests kunnen aan deelnemers worden aangeboden: exome sequencing, whole-genome sequencing, whole-genome mapping (bijv. Bionano-technologie). We zullen zoeken naar single nucleotide varianten (SNV's), kleine deleties en inserties (INDEL's) en naar grote structurele varianten (SV's, deleties, inserties, translocaties, inversies). In bijzondere gevallen (bijv. op oudere leeftijd presenteren, voornamelijk met lever- of pancreasziekte) neem contact op met Dr. Guay-Woodford op lgw@uab.edu.

DNA-extractie met een hoog molecuulgewicht zal worden uitgevoerd bij CNMC, volgens gepubliceerde protocollen die Sanger-sequencing, massale parallelle/next-generation sequencing (exome of hele genoomsequencing) en/of het in kaart brengen van het hele genoom mogelijk maken.

Zodra de ontvangst van de vereiste items is bevestigd, worden de volgende acties uitgevoerd:

Elke deelnemer krijgt een unieke identificatiecode toegewezen in de database en er wordt een clinicusspecifiek webveld geopend voor de deelnemeridentificatie.
De deelnemer/ouders bevestigen de naam van hun clinicus in de database en stellen hun arts en/of genetisch adviseur (clinici) op de hoogte van hun intentie om aan dit onderzoek deel te nemen.
De clinicus gaat naar de Physician Link op de website en volgt de instructies voor het plaatsen van gegevens op de website. Zodra dit is gebeurd, wordt de naam van de patiënt uit de online database verwijderd en wordt alleen de unieke identificatie gebruikt. Elke clinicus die toegang tot deze website heeft, wordt gevolgd met een inlogprocedure die een proces omvat om te verifiëren wie het systeem betreedt. Klinische gegevens worden verstrekt door de arts van de deelnemer via het webgebaseerde invoersysteem, gecodeerd met een unieke identificatiecode en ingevoerd in de beveiligde klinische database als eerste bezoekgegevens (F01 of primair gegevensformulier) en jaarlijkse follow-up (F11 of vervolgformulier). formulier op). De gegevensinvoer duurt de duur van dit onderzoek. Op deze gegevensformulieren worden geen namen of initialen verzameld, maar wordt gevraagd naar geslacht en geboortedatum (die worden omgezet naar leeftijd en alleen de maand en het jaar worden bewaard). De arts krijgt geen financiële vergoeding voor het invoeren van gegevens.
Bloedmonsters voor diagnostisch onderzoek (met ondertekende toestemming voor klinisch genetisch testen) worden naar de UAB MGL gestuurd. De UAB MGL zal een gestandaardiseerde vergoeding uitvoeren voor servicetests voor PKHD1-mutaties. Het klinisch resultaat wordt gerapporteerd aan de arts/genetisch adviseur van de patiënt. Indien nodig kunnen erfelijkheidsadviseringsdiensten beschikbaar worden gesteld via de afdeling Genetica van de UAB (vergoeding voor service).
Bloedmonsters voor onderzoeksdoeleinden komen rechtstreeks naar het onderzoekslaboratorium van patiënten/families die de studietoestemming ondertekenen en akkoord gaan met DNA-extractie/EBV-transformatie/of beide. Volwassen deelnemers en kinderen hebben twee theelepels bloed nodig en baby's hebben één theelepel bloed nodig.
Deze studie biedt geen gratis genetische tests. Klinische genetische tests zijn beschikbaar tegen een vergoeding. Het resultaat van de genetische tests zal worden ingevoerd in de Mutatie Database als de deelnemer of zijn vertegenwoordiger toestemming geeft om deel te nemen aan de Database.
Ons centrum kan rechtstreeks op de hoogte worden gebracht door een door de patiënt gemachtigde lokale arts of de patiënt kan rechtstreeks contact opnemen met ons centrum om lever-/renaal fibrocystisch weefsel te doneren. De onderzoekscoördinator neemt contact op met de mogelijke deelnemer/ouder/wettelijk gemachtigde om het onderzoek en de bereidheid tot deelname aan dit onderzoek te bespreken. Als de studietoestemmingen zijn ondertekend, belt de onderzoekscoördinator het centrum/de patholoog, stuurt het monster op en geeft hen instructies over het voorbereiden en verzenden van het monster. Bij aankomst in het laboratorium van Dr. Guay-Woodford wordt het monster geanonimiseerd en gecodeerd met de unieke identificatiecode van de deelnemer en vervoerd naar de UAB Tissue Collection and Banking Facility.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Jasmine Jaber
Telefoonnummer: 267-425-5325
E-mail: jaberj2@chop.edu

Studie Contact Back-up

Naam: Lisa M Guay-Woodford, MD
Telefoonnummer: 267-425-0315
E-mail: guaywoodfl@chop.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    - Werving
    - Children's National Hospital
    - Contact:
      
      Ashima Gulati
      
      Telefoonnummer: 240-531-6619
      
      E-mail: agulati2@childrensnational.org
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
    - Werving
    - EMORY
    - Contact:
      
      Laurence Greenbaum
      
      Telefoonnummer: 404-727-0851
      
      E-mail: lgreen6@emory.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Aanmelden op uitnodiging
    - Boston Children's
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
    - Aanmelden op uitnodiging
    - Cincinnati Children's
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19146
    - Werving
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Lisa M. Guay-Woodford, MD
    - Contact:
      
      Jasmine Jaber, MS
      
      Telefoonnummer: 267-425-5325
      
      E-mail: jaberj2@chop.edu
    - Contact:
      
      Lisa M. Guay-Woodford, MD
      
      Telefoonnummer: 267-425-0315
      
      E-mail: guaywoodfl@chop.edu
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84108
    - Werving
    - University of Utah
    - Contact:
      
      Raoul Nelson
      
      Telefoonnummer: 801-585-7497
      
      E-mail: raoul.nelson@hsc.utah.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Gezien de genetica en demografie van de recessieve aandoeningen die het spectrum van hepato/renale fibrocystische aandoeningen omvatten, schatten we dat 50% van de proefpersonen vrouw zal zijn; dat 90% van de proefpersonen blank zal zijn en de rest tot de volgende raciale/etnische categorieën zal behoren: 5% Afro-Amerikanen; 3% Hispanics; 1% Aziaten; en 1% of minder zullen andere categorieën zijn.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Aantoning van lever-/renale fibrocystische ziekte door klinische informatie, beeldvormende onderzoeken, biopsie, autopsie of genetische tests.

Uitsluitingscriteria:

ADPKD Misvormingen van de urinewegen Ernstige aangeboren afwijkingen van andere systemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Kern A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource (Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Core Center (UAB HRFDCC)) Tijdsspanne: vijf jaar	Kern A: De hepato/renale fibrocystische aandoeningen Translationeel hulpmiddel: De doelstellingen van deze kern zijn: Breid onze huidige klinische en mutatiedatabase uit en richt een DNA-bank op Oprichting van een nationale weefselopslagplaats voor hepato-/renale fibrocystische aandoeningen Verbreed het portfolio van educatieve hulpmiddelen die zijn ontwikkeld voor artsen en patiënten om het spectrum van lever-/renale fibrocystische aandoeningen te omvatten. Een uniek aspect van deze kern is dat het voortbouwt op gevestigde klinische, genotypering en educatieve programma's en via het P30-mechanisme deze gegevens/bronnen beschikbaar zal maken voor de bredere gemeenschap van geïnteresseerde onderzoekers.	vijf jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Lisa Guay-Woodford, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2011

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 juli 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria