UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource

O portal de entrada para o Core A é projetado para que médicos que entrem em contato com o UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) certificado pela CLIA solicitando informações sobre testes de PKHD1 e qualquer paciente/pai/representante legalmente autorizado procurando informações on-line sobre qualquer uma das doenças hepatorrenais incluídos neste estudo serão direcionados para o site UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

O consentimento informado para o banco de dados clínico e as informações para o participante serão publicados no site (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) para revisão por participantes em potencial e discussões de acompanhamento com o PI e/ou a enfermeira da pesquisa Coordenador. Além disso, materiais em formato de papel podem ser enviados a potenciais participantes interessados ​​mediante solicitação.

Dois elementos principais serão necessários para a inscrição do paciente: 1) certificação de que o consentimento informado foi obtido e 2) formulário de informações de contato do participante e do médico preenchido pelo participante.

O formulário de divulgação de informações da UAB, informações para o médico e instruções sobre como inserir os dados serão divulgados no site à disposição do médico.

Este estudo não fornece testes genéticos gratuitos. O teste genético clínico está disponível mediante pagamento por serviço. Os seguintes testes genéticos podem ser oferecidos aos participantes: sequenciamento de exoma, sequenciamento de genoma completo, mapeamento de genoma completo (por exemplo, tecnologia Bionano). Procuraremos variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas deleções e inserções (INDELs), bem como grandes variantes estruturais (SVs, deleções, inserções, translocações, inversões). Em casos especiais (ex. apresentando-se em uma idade mais avançada, principalmente com doença hepática ou pancreática) entre em contato com o Dr. Guay-Woodford em lgw@uab.edu.

A extração de DNA de alto peso molecular será realizada no CNMC, de acordo com protocolos publicados que permitem realizar sequenciamento de Sanger, sequenciamento massivamente paralelo/próxima geração (sequenciamento de exoma ou genoma completo) e/ou mapeamento de genoma completo.

Uma vez confirmado o recebimento dos itens necessários, as seguintes ações serão realizadas:

1. Cada participante receberá um identificador de código exclusivo no banco de dados e um campo da Web específico do médico será aberto para o identificador do participante.
2. O participante/pais confirmarão o nome de seu clínico no banco de dados e notificarão seu médico e/ou conselheiro genético (clínicos) sobre sua intenção de participar deste estudo.
3. O clínico acessará o Link do médico no site e seguirá as instruções sobre como postar dados no site. Uma vez feito isso, o nome do paciente será excluído do banco de dados online e apenas o identificador exclusivo será usado. Cada clínico autorizado a acessar este site será rastreado com um procedimento de login que inclui um processo para verificar quem está entrando no sistema. Os dados clínicos serão fornecidos pelo médico do participante por meio do sistema de entrada baseado na web, codificados com um identificador exclusivo e inseridos no banco de dados clínico seguro como dados da visita inicial (F01 ou formulário de dados primários) e acompanhamento anual (F11 ou acompanhamento formulário para cima). A entrada de dados durará a duração deste estudo. Não serão recolhidos quaisquer nomes ou iniciais nestes formulários de dados, mas serão solicitados o sexo e a data de nascimento (que serão convertidos em idade e apenas o mês e o ano serão mantidos no ficheiro). O médico não receberá um incentivo monetário para inserir dados.
4. Amostras de sangue para testes de diagnóstico (com consentimento de teste genético clínico assinado) serão enviadas para a UAB MGL. O UAB MGL executará taxa padronizada para teste de serviço para mutações PKHD1. O resultado clínico será relatado ao médico/conselheiro genético do paciente. Conforme a necessidade, serviços de aconselhamento genético podem ser disponibilizados através do Departamento de Genética da UAB (taxa de serviço).
5. Amostras de sangue para fins de pesquisa virão diretamente para o laboratório de pesquisa de pacientes/famílias assinando o consentimento do estudo e concordando em fazer a extração de DNA/transformação de EBV/ou ambos. Os participantes adultos e crianças precisam de duas colheres de chá de sangue e os bebês precisam de uma colher de chá de sangue.
6. Este estudo não fornece testes genéticos gratuitos. O teste genético clínico está disponível como uma taxa por serviço. O resultado do teste genético será inserido no banco de dados mutacional se o participante ou seu representante consentir em participar do banco de dados.
7. Nosso centro pode ser notificado diretamente por um médico local autorizado pelo paciente ou o paciente pode entrar em contato diretamente com nosso centro para doar tecido com doença fibrocística hepato/renal. O coordenador da pesquisa entrará em contato com o possível participante/pai/representante legalmente autorizado para discutir o estudo e sua disposição em participar desta pesquisa. Se os consentimentos do estudo forem assinados, o coordenador da pesquisa ligará para o centro/patologista, enviará a amostra e fornecerá instruções sobre como preparar e enviar a amostra. Ao chegar ao laboratório do Dr. Guay-Woodford, a amostra será desidentificada e codificada com o identificador exclusivo do participante e transportada para o UAB Tissue Collection and Banking Facility.