Congenitale spierziekte Studie van door patiënt en familie gerapporteerde medische informatie (CMDPROS)

De Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) is een longitudinale 10 jaar durende observationele studie om zorg te identificeren en de belangrijkste zorgparameters en bijwerkingen in de congenitale spierziekten te identificeren met behulp van de Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR). De CMDIR registreert personen met en zonder genetische bevestiging die een klinische diagnose hebben gekregen van aangeboren spierdystrofie, aangeboren myopathie en aangeboren myasthenisch syndroom, of myofibrillaire myopathie, via het spectrum van de ledematengordel/late aanvang.

Het identificeren van zorgparameters en bijwerkingen bij de zeldzame genetische neuromusculaire aandoeningen kan moeilijk zijn. De zorg is gefragmenteerd, genetische bevestiging krijgt misschien geen prioriteit door de medische gemeenschap of wordt niet gedekt door een medische verzekering en patiënten zijn wereldwijd verspreid met potentiële uitdagingen bij het verzamelen van gegevens over centra. Momenteel worden er natuurhistorische studies gestart. Mogelijke vooroordelen voor deelname zijn onder meer de rekrutering van de minder ernstig getroffen patiënten, gezien de moeilijkheid om te reizen als gevolg van een medisch kwetsbare aandoening. Er is momenteel geen behandeling voor deze aandoeningen; hoewel het optimaliseren en standaardiseren van zorg en zorgverstrekking aanzienlijke winsten in kwaliteit van leven en overleving kan bevorderen. Het identificeren van ziektespecifieke zorgparameters en het correleren van die parameters met het aantal bijwerkingen zal niet alleen bijdragen aan de ontwikkeling van evidence-based richtlijnen, maar zal ook klinisch relevante resultaten opleveren voor toekomstige klinische onderzoeken.

Studie hypothese:

1. Om door patiënten en proxy's gerapporteerde enquêteantwoorden en medische rapporten te gebruiken om een ​​longitudinale zorg- en resultatendatabase op te bouwen voor de aangeboren spierziekten.
2. Om congenitale spierziekte subtype-specifieke bijwerkingen te genereren en te correleren met belangrijke zorgparameters.

Primaire uitkomstmaat is overleving gemeten vanaf geboortedatum tot overlijdensdatum. Het primaire resultaat zal worden geanalyseerd op subtype van aangeboren spierziekte en maximaal bereikte ambulante status.

Secundaire uitkomsten zijn onder meer ziektespecifieke bijwerkingen, waaronder ziekenhuisopnames, antibioticagebruik, longinfecties, pneumothorax, atelectase, aspiratie en bijwerkingen, waaronder een opgeblazen gevoel, constipatie, pijn op de borst, kortademigheid beoordeeld door een gevalideerde ademhalingsbeoordeling, braken en misselijkheid en moeite met eten. Patiënt- en vervangende ziekenhuisopname, pneumothorax en atelectaserapporten zullen worden bevestigd door het verkrijgen van samenvattingen van het ziekenhuisontslag. Bijkomende secundaire uitkomsten zijn ejectiefractie (relevantie subtype-specifiek), geforceerde vitale capaciteit in liters, gewicht, Rapid Eye Movement (REM), slaapapneu, hypopneu-index en gemiddelde zuurstofverzadiging tijdens onderzoek naar REM en totale slaap, leeftijd, geslacht, type behandelcentrumlocatie (nationaal verwijzingscentrum, ziekenhuis voor tertiaire zorg, gemeenschapsziekenhuis), gastrostomiesonde, totaal aantal fracturen en Tscore/Zscore van heup en wervelkolom op DEXA-scans.

Voorlopige studies kunnen zich richten op specifieke subtypes van aangeboren spierziekte en gebruik maken van retrospectieve gegevensverzameling door middel van register-, aap-enquête- en telefonische interviews om het aantal bijwerkingen in de afgelopen maand en vorig jaar te beoordelen om vooringenomenheid door terugroepen te beperken. Toekomstige inschrijving van dezelfde studiedeelnemers gedurende 12 maanden zal de maandelijkse tarieven van bijwerkingen en klachten beoordelen. Een voorbereidende studie, CMD PROADE (Patient and Proxy Reported ADverse Event Rates) is gepland in 2 aangeboren subtypes van spierdystrofie: collageen 6-myopathie en LAMA 2-gerelateerde CMD.

Geanonimiseerde gegevens van CMDIR zullen beschikbaar worden gesteld voor IRB-goedgekeurde natuurhistorische onderzoeken naar aangeboren spierziekten.