UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource (ARPKD)

Le portail d'entrée pour le Core A est conçu pour que les médecins qui contactent le laboratoire de génomique médicale UAB (MGL) certifié CLIA pour demander des informations sur le test PKHD1 et tout patient/parent/représentant légalement autorisé à la recherche d'informations en ligne sur l'une des maladies hépato-rénales inclus dans cette étude seront dirigés vers le site Web des ressources translationnelles sur les maladies fibrokystiques hépato-rénales de l'UAB http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Le consentement éclairé pour la base de données clinique et les informations pour le participant seront affichés sur le site Web (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) pour examen par les participants potentiels et discussions de suivi avec l'IP et/ou l'infirmière de recherche Coordinateur. De plus, des documents en format papier peuvent être envoyés sur demande aux participants potentiels intéressés.

Deux éléments clés seront requis pour l'inscription des patients : 1) une attestation que le consentement éclairé a été obtenu, et 2) le formulaire de coordonnées du participant et du médecin rempli par le participant.

Le formulaire de divulgation d'informations de l'UAB, les informations destinées au médecin et les instructions sur la manière de saisir les données seront publiées sur le site Web accessible au médecin.

Cette étude ne fournit pas de tests génétiques gratuits. Les tests génétiques cliniques sont disponibles sous forme de paiement à l'acte. Les tests génétiques suivants peuvent être proposés aux participants : séquençage de l'exome, séquençage du génome entier, cartographie du génome entier (p. technologie Bionano). Nous rechercherons des variants mononucléotidiques (SNV), des petites délétions et insertions (INDEL) ainsi que de grands variants structuraux (SV, délétions, insertions, translocations, inversions). Dans des cas particuliers (ex. présentant à un âge plus avancé, principalement avec une maladie du foie ou du pancréas) contactez le Dr Guay-Woodford à lgw@uab.edu.

L'extraction d'ADN de haut poids moléculaire sera effectuée au CNMC, selon des protocoles publiés permettant d'effectuer le séquençage Sanger, le séquençage massivement parallèle/de nouvelle génération (séquençage de l'exome ou du génome entier) et/ou la cartographie du génome entier.

Une fois la réception des éléments requis confirmée, les actions suivantes se poursuivront :

1. Chaque participant se verra attribuer un identifiant de code unique dans la base de données et un champ Web spécifique au clinicien sera ouvert pour l'identifiant du participant.
2. Le participant/les parents confirmeront le nom de leur clinicien dans la base de données et informeront leur médecin et/ou conseiller en génétique (cliniciens) de leur intention de participer à cette étude.
3. Le clinicien accédera au lien médecin sur le site Web et suivra les instructions sur la façon de publier des données sur le site Web. Une fois cela fait, le nom du patient sera supprimé de la base de données en ligne et seul l'identifiant unique sera utilisé. Chaque clinicien autorisé à accéder à ce site Web sera suivi avec une procédure de connexion qui comprend un processus pour vérifier qui entre dans le système. Les données cliniques seront fournies par le médecin du participant via le système d'entrée en ligne, codées avec un identifiant unique et entrées dans la base de données cliniques sécurisée en tant que données de visite initiale (F01 ou formulaire de données primaires) et de suivi annuel (F11 ou suivi formulaire vers le haut). La saisie des données durera toute la durée de cette étude. Aucun nom ou initiale ne sera recueilli sur ces formulaires de données, mais le sexe et la date de naissance (qui seront convertis en âge et seuls le mois et l'année seront conservés dans le dossier) seront demandés. Le médecin ne recevra pas d'incitatif monétaire pour la saisie de données.
4. Des échantillons de sang pour les tests de diagnostic (avec le consentement signé des tests génétiques cliniques) seront envoyés à l'UAB MGL. L'UAB MGL effectuera des frais standardisés pour les tests de service pour les mutations PKHD1. Le résultat clinique sera communiqué au médecin/conseiller en génétique du patient. Au besoin, des services de conseil génétique peuvent être mis à disposition par l'intermédiaire du Département de génétique de l'UAB (service payant).
5. Les échantillons de sang à des fins de recherche viendront directement au laboratoire de recherche des patients/familles signant le consentement à l'étude et acceptant l'extraction d'ADN/la transformation EBV/ou les deux. Les participants adultes et enfants ont besoin de deux cuillères à café de sang et les nourrissons ont besoin d'une cuillère à café de sang.
6. Cette étude ne fournit pas de tests génétiques gratuits. Les tests génétiques cliniques sont disponibles sous forme de paiement à l'acte. Le résultat du test génétique sera entré dans la base de données mutationnelle si le participant ou son représentant consent à participer à la base de données.
7. Notre centre peut être informé directement par un médecin local autorisé par le patient ou le patient peut contacter directement notre centre pour faire un don de tissu fibrokystique hépato/rénal. Le coordinateur de la recherche contactera le participant/parent/représentant légalement autorisé pour discuter de l'étude et de sa volonté de participer à cette recherche. Si les consentements à l'étude sont signés, le coordinateur de la recherche appellera le centre/pathologiste, enverra l'échantillon et leur fournira des instructions sur la façon de préparer et d'expédier l'échantillon. À son arrivée au laboratoire du Dr Guay-Woodford, l'échantillon sera anonymisé et codé avec l'identifiant unique du participant et transporté à l'installation de collecte et de banque de tissus de l'UAB.