Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Основной центр UAB HRFD: Основной центр A: Трансляционный ресурс по фиброкистозным заболеваниям печени и почек (ARPKD)

12 июня 2026 г. обновлено: Children's Hospital of Philadelphia

Ядро A: Трансляционный ресурс по фиброкистозным заболеваниям печени и почек (Основной центр фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек (UAB HFRDCC))

В 2005 году Университет Алабамы в Бирмингеме учредил финансируемый NIDDK междисциплинарный центр передового опыта в исследованиях, связанных с поликистозом почек, с особым упором на рецессивные поликистозные болезни. В предыдущий период присуждения наград Core Center мы разработали основной ресурс для сбора клинических и мутационных данных для пациентов с ARPKD («Основной A: клинический и генетический ресурс ARPKD», NCT00575705). Однако исследования, проведенные за последние несколько лет, показали, что АРПКБП и другие заболевания с одним геном, характеризующиеся почечной кистозной болезнью и внепочечными фенотипами, имеют многочисленные общие патогенетические признаки. В текущем обновленном на конкурсной основе Центре мы расширили этот основной ресурс, включив в него другие фиброзно-кистозные заболевания печени и почек.

Цели основного блока A: переводческий ресурс по фиброзно-кистозным заболеваниям печени и почек:

- Клиническая база данных:
• Расширить нашу обширную клиническую базу данных, включив в нее информацию обо всех пациентах, отвечающих критериям включения в отношении фиброзно-кистозных заболеваний печени/почек.
- База данных мутаций:
- Протестируйте детей с АРПКБП и другими фиброзно-кистозными заболеваниями печени/почечных заболеваний для выявления генетических мутаций, создайте банк ДНК для пациентов с фиброзно-кистозными заболеваниями печени/почечных заболеваний и разработайте базу данных мутаций. Эта база данных будет способна связывать клиническую и мутационную информацию с помощью уникального идентификатора в формате с возможностью поиска для облегчения генетических исследований (например, корреляции генотип-фенотип, исследования генов новых болезней и исследования генов-модификаторов), трансляционные исследования и клинические испытания.
  3- Ресурс ткани:
- Для многих исследований заболеваний почек, включая рецессивные генетические заболевания, требуются человеческие ткани как больных, так и здоровых (контрольных) людей. В этом основном ресурсе мы создаем независимый ресурс тканей, который будет снабжать исследователей по всей Северной Америке образцами тканей, пораженных фиброзно-кистозной болезнью печени / почек, для изучения этих заболеваний.
  4- Образовательный ресурс:
- Расширьте наш мультимедийный веб-ресурс, чтобы предоставить надежный, актуальный и всеобъемлющий информационный ресурс для семей с ARPKD и гепато/почечными заболеваниями, их врачей и консультантов по генетическим вопросам.

Вся информация об участии в «Основе A: переводческий ресурс по фиброзно-кистозным заболеваниям печени и почек» доступна по адресу: http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Входной портал для Core A разработан таким образом, чтобы врачи, которые обращаются в сертифицированную CLIA лабораторию медицинской геномики UAB (MGL) с запросом информации о тестировании PKHD1, и любой пациент / родитель / законный представитель, ищущий информацию в Интернете о любом из гепато-почечных заболеваний. включенные в это исследование, будут направлены на веб-сайт трансляционных ресурсов UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Информированное согласие на клиническую базу данных и информацию для участника будут размещены на веб-сайте (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) для просмотра потенциальными участниками и последующих обсуждений с PI и/или медсестрой-исследователем. Координатор. Кроме того, материалы в бумажном формате могут быть высланы заинтересованным потенциальным участникам по запросу.

Для регистрации пациентов потребуются два ключевых элемента: 1) подтверждение того, что информированное согласие было получено, и 2) форма контактной информации участника и врача, заполненная участником.

Форма выпуска информации UAB, информация для врача и инструкции по вводу данных будут размещены на веб-сайте, доступном для врача.

Это исследование не предусматривает бесплатное генетическое тестирование. Клиническое генетическое тестирование доступно на платной основе. Участникам могут быть предложены следующие генетические тесты: секвенирование экзома, секвенирование всего генома, картирование всего генома (например, технология Бионано). Мы будем искать однонуклеотидные варианты (SNV), небольшие делеции и вставки (INDEL), а также большие структурные варианты (SV, делеции, вставки, транслокации, инверсии). В особых случаях (напр. проявляется в пожилом возрасте, в основном с заболеваниями печени или поджелудочной железы), свяжитесь с доктором Гуай-Вудфордом по адресу lgw@uab.edu.

Извлечение ДНК с высокой молекулярной массой будет проводиться в CNMC в соответствии с опубликованными протоколами, позволяющими выполнять секвенирование по Сэнгеру, массовое параллельное секвенирование / секвенирование следующего поколения (секвенирование экзома или всего генома) и / или картирование всего генома.

После подтверждения получения необходимых предметов будут продолжены следующие действия:

Каждому участнику будет присвоен уникальный кодовый идентификатор в базе данных, и для идентификатора участника будет открыто веб-поле для конкретного врача.
Участник/родители подтвердят имя своего врача в базе данных и уведомят своего врача и/или генетического консультанта (клиницистов) о своем намерении участвовать в этом исследовании.
Врач получит доступ к ссылке «Врач» на веб-сайте и будет следовать инструкциям о том, как публиковать данные на веб-сайте. Как только это будет сделано, имя пациента будет удалено из онлайн-базы данных, и будет использоваться только уникальный идентификатор. Каждый врач, которому разрешен доступ к этому веб-сайту, будет отслеживаться с помощью процедуры входа в систему, которая включает в себя процесс проверки того, кто входит в систему. Клинические данные будут предоставлены врачом участника через веб-систему ввода, закодированы с помощью уникального идентификатора и введены в защищенную клиническую базу данных в качестве данных о первоначальном посещении (F01 или форма основных данных) и ежегодном последующем наблюдении (F11 или последующие данные). вверх форму). Ввод данных будет продолжаться на протяжении всего исследования. В этих формах данных не будут собираться имена или инициалы, но будут запрошены пол и дата рождения (которые будут преобразованы в возраст, и в файле будут храниться только месяц и год). Врач не получит денежного вознаграждения за ввод данных.
Образцы крови для диагностического тестирования (с подписанным согласием на клиническое генетическое тестирование) будут отправлены в UAB MGL. UAB MGL будет выполнять стандартную плату за услуги по тестированию мутаций PKHD1. Клинический результат будет сообщен врачу/генетическому консультанту пациента. При необходимости услуги генетического консультирования могут быть предоставлены через Департамент генетики UAB (платная услуга).
Образцы крови для исследовательских целей будут поступать непосредственно в исследовательскую лабораторию от пациентов/членов семьи, подписавших согласие на исследование и давших согласие на экстракцию ДНК/трансформацию EBV/или и то, и другое. Взрослым и детям участникам требуется две чайные ложки крови, а младенцам – одна чайная ложка крови.
Это исследование не предусматривает бесплатное генетическое тестирование. Клиническое генетическое тестирование доступно на платной основе. Результат генетического тестирования будет внесен в БД мутаций, если участник или его представитель даст согласие на участие в БД.
Наш центр может быть уведомлен непосредственно местным врачом, уполномоченным пациентом, или пациент может связаться с нашим центром напрямую, чтобы пожертвовать ткань фиброзно-кистозной болезни печени / почек. Координатор исследования свяжется с возможным участником/родителем/законным представителем, чтобы обсудить исследование и их готовность участвовать в этом исследовании. Если согласие на исследование подписано, координатор исследования позвонит в центр/патологоанатом, отправит образец и предоставит им инструкции о том, как подготовить и отправить образец. По прибытии в лабораторию доктора Гуай-Вудфорд образец будет деидентифицирован и закодирован с помощью уникального идентификатора участника и доставлен в Центр сбора и хранения тканей UAB.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Jasmine Jaber
Номер телефона: 267-425-5325
Электронная почта: jaberj2@chop.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Lisa M Guay-Woodford, MD
Номер телефона: 267-425-0315
Электронная почта: guaywoodfl@chop.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
    - Рекрутинг
    - Children's National Hospital
    - Контакт:
      
      Ashima Gulati
      
      Номер телефона: 240-531-6619
      
      Электронная почта: agulati2@childrensnational.org
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
    - Рекрутинг
    - EMORY
    - Контакт:
      
      Laurence Greenbaum
      
      Номер телефона: 404-727-0851
      
      Электронная почта: lgreen6@emory.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Запись по приглашению
    - Boston Children's
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
    - Запись по приглашению
    - Cincinnati Children's
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19146
    - Рекрутинг
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Главный следователь:
      
      Lisa M. Guay-Woodford, MD
    - Контакт:
      
      Jasmine Jaber, MS
      
      Номер телефона: 267-425-5325
      
      Электронная почта: jaberj2@chop.edu
    - Контакт:
      
      Lisa M. Guay-Woodford, MD
      
      Номер телефона: 267-425-0315
      
      Электронная почта: guaywoodfl@chop.edu
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84108
    - Рекрутинг
    - University of Utah
    - Контакт:
      
      Raoul Nelson
      
      Номер телефона: 801-585-7497
      
      Электронная почта: raoul.nelson@hsc.utah.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Принимая во внимание генетику и демографию рецессивных заболеваний, включающих спектр фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек, по нашим оценкам, 50% субъектов будут женского пола; что 90% испытуемых будут европеоидами, а остальные будут принадлежать к следующим расовым/этническим категориям: 5% афроамериканцы; 3% выходцев из Латинской Америки; 1% азиатов; и 1% или менее будут другие категории.

Описание

Критерии включения:

Демонстрация фиброзно-кистозной болезни печени / почек на основании клинической информации, визуализирующих исследований, биопсии, вскрытия или генетического тестирования.

Критерий исключения:

АДПБП Пороки развития мочевыводящих путей Основные врожденные аномалии других систем

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Ядро A: Трансляционный ресурс по фиброкистозным заболеваниям печени и почек (Основной центр фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек (UAB HRFDCC)) Временное ограничение: пять лет	Ядро A: Гепато- и почечно-фиброзно-кистозные заболевания. Трансляционный ресурс: Целями этого ядра являются: Расширить нашу текущую клиническую и мутационную базу данных и создать банк ДНК Создать национальный репозиторий тканей для печеночно-почечных фиброзно-кистозных заболеваний Расширить портфолио образовательных инструментов, разработанных для врачей и пациентов, чтобы охватить весь спектр нарушений, связанных с фиброзно-кистозной болезнью печени и почек. Уникальным аспектом этого ядра является то, что оно основано на установленных клинических, генотипических и образовательных программах и через механизм P30 сделает эти данные/ресурсы доступными для более широкого сообщества заинтересованных исследователей.	пять лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital of Philadelphia

Соавторы

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Следователи

Главный следователь: Lisa Guay-Woodford, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2011 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 июля 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества