Veleszületett izombetegség vizsgálata a betegek és a család által jelentett orvosi információkkal (CMDPROS)

A Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) egy longitudinális, 10 éves megfigyeléses vizsgálat, amelynek célja a veleszületett izombetegségek kezelési paramétereinek és nemkívánatos eseményeinek azonosítása és trendek meghatározása a Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR) segítségével. A CMDIR regisztrálja azokat a genetikailag megerősített és nem rendelkező személyeket, akiknél a veleszületett izomdisztrófia, veleszületett myopathia és veleszületett myastheniás szindróma vagy myofibrilláris myopathia klinikai diagnózisa a végtagöv/késői kezdetű spektrumon keresztül történik.

A ritka genetikai neuromuszkuláris betegségek kezelési paramétereinek és nemkívánatos eseményeinek azonosítása nehéz lehet. Az ellátás széttagolt, előfordulhat, hogy a genetikai megerősítést az orvosi közösség nem részesíti előnyben, vagy nem fedezi az egészségügyi biztosítás, a betegek pedig világszerte szétszórtan vannak, potenciális kihívásokkal, amelyek a központok között összesítik az adatokat. Jelenleg a természetrajzi tanulmányok indulnak. Mindazonáltal a részvétellel kapcsolatos lehetséges torzítások közé tartozik a kevésbé súlyosan érintett betegek toborzása, amelyek másodlagos utazási nehézségeket okoznak egy sérülékeny egészségügyi állapot miatt. Jelenleg nincs kezelés ezekre az állapotokra; bár az ellátás és a gondozás optimalizálása és szabványosítása jelentősen javíthatja az életminőséget és a túlélést. A betegségspecifikus gondozási paraméterek azonosítása és ezeknek a paramétereknek a nemkívánatos események arányával való összefüggése nemcsak a bizonyítékokon alapuló iránymutatások kidolgozásához járul hozzá, hanem a jövőbeni klinikai vizsgálatok klinikailag jelentős eredményeit is szolgálja.

Tanulmányi hipotézis:

1. A betegek és a meghatalmazott által jelentett felmérési válaszok és orvosi jelentések felhasználása a veleszületett izombetegségekre kiterjedő longitudinális gondozási és eredmények adatbázis létrehozására.
2. A veleszületett izombetegség altípus specifikus nemkívánatos események arányának generálása és a kulcsfontosságú gondozási paraméterekkel való összefüggés létrehozása.

Az elsődleges eredmény a születéstől a halálozásig terjedő túlélés. Az elsődleges eredményt a veleszületett izombetegség altípusa és az elért maximális ambuláns állapot alapján elemezzük.

A másodlagos kimenetelek közé tartozik a betegségspecifikus nemkívánatos események aránya, beleértve a kórházi kezelések arányát, az antibiotikumok használatának arányát, a tüdőfertőzések, a légmell, az atelektázia, az aspiráció és a nemkívánatos panaszokat, beleértve a puffadást, a székrekedést, a mellkasi fájdalmat, a nehézlégzést, a hányást és a hányingert. és étkezési nehézségek. A betegek és a meghatalmazotti kórházi kezelés, a pneumothorax és az atelektázia jelentéseit a kórházi elbocsátási összefoglalók igazolják. További másodlagos kimenetelek közé tartozik az ejekciós frakció (relevancia altípusra specifikus), a kényszerített vitálkapacitás literben, a súly, a Rapid Eye Movement (REM) alvási apnoe hipopnoe indexe és az átlagos oxigéntelítettség a REM és a teljes alvás vizsgálata során, életkor, nem, a kezelési központ helyének típusa (nemzeti beutalási központ, felsőoktatási kórház, közösségi kórház), gasztrosztómás cső, a törések teljes száma és a csípő és a gerinc Tscore/Zscore értéke a DEXA-felvételeken.

Az előzetes tanulmányok a veleszületett izombetegségek bizonyos altípusaira összpontosíthatnak, és retrospektív adatgyűjtést alkalmazhatnak nyilvántartási, felmérési majmok és telefonos interjúkon keresztül a nemkívánatos események arányának felmérésére a múlt hónapban és a tavalyi évben, hogy korlátozzák a visszahívási torzítást. Ugyanazon vizsgálatban részt vevők 12 hónapon át történő leendő beiratkozása felméri a nemkívánatos események és panaszok havi arányát. Egy előzetes vizsgálatot, a CMD PROADE-t (Patient and Proxy Reported Adverse Event Rates) tervezik a veleszületett izomdisztrófia két altípusában: a kollagén 6-os myopathiában és a LAMA 2-vel kapcsolatos CMD-ben.

A CMDIR-ből származó azonosítatlan adatok elérhetővé válnak az IRB által jóváhagyott természetrajzi vizsgálatokhoz a veleszületett izombetegségekben.