UAB HRFD コア センター: コア A: 肝/腎線維嚢胞性疾患トランスレーショナル リソース

Core A のエントリ ポータルは、CLIA 認定の UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) に連絡して PKHD1 検査に関する情報を要求する医師と、肝腎疾患に関する情報をオンラインで探している患者/親/法的に権限を与えられた代表者がアクセスできるように設計されています。この研究に含まれる情報は、UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource Web サイト http://www.arpkdstudies.uab.edu/ に向けられます。

参加者の臨床データベースおよび情報に関するインフォームド コンセントは、ウェブサイト (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) に掲載され、潜在的な参加者によるレビューと、PI および/またはリサーチ ナースとのフォローアップ ディスカッションが行われます。コーディネーター。 さらに、紙形式の資料は、要求に応じて、関心のある潜在的な参加者に送信できます。

患者の登録には 2 つの重要な要素が必要です。1) インフォームド コンセントが得られたという証明書、および 2) 参加者と参加者が記入した医師の連絡先情報フォーム。

UAB の情報公開フォーム、医師向けの情報、およびデータの入力方法に関する指示は、医師が利用できる Web サイトに掲載されます。

この研究は無料の遺伝子検査を提供していません。 臨床遺伝子検査は有料サービスとして利用できます。次の遺伝子検査が参加者に提供される場合があります: エクソーム シーケンス、全ゲノム シーケンス、全ゲノム マッピング (例: バイオナノ技術）。 一塩基バリアント (SNV)、小さな欠失と挿入 (INDEL)、および大きな構造バリアント (SV、欠失、挿入、転座、逆位) を探します。 特別な場合 (例: 主に肝臓または膵臓の疾患を伴う高齢で発症する場合)、Guay-Woodford 医師 (lgw@uab.edu) に連絡してください。

サンガーシーケンシング、超並列/次世代シーケンシング (エクソームまたは全ゲノムシーケンシング)、および/または全ゲノムマッピングを実行できる公開されたプロトコルに従って、高分子量 DNA 抽出が CNMC で行われます。

必要なアイテムの受領が確認されると、次のアクションが続行されます。

1. 各参加者には、データベース内の一意のコード ID が割り当てられ、臨床医固有の Web フィールドが参加者 ID 用に開かれます。
2. 参加者/両親は、臨床医の名前をデータベースに確認し、医師および/または遺伝カウンセラー (臨床医) にこの研究に参加する意向を通知します。
3. 臨床医はウェブサイトの Physician Link にアクセスし、ウェブサイトにデータを投稿する方法に関する指示に従います。 これが完了すると、患者の名前はオンライン データベースから削除され、一意の識別子のみが使用されます。 この Web サイトへのアクセスを許可された各臨床医は、誰がシステムにアクセスしているかを確認するプロセスを含むログイン手順で追跡されます。 臨床データは、一意の識別子でコード化された Web ベースの入力システムを通じて参加者の医師から提供され、最初の訪問データ (F01 または一次データフォーム) および年次フォローアップ (F11 またはフォローアップ) として安全な臨床データベースに入力されます。アップフォーム）。 データ入力は、この研究の期間中続きます。 これらのデータ フォームでは名前やイニシャルは収集されませんが、性別と生年月日 (年齢に変換され、月と年のみがファイルに保持されます) が要求されます。 医師は、データを入力することに対して金銭的なインセンティブを受け取ることはありません。
4. 診断検査用の血液サンプル (署名された臨床遺伝子検査の同意付き) は、UAB MGL に送られます。 UAB MGL は、PKHD1 変異のサービス テストに対して標準化された料金を実行します。 臨床結果は、患者の医師/遺伝カウンセラーに報告されます。 必要に応じて、遺伝カウンセリング サービスは、UAB の遺伝部門を通じて提供されます (サービス料金)。
5. 研究目的の血液サンプルは、研究同意書に署名し、DNA 抽出/EBV 形質転換/またはその両方を行うことに同意した患者/家族から研究室に直接送られます。 大人と子供の参加者には小さじ 2 杯の血液が必要であり、幼児には小さじ 1 杯の血液が必要です。
6. この研究は無料の遺伝子検査を提供していません。 臨床遺伝子検査は有料サービスとして利用できます。 参加者またはその代理人がデータベースへの参加に同意した場合、遺伝子検査の結果は変異データベースに入力されます。
7. 私たちのセンターは、患者が承認した地元の医師から直接通知を受けることができます。または、患者は私たちのセンターに直接連絡して、肝/腎線維嚢胞性疾患組織を寄付することができます。 研究コーディネーターは、可能性のある参加者/親/法的に承認された代表者に連絡して、研究とこの研究に参加する意思について話し合います。 研究の同意が署名されている場合、研究コーディネーターはセンター/病理学者に電話してサンプルを送付し、サンプルの準備と発送方法について説明します。 Guay-Woodford 博士の研究室に到着すると、サンプルは匿名化され、参加者の一意の識別子でコード化され、UAB 組織収集および銀行施設に輸送されます。