Studie vrozených svalových nemocí lékařských informací hlášených pacientem a rodinou (CMDPROS)

Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) je longitudinální 10letá observační studie k identifikaci klíčových parametrů péče a trendů péče a nežádoucích příhod u vrozených svalových chorob pomocí Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR). CMDIR registruje jedince s genetickým potvrzením i bez něj, kterým byla stanovena klinická diagnóza vrozená svalová dystrofie, kongenitální myopatie a vrozený myastenický syndrom nebo myofibrilární myopatie prostřednictvím spektra pletence končetin/pozdního nástupu.

Identifikace parametrů péče a nežádoucích účinků u vzácných genetických neuromuskulárních onemocnění může být obtížná. Péče je roztříštěná, genetické potvrzení nemusí být upřednostňováno lékařskou komunitou nebo hrazeno zdravotním pojištěním a pacienti jsou rozptýleni po celém světě s potenciálními problémy se shromažďováním dat napříč centry. V současné době se rozbíhá přírodopis. Mezi potenciální zkreslení účasti však patří nábor méně vážně postižených pacientů, kteří mají potíže s cestováním v důsledku zdravotně křehkého stavu. V současné době neexistuje žádná léčba těchto stavů; ačkoli optimalizace a standardizace péče a poskytování péče může přispět k výraznému zlepšení kvality života a přežití. Identifikace parametrů péče specifických pro onemocnění a korelace těchto parametrů s mírou nežádoucích příhod nejen přispěje k vývoji doporučení založených na důkazech, ale poskytne klinicky významné výsledky pro budoucí klinické studie.

Studijní hypotéza:

1. Použít odpovědi z průzkumu a lékařské zprávy hlášené pacienty a proxy k vytvoření dlouhodobé databáze péče a výsledků napříč vrozenými svalovými chorobami.
2. Vytvořit četnost nežádoucích příhod specifických pro podtyp vrozeného svalového onemocnění a korelovat s klíčovými parametry péče.

Primárním výsledkem je přežití měřené od data narození do data úmrtí. Primární výsledek bude analyzován podle subtypu vrozeného svalového onemocnění a dosaženého maximálního ambulantního stavu.

Sekundární výsledky zahrnují četnost nežádoucích příhod specifických pro onemocnění, včetně četnosti hospitalizací, četnosti užívání antibiotik, četnosti plicních infekcí, pneumotoraxu, atelektázy, aspirace a nežádoucích potíží včetně nadýmání, zácpy, bolesti na hrudi, dušnosti hodnocené ověřeným hodnocením dýchání, zvracení a nevolnosti a potíže s jídlem. Hlášení o hospitalizaci pacienta a zástupce, pneumotoraxu a atelektáze budou potvrzena získáním souhrnů propuštění z nemocnice. Mezi další sekundární výsledky patří ejekční frakce (specifická pro podtyp relevantní), nucená vitální kapacita v litrech, hmotnost, index spánkové apnoe, hypopnoe Rapid Eye Movement (REM) a střední saturace kyslíkem během studie REM a celkového spánku, věk, pohlaví, typ umístění léčebného centra (národní referenční centrum, nemocnice terciární péče, obecní nemocnice), gastrostomická sonda, celkový počet zlomenin a Tscore/Zscore kyčle a páteře na DEXA skenech.

Předběžné studie se mohou zaměřit na konkrétní podtypy vrozených svalových onemocnění a použít retrospektivní sběr dat prostřednictvím registru, průzkumu opice a telefonických rozhovorů k posouzení četnosti nežádoucích příhod za poslední měsíc a minulý rok, aby se omezilo zkreslení připomenutí. Prospektivní zařazení stejných účastníků studie po dobu 12 měsíců bude hodnotit měsíční četnost nežádoucích příhod a stížností. Předběžná studie CMD PROADE (Pacient and Proxy Reported Adverse Event Races) je plánována u 2 podtypů vrozené svalové dystrofie: myopatie s kolagenem 6 a CMD související s LAMA 2.

Neidentifikovaná data z CMDIR budou zpřístupněna pro IRB schválené přírodovědné studie u vrozených svalových chorob.