UAB HRFD 핵심 센터: 핵심 A: 간/신장 섬유낭성 질환 중개 자원
코어 A: 간/신장 섬유낭성 질환 번역 자원(간/신장 섬유낭성 질환 핵심 센터(UAB HFRDCC))
2005년, 버밍햄의 앨라배마 대학교는 열성 PKD에 특히 중점을 둔 PKD 관련 연구에서 NIDDK가 자금을 지원하는 학제간 우수 센터를 설립했습니다. 이전 Core Center 수여 기간에 ARPKD 환자에 대한 임상 및 돌연변이 데이터를 캡처하기 위한 Core Resource("Core A: ARPKD Clinical and Genetic Resource", NCT00575705)를 개발했습니다. 그러나, 지난 몇 년간의 연구는 ARPKD 및 신장 낭성 질환 및 신장외 표현형을 특징으로 하는 다른 단일 유전자 장애가 수많은 병원성 특징을 공유한다는 것을 입증했습니다. 현재 경쟁적으로 갱신된 센터에서 우리는 다른 간/신장 섬유낭성 질환을 포함하도록 이 핵심 리소스를 확장했습니다.
핵심 A의 목표: 간/신장 섬유낭성 질환 중개 자원은 다음과 같습니다.
- 임상 데이터베이스:
• 포괄적인 임상 데이터베이스를 확장하여 간/신장 섬유낭성 질환에 대한 포함 기준을 충족하는 모든 환자의 정보를 포함합니다.
- 돌연변이 데이터베이스:
ARPKD 및 기타 간/신장 섬유낭성 질환이 있는 어린이를 검사하여 유전적 돌연변이를 식별하고, 간/신장 섬유낭성 질환 환자를 위한 DNA 은행을 구축하고, 돌연변이 데이터베이스를 개발합니다. 이 데이터베이스는 유전 연구를 용이하게 하기 위해 검색 가능한 형식의 고유 식별자를 통해 임상 및 돌연변이 정보를 연결할 수 있습니다(예: 유전자형-표현형 상관관계, 새로운 질병 유전자 연구 및 변형 유전자 연구), 중개 연구 및 임상 시험.
3- 조직 자원:
열성 유전 질환을 포함하여 신장 질환에 대해 수행되는 많은 연구에는 영향을 받은 사람과 영향을 받지 않은(대조군) 개인 모두의 인체 조직이 필요합니다. 이 핵심 리소스에서 우리는 이러한 장애 연구를 위해 북미 전역의 연구자에게 간/신장 섬유낭성 질환에 영향을 받은 조직 샘플을 공급할 독립적인 조직 리소스를 구축하고 있습니다.
4- 교육 자원:
- 멀티미디어, 웹 기반 리소스를 확장하여 ARPKD 및 간/신장 질환 가족, 의사 및 유전 상담사를 위한 신뢰할 수 있는 최신의 포괄적인 정보 리소스를 제공합니다.
"Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource" 참여에 관한 모든 정보는 http://www.arpkdstudies.uab.edu/에서 확인할 수 있습니다.
연구 개요
상태
상세 설명
Core A의 진입 포털은 PKHD1 테스트에 대한 정보를 요청하는 CLIA 인증 UAB MGL(Medical Genomics Laboratory)에 연락하는 의사와 모든 간-신장 질환에 대한 정보를 온라인으로 찾는 모든 환자/부모/법적 대리인이 사용할 수 있도록 설계되었습니다. 이 연구에 포함된 데이터는 UAB 간/신장 섬유낭성 질병 번역 리소스 웹사이트 http://www.arpkdstudies.uab.edu/로 안내됩니다.
참가자를 위한 임상 데이터베이스 및 정보에 대한 사전 동의는 잠재적 참가자의 검토 및 PI 및/또는 연구 간호사와의 후속 논의를 위해 웹 사이트(http://www.arpkdstudies.uab.edu/)에 게시됩니다. 조정자. 또한 종이 형식의 자료는 요청 시 관심 있는 잠재적 참여자에게 보낼 수 있습니다.
환자 등록에는 두 가지 핵심 요소가 필요합니다. 1) 정보에 입각한 동의를 얻었다는 인증, 2) 참가자가 작성한 참가자 및 의사 연락처 정보 양식.
정보 양식의 UAB 릴리스, 의사를 위한 정보 및 데이터 입력 방법에 대한 지침은 의사가 사용할 수 있는 웹사이트에 게시됩니다.
이 연구는 무료 유전자 검사를 제공하지 않습니다. 임상 유전자 검사는 유료 서비스로 이용 가능합니다. 다음과 같은 유전자 검사가 참가자에게 제공될 수 있습니다: 엑솜 시퀀싱, 전체 게놈 시퀀싱, 전체 게놈 매핑(예: 바이오나노 기술). 우리는 단일 염기 변이체(SNV), 작은 결실 및 삽입(INDEL)뿐만 아니라 큰 구조적 변이체(SV, 결실, 삽입, 전좌, 반전)를 찾을 것입니다. 특별한 경우(예: 주로 간 또는 췌장 질환이 있는 고령자) Guay-Woodford 박사(lgw@uab.edu)에게 문의하십시오.
고분자량 DNA 추출은 Sanger 시퀀싱, 대규모 병렬/차세대 시퀀싱(엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱) 및/또는 전체 게놈 매핑을 수행할 수 있는 공개된 프로토콜에 따라 CNMC에서 수행됩니다.
필수 항목의 수령이 확인되면 다음 조치가 진행됩니다.
- 각 참가자에게는 데이터베이스의 고유한 코드 식별자가 할당되고 참가자 식별자에 대한 임상의별 웹 필드가 열립니다.
- 참가자/부모는 데이터베이스에서 임상의의 이름을 확인하고 의사 및/또는 유전 상담사(임상의)에게 이 연구에 참여하겠다는 의사를 알립니다.
- 임상의는 웹사이트의 Physician Link에 액세스하고 웹사이트에 데이터를 게시하는 방법에 대한 지침을 따릅니다. 이 작업이 완료되면 온라인 데이터베이스에서 환자의 이름이 삭제되고 고유 식별자만 사용됩니다. 이 웹 사이트에 액세스하도록 허용된 각 임상의는 누가 시스템에 들어가는지 확인하는 프로세스가 포함된 로그인 절차로 추적됩니다. 임상 데이터는 웹 기반 항목 시스템을 통해 참가자의 의사가 제공하고 고유 식별자로 코딩되며 초기 방문 데이터(F01 또는 기본 데이터 형식) 및 연간 후속 조치(F11 또는 후속 조치)로 안전한 임상 데이터베이스에 입력됩니다. 위로 형태). 데이터 입력은 이 연구 기간 동안 지속됩니다. 이 데이터 양식에는 이름이나 이니셜이 수집되지 않지만 성별과 생년월일(나이로 변환되고 월과 연도만 파일에 보관됨)이 요청됩니다. 의사는 데이터 입력에 대해 금전적 인센티브를 받지 않습니다.
- 진단 테스트를 위한 혈액 샘플(서명된 임상 유전자 테스트 동의 포함)은 UAB MGL로 전송됩니다. UAB MGL은 PKHD1 돌연변이에 대한 서비스 테스트에 대해 표준화된 수수료를 수행합니다. 임상 결과는 환자의 의사/유전 상담사에게 보고됩니다. 필요에 따라 UAB 유전학과를 통해 유전 상담 서비스를 이용할 수 있습니다(서비스 요금).
- 연구 목적을 위한 혈액 샘플은 연구 동의서에 서명하고 DNA 추출/EBV 변환/또는 둘 다에 동의하는 환자/가족으로부터 연구실로 직접 전달됩니다. 성인과 어린이 참가자는 2티스푼의 혈액이 필요하고 유아는 1티스푼의 혈액이 필요합니다.
- 이 연구는 무료 유전자 검사를 제공하지 않습니다. 임상 유전자 검사는 유료 서비스로 이용 가능합니다. 유전자 검사 결과는 참가자 또는 그 대리인이 데이터베이스에 참여하는 데 동의하는 경우 돌연변이 데이터베이스에 입력됩니다.
- 저희 센터는 환자가 승인한 지역 의사가 직접 통보하거나 환자가 저희 센터에 직접 연락하여 간/신장 섬유낭성 질환 조직을 기증할 수 있습니다. 연구 코디네이터는 가능한 참가자/학부모/법적으로 권한을 위임받은 대리인에게 연락하여 연구 및 이 연구에 참여할 의향에 대해 논의합니다. 연구 동의서에 서명하면 연구 코디네이터가 센터/병리학자에게 전화하여 샘플을 보내고 샘플 준비 및 배송 방법에 대한 지침을 제공합니다. Guay-Woodford 박사의 연구실에 도착하면 샘플은 비식별화되고 참가자의 고유 식별자로 코딩되어 UAB 조직 수집 및 은행 시설로 전송됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jasmine Jaber
- 전화번호: 202-476-2922
- 이메일: jjaber@childrensnational.org
연구 연락처 백업
- 이름: Lisa M Guay-Woodford, MD
- 전화번호: 202-476-6439
- 이메일: LGuaywoo@childrensnational.org
연구 장소
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, 미국, 20010
- 모병
- Children's National Health System
-
연락하다:
- Elena Gibson, RN (GER)
- 전화번호: 202-476-2197
- 이메일: egibson@childrensnational.org
-
연락하다:
- Lisa M. Guay-Woodford, MD
- 전화번호: 202-476-6439
- 이메일: lguaywoo@cnmc.org
-
수석 연구원:
- Lisa M. Guay-Woodford, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 임상 정보, 영상 연구, 생검, 부검 또는 유전자 검사를 통해 간/신장 섬유낭성 질환의 입증.
제외 기준:
- ADPKD 요로 기형 다른 시스템의 주요 선천적 기형
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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코어 A: 간/신장 섬유낭성 질환 번역 자원(간/신장 섬유낭성 질환 핵심 센터(UAB HRFDCC))
기간: 오년
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핵심 A: 간/신장 섬유낭성 질환 중개 자원: 이 코어의 목표는 다음과 같습니다.
이 Core의 고유한 측면은 확립된 임상, 유전형 분석 및 교육 프로그램을 기반으로 하며 P30 메커니즘을 통해 이러한 데이터/자원을 관심 있는 연구자의 더 광범위한 커뮤니티에서 사용할 수 있게 한다는 것입니다. |
오년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Lisa Guay-Woodford, MD, Children's National Health System
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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기타 연구 ID 번호
- F110414002
- 2P30DK074038-06 (NIH : 국립보건원)
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