UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource

Il portale di ingresso per Core A è progettato in modo che i medici che contattano il Medical Genomics Laboratory (MGL) dell'UAB certificato CLIA richiedendo informazioni sui test PKHD1 e qualsiasi paziente/genitore/rappresentante legalmente autorizzato alla ricerca di informazioni online su una qualsiasi delle malattie epato-renali inclusi in questo studio saranno indirizzati al sito web UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Il consenso informato per il database clinico e le informazioni per il partecipante saranno pubblicati sul sito Web (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) per la revisione da parte dei potenziali partecipanti e discussioni di follow-up con il PI e/o l'infermiere ricercatore Coordinatore. Inoltre, i materiali in formato cartaceo possono essere inviati su richiesta ai potenziali partecipanti interessati.

Saranno richiesti due elementi chiave per l'arruolamento del paziente: 1) certificazione che è stato ottenuto il consenso informato e 2) modulo di informazioni di contatto del medico e del partecipante compilato dal partecipante.

Il modulo di rilascio dell'informativa UAB, le informazioni per il medico e le istruzioni per l'inserimento dei dati saranno pubblicate nel sito web a disposizione del medico.

Questo studio non fornisce test genetici gratuiti. I test genetici clinici sono disponibili a pagamento. Ai partecipanti possono essere offerti i seguenti test genetici: sequenziamento dell'esoma, sequenziamento dell'intero genoma, mappatura dell'intero genoma (ad es. tecnologia Bionano). Cercheremo varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole delezioni e inserzioni (INDEL) così come grandi varianti strutturali (SV, delezioni, inserzioni, traslocazioni, inversioni). In casi particolari (es. presentarsi in età avanzata, principalmente con malattie del fegato o del pancreas) contattare il Dr. Guay-Woodford all'indirizzo lgw@uab.edu.

L'estrazione del DNA ad alto peso molecolare sarà eseguita presso il CNMC, secondo protocolli pubblicati che consentono di eseguire il sequenziamento di Sanger, sequenziamento massivamente parallelo/di nuova generazione (esoma o sequenziamento dell'intero genoma) e/o mappatura dell'intero genoma.

Una volta confermata la ricezione degli articoli richiesti, si procederà con le seguenti azioni:

1. A ciascun partecipante verrà assegnato un identificatore di codice univoco nel database e verrà aperto un campo Web specifico del medico per l'identificatore del partecipante.
2. Il partecipante/i genitori confermeranno il nome del proprio medico al database e informeranno il proprio medico e/o consulente genetico (clinici) della loro intenzione di partecipare a questo studio.
3. Il medico accederà al collegamento del medico sul sito Web e seguirà le istruzioni su come pubblicare i dati sul sito Web. Fatto ciò, il nome del paziente verrà cancellato dal database online e verrà utilizzato solo l'identificativo univoco. Ogni medico autorizzato ad accedere a questo sito Web verrà monitorato con una procedura di accesso che include un processo per verificare chi sta accedendo al sistema. I dati clinici saranno forniti dal medico del partecipante attraverso il sistema di accesso basato sul Web, codificati con un identificatore univoco e inseriti nel database clinico sicuro come dati della visita iniziale (F01 o modulo dati primari) e follow-up annuale (F11 o modulo dati di follow-up) modulo in alto). L'inserimento dei dati durerà per tutta la durata di questo studio. Su questi moduli dati non verranno raccolti nomi o iniziali, ma verranno richiesti sesso e data di nascita (che verrà convertita in età e verranno conservati solo il mese e l'anno). Il medico non riceverà alcun incentivo monetario per l'inserimento dei dati.
4. I campioni di sangue per i test diagnostici (con il consenso al test genetico clinico firmato) saranno inviati all'UAB MGL. L'UAB MGL eseguirà una tariffa standardizzata per i test di servizio per le mutazioni PKHD1. Il risultato clinico sarà riferito al medico/consulente genetico del paziente. Se necessario, i servizi di consulenza genetica possono essere resi disponibili tramite il Dipartimento di Genetica dell'UAB (a pagamento).
5. I campioni di sangue per scopi di ricerca arriveranno direttamente al laboratorio di ricerca da pazienti/famiglie che firmano il consenso allo studio e accettano di avere l'estrazione del DNA/trasformazione EBV/o entrambi. I partecipanti adulti e bambini hanno bisogno di due cucchiaini di sangue e i bambini hanno bisogno di un cucchiaino di sangue.
6. Questo studio non fornisce test genetici gratuiti. I test genetici clinici sono disponibili a pagamento. Il risultato del test genetico verrà inserito nel database mutazionale se il partecipante o il suo rappresentante fornisce il consenso a partecipare al database.
7. Il nostro centro può essere avvisato direttamente da un medico locale autorizzato dal paziente o il paziente può contattare direttamente il nostro centro per donare tessuto fibrocistico epato/renale. Il coordinatore della ricerca contatterà l'eventuale partecipante/genitore/rappresentante legalmente autorizzato per discutere lo studio e la loro disponibilità a partecipare a questa ricerca. Se i consensi allo studio sono firmati, il coordinatore della ricerca chiamerà il centro/patologo, inviando il campione e fornendo loro le istruzioni su come preparare e spedire il campione. All'arrivo al laboratorio del Dr. Guay-Woodford, il campione verrà de-identificato e codificato con l'identificatore univoco del partecipante e trasportato alla UAB Tissue Collection and Banking Facility.