Undersøgelse af medfødt muskelsygdom af patient og familie rapporteret medicinsk information (CMDPROS)

The Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) er et longitudinelt 10-årigt observationsstudie til at identificere pleje- og trendnøgleplejeparametre og uønskede hændelser i de medfødte muskelsygdomme ved hjælp af Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR). CMDIR registrerer personer med og uden genetisk bekræftelse, som har fået en klinisk diagnose med medfødt muskeldystrofi, medfødt myopati og medfødt myastenisk syndrom eller myofibrillær myopati gennem lemmerbæltet/sen-debut-spektret.

Det kan være svært at identificere plejeparametre og uønskede hændelser i de sjældne genetiske neuromuskulære sygdomme. Behandlingen er fragmenteret, genetisk bekræftelse er muligvis ikke prioriteret af det medicinske samfund eller dækket af en sygeforsikring, og patienterne er spredt globalt med potentielle udfordringer ved at samle data på tværs af centre. Naturhistoriske undersøgelser igangsættes i øjeblikket. Potentielle forudsætninger for deltagelse omfatter dog rekruttering af de mindre hårdt ramte patienter, der har svært ved at rejse sekundært til en medicinsk skrøbelig tilstand. Der er i øjeblikket ingen behandling for disse tilstande; selvom optimering og standardisering af pleje og plejeydelser kan fremme betydelige gevinster i livskvalitet og overlevelse. At identificere sygdomsspecifikke plejeparametre og korrelere disse parametre med antallet af uønskede hændelser vil ikke kun bidrage til udviklingen af ​​evidensbaserede retningslinjer, men informere klinisk meningsfulde resultater for fremtidige kliniske forsøg.

Studiehypotese:

1. At bruge patient- og proxy-rapporterede undersøgelsessvar og medicinske rapporter til at opbygge en longitudinel pleje- og resultatdatabase på tværs af de medfødte muskelsygdomme.
2. At generere medfødte muskelsygdomme undertypespecifikke uønskede hændelser og korrelere med vigtige plejeparametre.

Primært resultat er overlevelse målt fra fødselsdato til dødsdato. Det primære resultat vil blive analyseret efter medfødt muskelsygdomssubtype og maksimal opnået ambulatorisk status.

Sekundære resultater omfatter sygdomsspecifikke bivirkninger, herunder frekvenser af hospitalsindlæggelse, frekvens af antibiotikabrug, frekvens af lungeinfektioner, pneumothorax, atelektase, aspiration og uønskede klager, herunder oppustethed, forstoppelse, brystsmerter, dyspnø vurderet ved en valideret vejrtrækningsvurdering, opkastning og kvalme og svært ved at spise. Patient- og proxy-indlæggelser, pneumothorax og atelektase-rapporter vil blive bekræftet ved indhentning af hospitalsudskrivningsoversigter. Yderligere sekundære resultater inkluderer ejektionsfraktion (relevansundertypespecifik), tvungen vitalkapacitet i liter, vægt, Rapid Eye Movement (REM) søvnapnø hypopnøindeks og gennemsnitlig iltmætning under REM og total søvnundersøgelse, alder, køn, type behandlingscenters placering (nationalt henvisningscenter, tertiærhospital, kommunalt hospital), gastrostomisonde, samlet antal frakturer og Tscore/Zscore af hofte og rygsøjle på DEXA-scanninger.

Foreløbige undersøgelser kan fokusere på specifikke undertyper af medfødte muskelsygdomme og bruge retrospektiv dataindsamling gennem register, survey-abe og telefoninterviews til at vurdere antallet af bivirkninger i sidste måned og sidste år for at begrænse tilbagekaldelsesbias. Prospektiv tilmelding af samme undersøgelsesdeltagere over 12 måneder vil vurdere månedlige rater af uønskede hændelser og klager. Et foreløbigt studie, CMD PROADE (Patient and Proxy Reported ADverse Event Rates) er planlagt i 2 medfødt muskeldystrofi undertyper: Collagen 6 Myopati og LAMA 2 Relateret CMD.

De-identificerede data fra CMDIR vil blive gjort tilgængelige for IRB godkendte naturhistoriske undersøgelser i de medfødte muskelsygdomme.