Estudio de enfermedad muscular congénita de la información médica proporcionada por el paciente y la familia (CMDPROS)

El Estudio de resultados informados por pacientes y representantes de enfermedades musculares congénitas (CMDPROS) es un estudio observacional longitudinal de 10 años para identificar la atención y los parámetros de atención clave de tendencia y los eventos adversos en las enfermedades musculares congénitas utilizando el Registro internacional de enfermedades musculares congénitas (CMDIR). El CMDIR registra a las personas con y sin confirmación genética a las que se les ha dado un diagnóstico clínico de distrofia muscular congénita, miopatía congénita y síndrome miasténico congénito o miopatía miofibrilar, a través del espectro de cinturas/inicio tardío.

Identificar los parámetros de atención y los eventos adversos en las raras enfermedades neuromusculares genéticas puede ser difícil. La atención está fragmentada, es posible que la comunidad médica no dé prioridad a la confirmación genética o que no esté cubierta por un seguro médico y los pacientes están dispersos por todo el mundo con posibles desafíos para agregar datos entre centros. Actualmente se están iniciando estudios de historia natural. Sin embargo, los sesgos potenciales para la participación incluyen el reclutamiento de pacientes menos gravemente afectados dada la dificultad para viajar secundaria a una condición médicamente frágil. Actualmente no existe tratamiento para estas condiciones; aunque optimizar y estandarizar la atención y la prestación de la atención pueden promover ganancias significativas en la calidad de vida y la supervivencia. La identificación de los parámetros de atención específicos de la enfermedad y la correlación de esos parámetros con las tasas de eventos adversos no solo contribuirá al desarrollo de pautas basadas en la evidencia, sino que informará resultados clínicamente significativos para futuros ensayos clínicos.

Hipótesis del estudio:

1. Utilizar respuestas de encuestas informadas por pacientes y representantes e informes médicos para construir una base de datos de atención y resultados longitudinales a través de las enfermedades musculares congénitas.
2. Para generar tasas de eventos adversos específicos de subtipos de enfermedades musculares congénitas y correlacionarlas con parámetros de atención clave.

El resultado primario es la supervivencia medida desde la fecha de nacimiento hasta la fecha de muerte. El resultado primario se analizará por subtipo de enfermedad muscular congénita y estado ambulatorio máximo alcanzado.

Los resultados secundarios incluyen tasas de eventos adversos específicos de la enfermedad, incluidas tasas de hospitalización, tasas de uso de antibióticos, tasas de infecciones pulmonares, neumotórax, atelectasia, aspiración y quejas adversas que incluyen hinchazón, estreñimiento, dolor torácico, disnea evaluada mediante una evaluación respiratoria validada, vómitos y náuseas. y dificultad para comer. Los informes de hospitalización, neumotórax y atelectasia del paciente y del representante se confirmarán mediante la obtención de resúmenes de alta hospitalaria. Los resultados secundarios adicionales incluyen la fracción de eyección (específica del subtipo de relevancia), la capacidad vital forzada en litros, el peso, el índice de apnea del sueño con movimientos oculares rápidos (REM) y la saturación media de oxígeno durante el estudio del sueño total y REM, la edad, el sexo, el tipo de ubicación del centro de tratamiento (centro de referencia nacional, hospital de tercer nivel, hospital comunitario), sonda de gastrostomía, número total de fracturas y Tscore/Zscore de cadera y columna en DEXA.

Los estudios preliminares pueden centrarse en subtipos específicos de enfermedades musculares congénitas y utilizar la recopilación de datos retrospectivos a través de registros, encuestas a monos y entrevistas telefónicas para evaluar las tasas de eventos adversos durante el último mes y el último año para limitar el sesgo de recuerdo. La inscripción prospectiva de los mismos participantes en el estudio durante 12 meses evaluará las tasas mensuales de eventos adversos y quejas. Se planea un estudio preliminar, CMD PROADE (tasas de eventos adversos informados por el paciente y el representante) en 2 subtipos de distrofia muscular congénita: miopatía del colágeno 6 y CMD relacionada con LAMA 2.

Los datos no identificados de CMDIR estarán disponibles para los estudios de historia natural aprobados por el IRB en las enfermedades musculares congénitas.