UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource

Vstupní portál pro Core A je navržen tak, aby lékaři, kteří se obrátí na CLIA certifikovanou UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) se žádostí o informace o testování PKHD1, a jakýkoli pacient/rodič/zákonně zmocněný zástupce, který hledá online informace o jakémkoli hepato-renálním onemocnění. zahrnuté v této studii budou nasměrovány na webové stránky UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Informovaný souhlas s klinickou databází a informace pro účastníka budou zveřejněny na webových stránkách (http://www.arpkdstudies.uab.edu/), kde si je mohou potenciální účastníci prohlédnout a prodiskutovat s PI a/nebo výzkumnou sestrou Koordinátor. Kromě toho mohou být zájemcům na vyžádání zaslány materiály v papírové podobě.

Pro registraci pacienta budou vyžadovány dva klíčové prvky: 1) potvrzení, že byl získán informovaný souhlas, a 2) kontaktní údaje účastníka a lékaře vyplněné účastníkem.

Informační formulář UAB, informace pro lékaře a pokyny pro zadávání údajů budou zveřejněny na webové stránce dostupné lékaři.

Tato studie neposkytuje bezplatné genetické testování. Klinické genetické testování je k dispozici jako poplatek za službu. Účastníkům mohou být nabídnuty následující genetické testy: sekvenování exomu, sekvenování celého genomu, mapování celého genomu (např. technologie Bionano). Budeme hledat jednonukleotidové varianty (SNV), malé delece a inzerce (INDEL) i velké strukturální varianty (SV, delece, inzerce, translokace, inverze). Ve speciálních případech (např. projevující se ve vyšším věku, zejména onemocněním jater nebo slinivky břišní) kontaktujte Dr. Guay-Woodforda na lgw@uab.edu.

Extrakce DNA s vysokou molekulovou hmotností bude prováděna v CNMC podle publikovaných protokolů umožňujících provádět Sangerovo sekvenování, masivně paralelní sekvenování/sekvenování nové generace (sekvenování exomu nebo celého genomu) a/nebo mapování celého genomu.

Po potvrzení příjmu požadovaných položek budou pokračovat následující akce:

1. Každému účastníkovi bude v databázi přidělen jedinečný kódový identifikátor a pro identifikátor účastníka se otevře webové pole specifické pro lékaře.
2. Účastník/rodiče potvrdí jméno svého lékaře v databázi a oznámí svému lékaři a/nebo genetickému poradci (klinickým lékařům) svůj záměr zúčastnit se této studie.
3. Lékař vstoupí na odkaz Physician Link na webové stránce a bude postupovat podle pokynů, jak na webové stránky zveřejnit data. Jakmile tak učiníte, jméno pacienta bude vymazáno z online databáze a bude použit pouze jedinečný identifikátor. Každý lékař, kterému je povolen přístup k této webové stránce, bude sledován pomocí přihlašovací procedury, která zahrnuje proces ověření, kdo vstupuje do systému. Klinické údaje poskytne lékař účastníka prostřednictvím webového vstupního systému, zakóduje je jedinečným identifikátorem a zadá do zabezpečené klinické databáze jako údaje o úvodní návštěvě (F01 nebo formulář primárních údajů) a ročním sledování (F11 nebo následování). nahoru formulář). Zadávání dat bude trvat po dobu trvání této studie. Na těchto formulářích s údaji nebudou shromažďována žádná jména ani iniciály, ale bude požadováno pohlaví a datum narození (které budou převedeny na věk a v evidenci bude uchováván pouze měsíc a rok). Za zadávání údajů lékař nedostane peněžní pobídku.
4. Vzorky krve pro diagnostické testování (s podepsaným souhlasem s klinickým genetickým testováním) budou zaslány UAB MGL. UAB MGL bude provádět standardizovaný poplatek za servisní testování mutací PKHD1. Klinický výsledek bude oznámen pacientovu lékaři/genetickému poradci. V případě potřeby mohou být služby genetického poradenství zpřístupněny prostřednictvím oddělení genetiky UAB (poplatek za službu).
5. Vzorky krve pro výzkumné účely přijdou přímo do výzkumné laboratoře od pacientů/rodin, kteří podepíší souhlas se studií a souhlasí s extrakcí DNA/transformací EBV/nebo obojím. Dospělí a dětští účastníci potřebují dvě lžičky krve a kojenci jednu lžičku krve.
6. Tato studie neposkytuje bezplatné genetické testování. Klinické genetické testování je k dispozici za poplatek. Výsledek genetického testování bude vložen do Mutační databáze, pokud účastník nebo jeho zástupce udělí souhlas s účastí v Databázi.
7. Naše centrum může být informováno přímo místním lékařem pověřeným pacientem nebo se pacient může obrátit přímo na naše centrum a darovat tkáň hepato/renální fibrocystické choroby. Koordinátor výzkumu bude kontaktovat možného účastníka/rodiče/zákonně oprávněného zástupce, aby prodiskutoval studii a jejich ochotu zúčastnit se tohoto výzkumu. Pokud jsou podepsány souhlasy se studiem, koordinátor výzkumu zavolá centrum/patologa, odešle vzorek a poskytne jim pokyny, jak vzorek připravit a odeslat. Po příjezdu do laboratoře Dr. Guay-Woodforda bude vzorek deidentifikován a zakódován jedinečným identifikátorem účastníka a převezen do zařízení UAB pro sběr tkání a bankovnictví.