Badanie wrodzonych chorób mięśni pacjentów i rodziny zgłaszanych informacji medycznych (CMDPROS)

Badanie wyników zgłaszanych przez pacjenta z wrodzoną chorobą mięśni (CMDPROS) to długoterminowe 10-letnie badanie obserwacyjne mające na celu określenie opieki i trendów kluczowych parametrów opieki oraz zdarzeń niepożądanych we wrodzonych chorobach mięśni przy użyciu międzynarodowego rejestru wrodzonych chorób mięśni (CMDIR). CMDIR rejestruje osoby z i bez potwierdzenia genetycznego, u których postawiono kliniczną diagnozę wrodzonej dystrofii mięśniowej, wrodzonej miopatii i wrodzonego zespołu miastenicznego lub miopatii miofibrylarnej, poprzez spektrum obręczy kończynowej/późnego początku.

Identyfikacja parametrów opieki i zdarzeń niepożądanych w rzadkich genetycznych chorobach nerwowo-mięśniowych może być trudna. Opieka jest fragmentaryczna, potwierdzenie genetyczne może nie być traktowane priorytetowo przez społeczność medyczną lub objęte ubezpieczeniem medycznym, a pacjenci są rozproszeni po całym świecie, a potencjalne wyzwania wiążą się z agregacją danych z różnych ośrodków. Obecnie uruchamiane są badania historii naturalnej. Jednak potencjalne uprzedzenia w uczestnictwie obejmują rekrutację mniej poważnie dotkniętych pacjentów, ze względu na trudności w podróżowaniu wtórne do stanu niestabilności medycznej. Obecnie nie ma leczenia tych schorzeń; chociaż optymalizacja i standaryzacja opieki i świadczenia opieki może promować znaczną poprawę jakości życia i przeżycia. Identyfikacja parametrów opieki związanych z chorobą i skorelowanie tych parametrów ze wskaźnikami zdarzeń niepożądanych nie tylko przyczyni się do opracowania wytycznych opartych na dowodach, ale także dostarczy informacji o klinicznie znaczących wynikach dla przyszłych badań klinicznych.

Hipoteza badawcza:

1. Wykorzystanie odpowiedzi ankietowych i raportów medycznych zgłoszonych przez pacjentów i pełnomocników w celu zbudowania długoterminowej bazy danych dotyczącej opieki i wyników we wrodzonych chorobach mięśni.
2. Aby wygenerować wskaźniki zdarzeń niepożądanych specyficznych dla podtypu wrodzonej choroby mięśni i skorelować je z kluczowymi parametrami opieki.

Pierwszorzędowym wynikiem jest przeżycie mierzone od daty urodzenia do daty śmierci. Pierwotny wynik zostanie przeanalizowany według podtypu wrodzonej choroby mięśni i maksymalnego osiągniętego statusu ambulatoryjnego.

Drugorzędowe wyniki obejmują wskaźniki zdarzeń niepożądanych specyficznych dla choroby, w tym wskaźniki hospitalizacji, wskaźniki stosowania antybiotyków, wskaźniki infekcji płuc, odmy opłucnowej, niedodmy, aspiracji i dolegliwości niepożądanych, w tym wzdęcia, zaparcia, ból w klatce piersiowej, duszność oceniane na podstawie zatwierdzonej oceny oddychania, wymioty i nudności i trudności w jedzeniu. Raporty dotyczące hospitalizacji pacjentów i osób zastępczych, odmy opłucnowej i niedodmy zostaną potwierdzone przez uzyskanie kart wypisów ze szpitala. Dodatkowe drugorzędne wyniki obejmują frakcję wyrzutową (specyficzne dla podtypu istotności), natężoną pojemność życiową w litrach, masę ciała, wskaźnik bezdechu sennego bezdechów podczas snu w fazie REM oraz średnie nasycenie tlenem podczas fazy REM i badania całkowitego snu, wiek, płeć, rodzaj lokalizacji ośrodka terapeutycznego (krajowy ośrodek referencyjny, szpital trzeciego stopnia opieki, szpital środowiskowy), rurkę gastrostomijną, całkowitą liczbę złamań oraz Tscore/Zscore stawu biodrowego i kręgosłupa na skanach DEXA.

Wstępne badania mogą koncentrować się na określonych podtypach wrodzonych chorób mięśni i wykorzystywać retrospektywne gromadzenie danych poprzez rejestr, ankietę na małpach i wywiady telefoniczne w celu oceny częstości zdarzeń niepożądanych w ciągu ostatniego miesiąca i ostatniego roku w celu ograniczenia błędu przypominania. Prospektywna rejestracja tych samych uczestników badania w ciągu 12 miesięcy pozwoli ocenić miesięczne wskaźniki zdarzeń niepożądanych i skarg. Wstępne badanie CMD PROADE (Częstość zdarzeń niepożądanych zgłaszanych przez pacjentów i pełnomocników) jest planowane w 2 podtypach wrodzonej dystrofii mięśniowej: miopatii kolagenowej 6 i CMD związanej z LAMA 2.

Dane zdeidentyfikowane z CMDIR zostaną udostępnione do zatwierdzonych przez IRB badań historii naturalnej wrodzonych chorób mięśni.