Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

UAB HRFD ydinkeskus: ydin A: Maksan/munuaisten fibrosystiset sairaudet käännösresurssit (ARPKD)

perjantai 12. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia

Ydin A: Maksan/munuaisten fibrokystisten sairauksien translaatioresurssi (Hepato/munuaisten fibrosystisten sairauksien ydinkeskus (UAB HFRDCC))

Vuonna 2005 Birminghamin Alabaman yliopisto perusti NIDDK:n rahoittaman poikkitieteellisen PKD-tutkimuksen huippuosaamisen keskuksen, jossa painotetaan erityisesti resessiivistä PKD:tä. Edellisellä Core Center -palkintokaudella kehitimme ydinresurssin kliinisen ja mutaatiotietojen keräämiseksi ARPKD-potilaista ("Core A: ARPKD Clinical and Genetic Resource", NCT00575705). Useiden viime vuosien tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että ARPKD:llä ja muilla yhden geenin häiriöillä, joille on ominaista munuaisten kystinen sairaus ja munuaisten ulkopuoliset fenotyypit, on useita patogeenisiä piirteitä. Nykyisessä kilpailullisesti uudistetussa keskuksessa olemme laajentaneet tätä ydinresurssia muihin maksan/munuaisten fibrokystisiin sairauksiin.

Tavoitteet ydin A: Maksan/munuaisten fibrokystisten sairauksien käännösresurssi ovat:

  1. - Kliininen tietokanta:

    • Laajenna kattava kliininen tietokanta sisältämään tiedot kaikista potilaista, jotka täyttävät hepato/munuaisten fibrokystisten sairauksien mukaanottokriteerit.

  2. - Mutaatiotietokanta:

    • Testaa lapsia, joilla on ARPKD ja muu hepato/munuaisten fibrokystinen sairaus, tunnistaaksesi geneettisiä mutaatioita, perustaaksesi DNA-pankin potilaille, joilla on maksan/munuaisten fibrokystinen sairaus ja kehittääksesi mutaatiotietokanta. Tämä tietokanta pystyy linkittämään kliinistä ja mutaatiotietoa yksilöllisen tunnisteen kautta haettavissa olevassa muodossa geneettisen tutkimuksen helpottamiseksi (esim. genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot, uusien tautien geenitutkimukset ja muuntajageenitutkimukset), translaatiotutkimukset ja kliiniset kokeet.

      3- Kudosresurssi:

    • Suuri osa munuaissairauksien tutkimuksesta, mukaan lukien resessiiviset geneettiset sairaudet, vaatii ihmiskudosta sekä sairastuneilta että sairastumattomilta (kontrolli)henkilöiltä. Tässä ydinresurssissa olemme perustamassa riippumatonta kudosresurssia, joka toimittaisi tutkijoille kaikkialla Pohjois-Amerikassa näytteitä maksan/munuaisten fibrokystisen taudin vaivaamista kudoksista näiden sairauksien tutkimuksia varten.

      4- Oppimateriaali:

    • Laajenna multimedia-verkkopohjaista resurssiamme tarjotaksesi luotettavan ajantasaisen ja kattavan tietoresurssin ARPKD- ja maksa-/munuaissairauksien perheille, heidän lääkäreilleen ja geneettisille neuvonantajille.

Kaikki tiedot osallistumisesta "Core A: The Hepato/Renal Fibrocytic Diseases Translational Resource" -ohjelmaan ovat saatavilla osoitteessa: http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Core A:n sisäänpääsyportaali on suunniteltu niin, että lääkärit, jotka ottavat yhteyttä CLIA-sertifioituun UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) -laboratorioon ja pyytävät tietoja PKHD1-testauksesta, ja kaikki potilaat/vanhemmat/laillisesti valtuutetut edustajat, jotka etsivät verkossa tietoa mistä tahansa maksa-munuaissairauksista. tähän tutkimukseen sisältyvät tiedot ohjataan UAB Hepato/Renal Fibrocytic Disease Translational Resource -sivustolle http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Kliinistä tietokantaa koskeva tietoinen suostumus ja osallistujan tiedot julkaistaan ​​verkkosivustolla (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) mahdollisten osallistujien tarkastettavaksi ja jatkokeskusteluja varten PI:n ja/tai tutkimushoitajan kanssa. Koordinaattori. Lisäksi paperimuodossa olevia materiaaleja voidaan pyynnöstä lähettää kiinnostuneille mahdollisille osallistujille.

Potilaiden rekisteröintiin vaaditaan kaksi avainelementtiä: 1) todistus siitä, että tietoinen suostumus on saatu, ja 2) osallistujan ja lääkärin täyttämä yhteystietolomake.

UAB:n tiedotuslomake, tiedot lääkärille ja ohjeet tietojen syöttämiseen julkaistaan ​​lääkärin käytettävissä olevalla verkkosivustolla.

Tämä tutkimus ei tarjoa ilmaista geneettistä testausta. Kliininen geneettinen testaus on saatavilla maksullisena. Osallistujille voidaan tarjota seuraavia geenitestejä: eksomin sekvensointi, koko genomin sekvensointi, koko genomin kartoitus (esim. Bionano-tekniikka). Etsimme yksittäisiä nukleotidivariantteja (SNV), pieniä deleetioita ja insertioita (INDEL) sekä suuria rakennevariantteja (SV:t, deleetiot, insertiot, translokaatiot, inversiot). Erikoistapauksissa (esim. vanhemmalla iällä, pääasiassa maksa- tai haimasairaus) ota yhteyttä tohtori Guay-Woodfordiin osoitteessa lgw@uab.edu.

Suuren molekyylipainon DNA:n uuttaminen suoritetaan CNMC:ssä julkaistujen protokollien mukaisesti, jotka mahdollistavat Sangerin sekvensoinnin, massiivisen rinnakkaisen/seuraavan sukupolven sekvensoinnin (eksomin tai koko genomin sekvensoinnin) ja/tai koko genomin kartoituksen.

Kun tarvittavien kohteiden vastaanottaminen on vahvistettu, toimitaan seuraavasti:

  1. Jokaiselle osallistujalle määritetään yksilöllinen kooditunniste tietokannassa ja kliinikkokohtainen verkkokenttä avataan osallistujan tunnisteelle.
  2. Osallistuja/vanhemmat vahvistavat kliinikon nimen tietokantaan ja ilmoittavat lääkärilleen ja/tai geneettiselle neuvonantajalleen (kliinikoille) aikomuksestaan ​​osallistua tähän tutkimukseen.
  3. Kliinikko käyttää verkkosivustolla olevaa lääkärilinkkiä ja seuraa ohjeita tietojen lähettämisestä verkkosivustolle. Kun tämä on tehty, potilaan nimi poistetaan online-tietokannasta ja vain yksilöllistä tunnistetta käytetään. Jokainen kliinikko, jolla on lupa käyttää tätä verkkosivustoa, seurataan kirjautumismenettelyllä, joka sisältää prosessin, jolla varmistetaan, kuka tulee järjestelmään. Osallistujan lääkäri toimittaa kliiniset tiedot verkkopohjaisen merkintäjärjestelmän kautta, ne koodataan yksilöllisellä tunnisteella ja syötetään suojattuun kliiniseen tietokantaan ensikäynnin tietoina (F01 tai perustietolomake) ja vuosittaisena seurantana (F11 tai seuranta). ylös lomake). Tietojen syöttäminen kestää tämän tutkimuksen ajan. Näille lomakkeille ei kerätä nimiä tai nimikirjaimia, mutta sukupuoli ja syntymäaika (joka muunnetaan ikään ja vain kuukausi ja vuosi säilytetään) pyydetään. Lääkäri ei saa rahallista kannustinta tietojen syöttämisestä.
  4. Verinäytteet diagnostista testausta varten (allekirjoitetulla kliinisen geneettisen testauksen suostumuksella) lähetetään UAB MGL:lle. UAB MGL suorittaa standardoidun maksun PKHD1-mutaatioiden palvelutestauksesta. Kliininen tulos ilmoitetaan potilaan lääkärille/geneettiselle neuvonantajalle. Geenineuvontapalveluita voidaan tarvittaessa tarjota UAB Genetics Department of Genetics -osaston kautta (palvelumaksu).
  5. Verinäytteet tutkimustarkoituksiin tulevat suoraan tutkimuslaboratorioon potilailta/perheiltä, ​​jotka allekirjoittavat tutkimukseen suostumuksen ja suostuvat DNA-poistoon/EBV-transformaatioon/tai molempiin. Aikuiset ja lapset tarvitsevat kaksi tl verta ja vauvat yhden tl verta.
  6. Tämä tutkimus ei tarjoa ilmaista geneettistä testausta. Kliininen geneettinen testaus on saatavilla maksullisena palveluna. Geneettisen testauksen tulos tallennetaan Mutaatiotietokantaan, jos osallistuja tai hänen edustajansa antaa suostumuksensa osallistua tietokantaan.
  7. Keskuksellemme voi ilmoittaa suoraan potilaan valtuuttama paikallinen lääkäri tai potilas voi ottaa suoraan yhteyttä keskukseemme lahjoittaakseen maksa/munuaisten fibrokystisen sairauden kudosta. Tutkimuskoordinaattori ottaa yhteyttä mahdolliseen osallistujaan/vanhempaan/laillisesti valtuutettuun edustajaan keskustellakseen tutkimuksesta ja hänen halukkuudestaan ​​osallistua tähän tutkimukseen. Jos tutkimuslupakirjat on allekirjoitettu, tutkimuskoordinaattori soittaa keskukselle/patologille ja lähettää näytteen ja antaa heille ohjeet näytteen valmistelusta ja lähettämisestä. Kun näyte saapuu tohtori Guay-Woodfordin laboratorioon, näytteen tunniste poistetaan ja se koodataan osallistujan yksilöivällä tunnisteella ja kuljetetaan UAB Tissue Collection and Banking Facilityyn.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Jasmine Jaber
  • Puhelinnumero: 267-425-5325
  • Sähköposti: jaberj2@chop.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Rekrytointi
        • EMORY
        • Ottaa yhteyttä:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Ilmoittautuminen kutsusta
        • Boston Children's
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Ilmoittautuminen kutsusta
        • Cincinnati Children's
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19146
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Päätutkija:
          • Lisa M. Guay-Woodford, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84108
        • Rekrytointi
        • University of Utah
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ottaen huomioon hepato/munuaisten fibrokystisten sairauksien kirjon käsittävien resessiivisten sairauksien geneettiset ja demografiset tiedot, arvioimme, että 50 % koehenkilöistä on naisia; että 90 % tutkittavista on valkoihoisia ja loput kuuluvat seuraaviin rodullisiin/etnisiin luokkiin: 5 % afroamerikkalaisia; 3 % latinalaisamerikkalaisia; 1 % aasialaisia; ja 1 % tai vähemmän ovat muita luokkia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Maksan/munuaisten fibrokystisen taudin osoittaminen kliinisillä tiedoilla, kuvantamistutkimuksilla, biopsialla, ruumiinavauksella tai geneettisellä testauksella.

Poissulkemiskriteerit:

  • ADPKD Virtsateiden epämuodostumat Muiden järjestelmien suuret synnynnäiset epämuodostumat

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ydin A: Maksan/munuaisten fibrokystisten sairauksien translaatioresurssi (Hepato/munuaisten fibrosystisten sairauksien ydinkeskus (UAB HRFDCC))
Aikaikkuna: viisi vuotta

Ydin A: Maksan/munuaisten fibrokystiset sairaudet Käännösresurssi:

Tämän ytimen tavoitteet ovat:

  • Laajenna nykyistä kliinistä ja mutaatiotietokantaamme ja perustaa DNA-pankki
  • Perustetaan kansallinen kudosvarasto maksan/munuaisten fibrokystisille sairauksille
  • Laajenna lääkäreille ja potilaille kehitettyjen koulutustyökalujen valikoimaa kattamaan hepato/munuaisten fibrokystisten sairauksien häiriökirje.

Tämän ytimen ainutlaatuinen piirre on, että se perustuu vakiintuneisiin kliinisiin, genotyypitys- ja koulutusohjelmiin ja P30-mekanismin kautta saattaa nämä tiedot/resurssit laajemman kiinnostuneiden tutkijoiden yhteisön saataville.
viisi vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Philadelphia

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Tutkijat

  • Päätutkija: Lisa Guay-Woodford, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. heinäkuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. heinäkuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 26. heinäkuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 15. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 19-016284
  • 2P30DK074038-06 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa