환자 및 가족 보고 의료 정보의 선천성 근육 질환 연구 (CMDPROS)

CMDPROS(Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study)는 CMDIR(Congenital Muscle Disease International Registry)을 사용하여 선천성 근육 질환의 치료 및 추세 주요 치료 매개변수 및 부작용을 식별하기 위한 종단적 10년 관찰 연구입니다. CMDIR은 limb girdle/late onset 스펙트럼을 통해 선천성 근이영양증, 선천성 근병증, 선천성 근무력증 증후군 또는 근섬유 근병증의 임상 진단을 받은 유전적 확인이 있거나 없는 개인을 등록합니다.

희귀 유전성 신경근 질환에서 치료 매개변수와 부작용을 식별하는 것은 어려울 수 있습니다. 치료가 세분화되어 있고, 의료계에서 유전적 확인을 우선시하지 않거나 의료 보험이 적용되지 않을 수 있으며, 환자는 센터 간에 데이터를 집계하는 잠재적인 문제로 전 세계적으로 흩어져 있습니다. 현재 자연사 연구가 시작되고 있습니다. 그러나 참여에 대한 잠재적 편향에는 의학적으로 취약한 상태로 인해 이차적으로 여행하는 데 어려움이 있는 덜 심각한 영향을 받는 환자 모집이 포함됩니다. 현재 이러한 상태에 대한 치료법은 없습니다. 치료 및 치료 전달을 최적화하고 표준화하면 삶의 질과 생존을 크게 향상시킬 수 있습니다. 질병별 치료 매개변수를 식별하고 이러한 매개변수를 부작용 비율과 연관시키는 것은 근거 기반 지침의 개발에 기여할 뿐만 아니라 향후 임상 시험을 위해 임상적으로 의미 있는 결과를 알릴 것입니다.

연구 가설:

1. 선천성 근육 질환에 대한 종적 치료 및 결과 데이터베이스를 구축하기 위해 환자 및 프록시 보고 설문 조사 답변 및 의료 보고서를 사용합니다.
2. 선천성 근육 질환 아형 특정 부작용 비율을 생성하고 주요 치료 매개변수와 연관시킵니다.

일차 결과는 생년월일부터 사망일까지 측정된 생존율입니다. 일차 결과는 선천성 근육 질환 하위 유형 및 달성된 최대 보행 상태에 의해 분석됩니다.

2차 결과에는 입원율, 항생제 사용률, 폐 감염률, 기흉, 무기폐, 흡인률, 팽만감, 변비, 흉통, 검증된 호흡 평가로 평가한 호흡곤란, 구토, 메스꺼움 등의 부작용을 포함한 질병별 부작용 비율이 포함됩니다. 그리고 먹기 어려움. 환자 및 대리 입원, 기흉 및 무기폐 보고서는 병원 퇴원 요약을 확보하여 확인됩니다. 추가 2차 결과에는 박출률(관련 하위 유형별), 리터 단위의 강제 폐활량, 체중, REM(Rapid Eye Movement) 수면 무호흡 저호흡 지수, REM 및 전체 수면 연구 동안의 평균 산소 포화도, 연령, 성별, 치료 센터 위치 유형이 포함됩니다. (국가 의뢰 센터, 3차 진료 병원, 지역 병원), 위루관, 총 골절 수 및 DEXA 스캔에서 고관절 및 척추의 Tscore/Zscore.

예비 연구는 특정 선천성 근육 질환 하위 유형에 초점을 맞추고 레지스트리, 설문 조사 원숭이 및 전화 인터뷰를 통해 후 향적 데이터 수집을 사용하여 지난 달과 작년에 대한 이상 반응 비율을 평가하여 회상 편향을 제한할 수 있습니다. 12개월 동안 동일한 연구 참가자의 예상 등록은 부작용 및 불만의 월별 비율을 평가합니다. 예비 연구인 CMD PROADE(Patient and Proxy Reported Adverse Event Rates)는 2가지 선천성 근이영양증 하위 유형인 콜라겐 6 근병증 및 LAMA 2 관련 CMD에 대해 계획되어 있습니다.

CMDIR의 비식별 데이터는 선천성 근육 질환에 대한 IRB 승인 자연사 연구에 사용할 수 있습니다.