UAB HRFD Core Center: Core A: Die Übersetzungsressource für hepato-/renale fibrozystische Erkrankungen

Das Eingangsportal für Core A ist so konzipiert, dass Ärzte, die sich an das CLIA-zertifizierte UAB Medical Genomics Laboratory (MGL) wenden und Informationen zu PKHD1-Tests anfordern, und alle Patienten/Eltern/gesetzlich bevollmächtigten Vertreter, die online nach Informationen über hepato-renale Erkrankungen suchen die in dieser Studie enthalten sind, werden auf die UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource Website http://www.arpkdstudies.uab.edu/ verwiesen.

Die Einverständniserklärung für die klinische Datenbank und die Informationen für den Teilnehmer werden auf der Website (http://www.arpkdstudies.uab.edu/) veröffentlicht, damit sie von potenziellen Teilnehmern überprüft und mit dem PI und/oder der Research Nurse diskutiert werden können Koordinator. Darüber hinaus können Materialien in Papierform auf Anfrage an interessierte potenzielle Teilnehmer gesendet werden.

Für die Patientenregistrierung sind zwei Schlüsselelemente erforderlich: 1) eine Bescheinigung, dass die Einverständniserklärung eingeholt wurde, und 2) das vom Teilnehmer ausgefüllte Kontaktinformationsformular für Teilnehmer und Arzt.

Das UAB-Formular zur Freigabe von Informationen, Informationen für den Arzt und Anweisungen zur Dateneingabe werden auf der Website veröffentlicht, die dem Arzt zur Verfügung steht.

Diese Studie bietet keine kostenlosen Gentests. Klinische Gentests sind gegen Gebühr erhältlich. Die folgenden Gentests können den Teilnehmern angeboten werden: Exomsequenzierung, Gesamtgenomsequenzierung, Gesamtgenomkartierung (z. B. Bionano-Technologie). Wir werden nach Einzelnukleotidvarianten (SNVs), kleinen Deletionen und Insertionen (INDELs) sowie großen Strukturvarianten (SVs, Deletionen, Insertionen, Translokationen, Inversionen) suchen. In besonderen Fällen (z. Patienten, die sich in einem höheren Alter vorstellen, hauptsächlich mit einer Leber- oder Bauchspeicheldrüsenerkrankung), wenden Sie sich an Dr. Guay-Woodford unter lgw@uab.edu.

Die DNA-Extraktion mit hohem Molekulargewicht wird am CNMC gemäß den veröffentlichten Protokollen durchgeführt, die die Durchführung von Sanger-Sequenzierung, Massively Parallel/Next-Generation-Sequenzierung (Exom- oder Gesamtgenomsequenzierung) und/oder Gesamtgenom-Kartierung ermöglichen.

Sobald der Erhalt der erforderlichen Artikel bestätigt ist, werden die folgenden Aktionen ausgeführt:

1. Jedem Teilnehmer wird eine eindeutige Codekennung in der Datenbank zugewiesen und ein klinikspezifisches Webfeld wird für die Teilnehmerkennung geöffnet.
2. Der Teilnehmer/die Eltern bestätigen der Datenbank den Namen ihres Arztes und informieren ihren Arzt und/oder genetischen Berater (Kliniker) über ihre Absicht, an dieser Studie teilzunehmen.
3. Der Arzt greift auf den Arzt-Link auf der Website zu und folgt den Anweisungen zum Posten von Daten auf der Website. Sobald dies geschehen ist, wird der Name des Patienten aus der Online-Datenbank gelöscht und es wird nur noch die eindeutige Kennung verwendet. Jeder Kliniker, dem der Zugriff auf diese Website gestattet ist, wird mit einem Anmeldeverfahren verfolgt, das einen Prozess umfasst, um zu überprüfen, wer das System betritt. Klinische Daten werden vom Arzt des Teilnehmers über das webbasierte Eingabesystem bereitgestellt, mit einer eindeutigen Kennung codiert und in die sichere klinische Datenbank als Erstbesuchsdaten (F01 oder Primärdatenformular) und jährliches Follow-up (F11 oder folgen Formular hoch). Die Dateneingabe dauert die Dauer dieser Studie. Auf diesen Datenformularen werden keine Namen oder Initialen erfasst, aber Geschlecht und Geburtsdatum (die in das Alter umgewandelt werden und nur Monat und Jahr gespeichert werden) werden abgefragt. Der Arzt erhält keinen monetären Anreiz für die Eingabe von Daten.
4. Blutproben für diagnostische Tests (mit unterschriebener Zustimmung zu klinischen Gentests) werden an die UAB MGL gesendet. Die UAB MGL wird eine standardisierte Gebühr für Servicetests auf PKHD1-Mutationen erheben. Das klinische Ergebnis wird dem behandelnden Arzt/genetischen Berater des Patienten mitgeteilt. Bei Bedarf können genetische Beratungsdienste über die Abteilung für Genetik der UAB zur Verfügung gestellt werden (gegen Gebühr).
5. Blutproben für Forschungszwecke werden von Patienten/Familien, die die Studieneinwilligung unterzeichnen und einer DNA-Extraktion/EBV-Transformation/oder beidem zustimmen, direkt in das Forschungslabor geliefert. Erwachsene und Kinder benötigen zwei Teelöffel Blut und Säuglinge einen Teelöffel Blut.
6. Diese Studie bietet keine kostenlosen Gentests. Klinische Gentests sind gegen Gebühr erhältlich. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung wird in die Mutationsdatenbank eingetragen, wenn der Teilnehmer oder sein Vertreter sein Einverständnis zur Teilnahme an der Datenbank erteilt.
7. Unser Zentrum kann direkt von einem vom Patienten autorisierten Arzt vor Ort benachrichtigt werden, oder der Patient kann sich direkt an unser Zentrum wenden, um Gewebe einer hepato-/renalen fibrozystischen Erkrankung zu spenden. Der Forschungskoordinator wird sich mit dem möglichen Teilnehmer/Elternteil/gesetzlich bevollmächtigten Vertreter in Verbindung setzen, um die Studie und ihre Bereitschaft zur Teilnahme an dieser Forschung zu besprechen. Wenn die Studieneinverständnisse unterzeichnet sind, ruft der Forschungskoordinator das Zentrum/den Pathologen an, sendet die Probe und erteilt ihnen Anweisungen zur Vorbereitung und zum Versand der Probe. Bei der Ankunft im Labor von Dr. Guay-Woodford wird die Probe anonymisiert und mit der eindeutigen Kennung des Teilnehmers codiert und zur UAB-Gewebesammlungs- und Bankeinrichtung transportiert.