Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

UAB HRFD Core Center: Rdzeń A: Zasoby translacyjne dotyczące chorób włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek (ARPKD)

12 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Rdzeń A: Zasoby translacyjne dotyczące chorób włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek (Centrum podstawowe ds. chorób włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek (UAB HFRDCC))

W 2005 r. Uniwersytet Alabama w Birmingham utworzył finansowane przez NIDDK, interdyscyplinarne centrum doskonałości w badaniach związanych z PKD, ze szczególnym naciskiem na recesywną PKD. W poprzednim okresie przyznawania Core Center opracowaliśmy Core Resource do przechwytywania danych klinicznych i mutacji dla pacjentów z ARPKD („Core A: ARPKD Clinical and Genetic Resource”, NCT00575705). Jednak badania przeprowadzone w ciągu ostatnich kilku lat wykazały, że ARPKD i inne zaburzenia pojedynczego genu charakteryzujące się torbielowatością nerek i fenotypami pozanerkowymi mają wiele wspólnych cech patogennych. W obecnym odnowionym konkurencyjnie Centrum rozszerzyliśmy ten podstawowy zasób o inne choroby włóknisto-torbielowate wątroby/nerek.

Cele dla Core A: The Hepato/Nenal Fibrocystic Diseases Translational Resources to:

- Baza danych klinicznych:
• Rozwiń naszą wszechstronną bazę danych klinicznych, aby zawierała informacje od wszystkich pacjentów, którzy spełniają kryteria włączenia do chorób włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek.
- Baza danych mutacji:
- Przetestuj dzieci z ARPKD i inną chorobą włóknisto-torbielowatą wątroby/nerek w celu zidentyfikowania mutacji genetycznych, załóż bank DNA dla pacjentów z chorobą włóknisto-torbielowatą wątroby/nerek i opracuj bazę danych mutacji. Ta baza danych będzie w stanie łączyć informacje kliniczne i informacje o mutacjach za pomocą niepowtarzalnego identyfikatora w formacie umożliwiającym wyszukiwanie w celu ułatwienia badań genetycznych (np. korelacje genotyp-fenotyp, badania nowych genów chorobowych i badania genów modyfikujących), badania translacyjne i próby kliniczne.
  3- Zasoby tkankowe:
- Wiele badań prowadzonych na chorobach nerek, w tym recesywnych chorobach genetycznych, wymaga tkanki ludzkiej zarówno od osób dotkniętych chorobą, jak i osób zdrowych (grupa kontrolna). W tym głównym zasobie tworzymy niezależny zasób tkanek, który dostarczyłby badaczom w całej Ameryce Północnej próbki tkanek dotkniętych chorobą włóknisto-torbielowatą wątroby/nerek do badań tych zaburzeń.
  4- Zasoby edukacyjne:
- Rozszerz nasze multimedialne zasoby internetowe, aby zapewnić wiarygodne, aktualne i kompleksowe źródło informacji dla rodzin z ARPKD i chorobami wątroby/nerek, ich lekarzy i doradców genetycznych.

Wszystkie informacje dotyczące uczestnictwa w „Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource” są dostępne na stronie: http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Portal wejściowy dla Core A został zaprojektowany w taki sposób, aby lekarze, którzy kontaktują się z Laboratorium Genomiki Medycznej UAB (MGL) posiadającym certyfikat CLIA, prosząc o informacje na temat testów PKHD1, oraz każdy pacjent/rodzic/upoważniony przedstawiciel poszukujący informacji online na temat jakiejkolwiek choroby wątroby i nerek uwzględnione w tym badaniu zostaną przekierowane na stronę UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

Świadoma zgoda na kliniczną bazę danych i informacje dla uczestnika zostaną opublikowane na stronie internetowej (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) do wglądu przez potencjalnych uczestników i do dalszych dyskusji z PI i/lub pielęgniarką badawczą Koordynator. Ponadto materiały w formie papierowej mogą zostać przesłane zainteresowanym potencjalnym uczestnikom na życzenie.

Do rejestracji pacjentów wymagane będą dwa kluczowe elementy: 1) zaświadczenie o uzyskaniu świadomej zgody oraz 2) wypełniony przez uczestnika formularz danych kontaktowych uczestnika i lekarza.

Wydanie formularza informacyjnego UAB, informacja dla lekarza oraz instrukcja wprowadzania danych zostaną zamieszczone na stronie internetowej dostępnej dla lekarza.

To badanie nie zapewnia bezpłatnych badań genetycznych. Kliniczne testy genetyczne są dostępne jako opłata za usługę. Uczestnikom można zaproponować następujące badania genetyczne: sekwencjonowanie egzomu, sekwencjonowanie całego genomu, mapowanie całego genomu (np. technologia bionano). Będziemy szukać wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV), małych delecji i insercji (INDEL) oraz dużych wariantów strukturalnych (SV, delecje, insercje, translokacje, inwersje). W szczególnych przypadkach (np. w starszym wieku, głównie z chorobą wątroby lub trzustki) skontaktuj się z dr Guay-Woodford pod adresem lgw@uab.edu.

Ekstrakcja DNA o dużej masie cząsteczkowej zostanie przeprowadzona w CNMC, zgodnie z opublikowanymi protokołami umożliwiającymi sekwencjonowanie Sangera, sekwencjonowanie masowo równoległe/nowej generacji (sekwencjonowanie egzomu lub całego genomu) i/lub mapowanie całego genomu.

Po potwierdzeniu otrzymania wymaganych elementów zostaną podjęte następujące działania:

Każdemu uczestnikowi zostanie przypisany unikalny kod identyfikacyjny w bazie danych, a dla identyfikatora uczestnika zostanie otwarte pole internetowe przeznaczone dla klinicysty.
Uczestnik/rodzice potwierdzą nazwisko swojego klinicysty w bazie danych i powiadomią swojego lekarza i/lub doradcę genetycznego (lekarzy) o zamiarze wzięcia udziału w tym badaniu.
Klinicysta uzyska dostęp do łącza Physician Link na stronie internetowej i postąpi zgodnie z instrukcjami dotyczącymi umieszczania danych na stronie internetowej. Po wykonaniu tej czynności nazwisko pacjenta zostanie usunięte z internetowej bazy danych i będzie używany tylko unikalny identyfikator. Każdy klinicysta, któremu zezwolono na dostęp do tej strony internetowej, będzie śledzony za pomocą procedury logowania, która obejmuje proces weryfikacji, kto wchodzi do systemu. Dane kliniczne zostaną dostarczone przez lekarza uczestnika za pośrednictwem internetowego systemu wprowadzania danych, zakodowane unikalnym identyfikatorem i wprowadzone do bezpiecznej klinicznej bazy danych jako dane z pierwszej wizyty (F01 lub podstawowy formularz danych) i corocznej obserwacji (F11 lub następna forma w górę). Wprowadzanie danych będzie trwało przez cały czas trwania tego badania. W tych formularzach danych nie będą zbierane żadne nazwiska ani inicjały, ale wymagana będzie płeć i data urodzenia (które zostaną przeliczone na wiek, a w aktach zostaną zachowane tylko miesiąc i rok). Lekarz nie otrzyma zachęty pieniężnej za wprowadzenie danych.
Próbki krwi do badań diagnostycznych (z podpisaną zgodą na kliniczne badania genetyczne) zostaną przesłane do UAB MGL. UAB MGL wykona standaryzowaną opłatę za usługi testowania mutacji PKHD1. Wynik kliniczny zostanie przedstawiony lekarzowi/doradcy genetycznemu pacjenta. W razie potrzeby usługi poradnictwa genetycznego mogą być udostępniane za pośrednictwem Działu Genetyki UAB (opłata za usługę).
Próbki krwi do celów badawczych będą dostarczane bezpośrednio do laboratorium badawczego od pacjentów/rodzin podpisujących zgodę na badanie i zgadzających się na ekstrakcję DNA/transformację EBV/lub jedno i drugie. Dorośli i dzieci potrzebują dwóch łyżeczek krwi, a niemowlęta jednej łyżeczki krwi.
To badanie nie zapewnia bezpłatnych badań genetycznych. Kliniczne testy genetyczne są dostępne jako opłata za usługę. Wynik badania genetycznego zostanie wpisany do Bazy Mutacji, jeżeli uczestnik lub jego przedstawiciel wyrazi zgodę na udział w Bazie.
Nasz ośrodek może zostać powiadomiony bezpośrednio przez lokalnego lekarza upoważnionego przez pacjenta lub pacjent może skontaktować się bezpośrednio z naszym ośrodkiem w celu oddania tkanki włóknisto-torbielowatej wątroby/nerki. Koordynator badania skontaktuje się z potencjalnym uczestnikiem/rodzicem/upoważnionym przedstawicielem w celu omówienia badania i jego chęci udziału w tym badaniu. Jeśli zgody na badanie zostaną podpisane, koordynator badania zadzwoni do ośrodka/patologa, prześle próbkę i udzieli instrukcji, jak przygotować i wysłać próbkę. Po przybyciu do laboratorium dr Guay-Woodford próbka zostanie zdeidentyfikowana i zakodowana z unikalnym identyfikatorem uczestnika i przetransportowana do UAB Tissue Collection and Banking Facility.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Jasmine Jaber
Numer telefonu: 267-425-5325
E-mail: jaberj2@chop.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Lisa M Guay-Woodford, MD
Numer telefonu: 267-425-0315
E-mail: guaywoodfl@chop.edu

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
    - Rekrutacyjny
    - Children's National Hospital
    - Kontakt:
      
      Ashima Gulati
      
      Numer telefonu: 240-531-6619
      
      E-mail: agulati2@childrensnational.org
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
    - Rekrutacyjny
    - EMORY
    - Kontakt:
      
      Laurence Greenbaum
      
      Numer telefonu: 404-727-0851
      
      E-mail: lgreen6@emory.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    - Rejestracja na zaproszenie
    - Boston Children's
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
    - Rejestracja na zaproszenie
    - Cincinnati Children's
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19146
    - Rekrutacyjny
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Główny śledczy:
      
      Lisa M. Guay-Woodford, MD
    - Kontakt:
      
      Jasmine Jaber, MS
      
      Numer telefonu: 267-425-5325
      
      E-mail: jaberj2@chop.edu
    - Kontakt:
      
      Lisa M. Guay-Woodford, MD
      
      Numer telefonu: 267-425-0315
      
      E-mail: guaywoodfl@chop.edu
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84108
    - Rekrutacyjny
    - University of Utah
    - Kontakt:
      
      Raoul Nelson
      
      Numer telefonu: 801-585-7497
      
      E-mail: raoul.nelson@hsc.utah.edu

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Biorąc pod uwagę genetykę i demografię zaburzeń recesywnych obejmujących spektrum chorób włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek, szacujemy, że 50% pacjentów będzie płci żeńskiej; że 90% badanych będzie rasy kaukaskiej, a pozostali będą należeć do następujących kategorii rasowych/etnicznych: 5% Afroamerykanie; 3% Latynosi; 1% Azjatów; a 1% lub mniej to inne kategorie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Wykazanie choroby włóknisto-torbielowatej wątroby/nerek na podstawie informacji klinicznych, badań obrazowych, biopsji, sekcji zwłok lub testów genetycznych.

Kryteria wyłączenia:

ADPKD Wady układu moczowego Główne wady wrodzone innych układów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Rdzeń A: Zasoby translacyjne dotyczące chorób włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek (Centrum podstawowe ds. chorób włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek (UAB HRFDCC)) Ramy czasowe: pięć lat	Część podstawowa A: Zasoby translacyjne dotyczące chorób wątroby/torbielowatych nerek: Celami tego rdzenia są: Rozbuduj naszą obecną kliniczną i mutacyjną bazę danych i stwórz bank DNA Ustanowienie krajowego repozytorium tkanek dla chorób włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek Poszerz portfolio narzędzi edukacyjnych opracowanych dla lekarzy i pacjentów, aby objąć spektrum zaburzeń włóknisto-torbielowatych wątroby/nerek. Unikalnym aspektem tego rdzenia jest to, że opiera się on na ustalonych programach klinicznych, genotypowania i edukacyjnych, a dzięki mechanizmowi P30 udostępni te dane/zasoby szerszej społeczności zainteresowanych badaczy	pięć lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Śledczy

Główny śledczy: Lisa Guay-Woodford, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2011

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 lipca 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości