UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Njur Fibrocystic Diseases Translational Resource

Ingångsportalen för Core A är utformad så att läkare som kontaktar det CLIA-certifierade UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) och begär information om PKHD1-testning och varje patient/förälder/lagligt auktoriserad representant som söker information online om någon av lever-njursjukdomarna som ingår i denna studie kommer att riktas till UAB:s webbplats för Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Det informerade samtycket för den kliniska databasen och informationen för deltagaren kommer att publiceras på webbplatsen (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) för granskning av potentiella deltagare och uppföljande diskussioner med PI och/eller forskningssjuksköterska Samordnare. Dessutom kan material i pappersformat skickas till intresserade potentiella deltagare på begäran.

Två nyckelelement kommer att krävas för patientregistrering: 1) intyg om att informerat samtycke har erhållits och 2) kontaktinformationsformulär för deltagare och läkare som fyllts i av deltagaren.

UAB:s informationsformulär, information till läkaren och instruktioner om hur man anger data kommer att publiceras på den webbplats som är tillgänglig för läkaren.

Denna studie ger inte gratis genetisk testning. Klinisk genetisk testning är tillgänglig som en avgift-för-tjänst. Följande genetiska tester kan erbjudas deltagarna: exome-sekvensering, hel-genom-sekvensering, hel-genom-kartläggning (t.ex. Bionano-teknik). Vi kommer att leta efter singelnukleotidvarianter (SNV), små deletioner och insättningar (INDEL) samt stora strukturella varianter (SV:er, deletioner, insertioner, translokationer, inversioner). I speciella fall (t. uppträdande vid en högre ålder, främst med lever- eller pankreassjukdom) kontakta Dr. Guay-Woodford på lgw@uab.edu.

DNA-extraktion med hög molekylvikt kommer att utföras vid CNMC, enligt publicerade protokoll som gör det möjligt att utföra Sanger-sekvensering, massivt parallell/nästa generations sekvensering (exom- eller helgenomsekvensering) och/eller kartläggning av helgenom.

När mottagandet av de nödvändiga varorna har bekräftats kommer följande åtgärder att fortsätta:

1. Varje deltagare kommer att tilldelas en unik kodidentifierare i databasen och ett klinikerspecifikt webbfält kommer att öppnas för deltagaridentifieraren.
2. Deltagaren/föräldrarna kommer att bekräfta namnet på sin läkare till databasen och meddela sin läkare och/eller genetiska rådgivare (kliniker) om sin avsikt att delta i denna studie.
3. Klinikern kommer att få tillgång till Läkarlänken på webbplatsen och följa instruktionerna om hur man lägger upp data på webbplatsen. När detta är gjort kommer patientens namn att raderas från onlinedatabasen och endast den unika identifieraren kommer att användas. Varje läkare som har tillåtelse att komma åt denna webbplats kommer att spåras med en inloggningsprocedure som inkluderar en process för att verifiera vem som kommer in i systemet. Klinisk data kommer att tillhandahållas av deltagarens läkare genom det webbaserade inträdessystemet, kodad med en unik identifierare och in i den säkra kliniska databasen som en första besöksdata (F01 eller primärdataformulär) och årlig uppföljning (F11 eller uppföljning) upp form). Datainmatning kommer att pågå under denna studie. Inga namn eller initialer kommer att samlas in på dessa dataformulär, men kön och födelsedatum (som kommer att omvandlas till ålder och endast månad och år kommer att sparas) kommer att begäras. Läkaren kommer inte att få ett ekonomiskt incitament för att lägga in data.
4. Blodprover för diagnostisk testning (med undertecknat samtycke för klinisk genetisk testning) kommer att skickas till UAB MGL. UAB MGL kommer att utföra en standardiserad avgift för servicetestning för PKHD1-mutationer. Det kliniska resultatet kommer att rapporteras till patientens läkare/genetiska rådgivare. Vid behov kan genetiska rådgivningstjänster göras tillgängliga via UAB Department of Genetics (avgift för service).
5. Blodprover för forskningsändamål kommer direkt till forskningslabbet från patienter/familjer som undertecknar studiesamtycket och samtycker till DNA-extraktion/EBV-transformation/eller båda. Vuxna och barn deltagare behöver två tsk blod och spädbarn behöver en tsk blod.
6. Denna studie ger inte gratis genetisk testning. Klinisk genetisk testning är tillgänglig som en avgift för tjänst. Resultatet av det genetiska testet kommer att föras in i mutationsdatabasen om deltagaren eller dennes representant ger sitt samtycke till att delta i databasen.
7. Vårt center kan meddelas direkt av en lokal läkare auktoriserad av patienten eller så kan patienten kontakta vårt center direkt för att donera lever-/njurfibrocystisk sjukdomsvävnad. Forskningskoordinatorn kommer att kontakta den möjliga deltagaren/föräldern/rättsligt behöriga ombudet för att diskutera studien och deras vilja att delta i denna forskning. Om studiemedgivandet är undertecknat, kommer forskningskoordinatorn att ringa centret/patologen, skicka provet och ge dem instruktioner om hur man förbereder och skickar provet. Vid ankomsten till Dr. Guay-Woodfords labb kommer provet att avidentifieras och kodas med deltagarens unika identifierare och transporteras till UAB:s vävnadsinsamling och bankanläggning.