UAB HRFD Core Center: Core A: A máj-/vesefibrocisztás betegségek fordítási forrása

A Core A belépési portálját úgy tervezték, hogy azok az orvosok, akik kapcsolatba lépnek a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező UAB Medical Genomics Laboratory-val (MGL) és információt kérnek a PKHD1-vizsgálatról, valamint minden olyan beteg/szülő/törvényesen felhatalmazott képviselő, aki online információt keres a máj-vesebetegségek bármelyikével kapcsolatban. A tanulmányban szereplő adatok az UAB Hepato/Renal Fibrocystic Disease Translational Resource webhelyére lesznek irányítva: http://www.arpkdstudies.uab.edu/.

A klinikai adatbázishoz való tájékozott beleegyezés és a résztvevő információi felkerülnek a weboldalra (http://www.arpkdstudies.uab.edu/), hogy a potenciális résztvevők áttekinthessék, és a PI-vel és/vagy a kutatónővérrel folytathassák a megbeszéléseket. Koordinátor. Ezen kívül az érdeklődő potenciális résztvevőknek kérésre papír formátumú anyagok is elküldhetők.

A betegfelvételhez két kulcselemre lesz szükség: 1) igazolás arról, hogy a beleegyezés megszerzése megtörtént, és 2) a résztvevő és az orvos kapcsolatfelvételi űrlapja, amelyet a résztvevő kitöltött.

Az UAB tájékoztató űrlapot, az orvosnak szóló tájékoztatót és az adatok megadására vonatkozó utasításokat az orvos számára elérhető weboldalon teszik közzé.

Ez a tanulmány nem biztosít ingyenes genetikai vizsgálatot. A klinikai genetikai vizsgálat térítés ellenében vehető igénybe. A résztvevők számára a következő genetikai vizsgálatokat lehet felajánlani: exome szekvenálás, teljes genom szekvenálás, teljes genom feltérképezése (pl. Bionano technológia). Keresni fogunk egy nukleotid variánsokat (SNV), kis deléciókat és inszerciókat (INDEL), valamint nagy szerkezeti változatokat (SV-k, deléciók, inszerciók, transzlokációk, inverziók). Különleges esetekben (pl. idősebb korban jelentkezik, főként máj- vagy hasnyálmirigy-betegséggel) forduljon Dr. Guay-Woodfordhoz az lgw@uab.edu címen.

A nagy molekulatömegű DNS-kivonást a CNMC-ben hajtják végre, a közzétett protokollok szerint, amelyek lehetővé teszik a Sanger-szekvenálást, a masszívan párhuzamos/következő generációs szekvenálást (exome vagy a teljes genom szekvenálása) és/vagy a teljes genom feltérképezését.

A szükséges tételek kézhezvételének megerősítése után a következő műveletek történnek:

1. Minden résztvevő egyedi kódazonosítót kap az adatbázisban, és egy klinikus-specifikus webmező nyílik meg a résztvevő azonosítója számára.
2. A résztvevő/szülők megerősítik klinikusuk nevét az adatbázisban, és értesítik orvosukat és/vagy genetikai tanácsadójukat (klinikusukat) a vizsgálatban való részvételi szándékukról.
3. A klinikus hozzáfér az Orvos hivatkozáshoz a weboldalon, és követi az utasításokat az adatoknak a webhelyen való közzétételére vonatkozóan. Ha ez megtörtént, a páciens neve törlődik az online adatbázisból, és csak az egyedi azonosító kerül felhasználásra. Minden olyan klinikust, aki hozzáférhet ehhez a webhelyhez, egy bejelentkezési eljárással nyomon követik, amely magában foglalja a rendszerbe belépő személy ellenőrzését. A klinikai adatokat a résztvevő orvosa adja meg a web alapú beléptető rendszeren keresztül, egyedi azonosítóval kódolva, és első látogatási adatként (F01 vagy elsődleges adatlap) és éves nyomon követésként (F11 vagy követésként) beviszi a biztonságos Klinikai Adatbázisba. fel űrlap). Az adatbevitel a vizsgálat időtartama alatt tart. Ezeken az adatlapokon nem gyűjtenek neveket vagy kezdőbetűket, de megadják a nemet és a születési dátumot (amelyet életkorrá konvertálunk, és csak a hónap és az év kerül rögzítésre). Az orvos az adatbevitelért nem kap pénzbeli ösztönzést.
4. A diagnosztikai vizsgálatokhoz szükséges vérmintákat (aláírt klinikai genetikai vizsgálati hozzájárulással) az UAB MGL-hez küldik. Az UAB MGL szabványos díjat fog fizetni a PKHD1 mutációk szolgáltatási teszteléséért. A klinikai eredményt jelenteni kell a páciens orvosának/genetikai tanácsadójának. Igény szerint genetikai tanácsadás az UAB Genetikai Tanszékén keresztül elérhető (szolgáltatás díja).
5. A kutatási célú vérminták közvetlenül a kutatólaboratóriumba érkeznek azoktól a betegektől/családoktól, akik aláírják a vizsgálati hozzájárulást és beleegyeznek a DNS-kivonásba/EBV-transzformációba/vagy mindkettőbe. A felnőtteknek és a gyerekeknek két teáskanál vérre van szükségük, a csecsemőknek pedig egy teáskanál vérre.
6. Ez a tanulmány nem biztosít ingyenes genetikai vizsgálatot. A klinikai genetikai vizsgálat térítés ellenében vehető igénybe. A genetikai vizsgálat eredménye akkor kerül be a Mutációs Adatbázisba, ha a résztvevő vagy képviselője hozzájárul az Adatbázisban való részvételhez.
7. Központunkat közvetlenül értesítheti a beteg által felhatalmazott helyi orvos, vagy a beteg közvetlenül is kapcsolatba léphet a központunkkal, hogy máj-/vese-fibrocisztás szövetet adományozzon. A kutatás koordinátora felveszi a kapcsolatot a lehetséges résztvevővel/szülővel/törvényesen felhatalmazott képviselővel, hogy megvitassa a vizsgálatot és a kutatásban való részvételi hajlandóságát. Ha a vizsgálati hozzájárulásokat aláírják, a kutatási koordinátor felhívja a központot/patológust, elküldi a mintát, és útmutatást ad nekik a minta előkészítésével és szállításával kapcsolatban. Dr. Guay-Woodford laboratóriumába érkezéskor a mintát azonosítják, és a résztvevő egyedi azonosítójával kódolják, majd az UAB Tissue Collection and Banking Facility-be szállítják.