Studie av medfødt muskelsykdom av pasient og familie rapportert medisinsk informasjon (CMDPROS)

The Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) er en longitudinell 10-årig observasjonsstudie for å identifisere pleie- og trendnøkkelomsorgsparametere og uønskede hendelser i de medfødte muskelsykdommene ved bruk av Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR). CMDIR registrerer individer med og uten genetisk bekreftelse som har fått en klinisk diagnose med medfødt muskeldystrofi, medfødt myopati og medfødt myastenisk syndrom, eller myofibrillær myopati, gjennom lembeltet/senet debutspektrum.

Det kan være vanskelig å identifisere omsorgsparametre og uønskede hendelser ved de sjeldne genetiske nevromuskulære sykdommene. Omsorgen er fragmentert, genetisk bekreftelse blir kanskje ikke prioritert av det medisinske samfunnet eller dekket av medisinsk forsikring, og pasienter er spredt globalt med potensielle utfordringer ved å samle data på tvers av sentre. Naturhistoriske studier er nå i gang. Imidlertid inkluderer potensielle skjevheter for deltakelse rekruttering av de mindre alvorlig rammede pasientene som har vanskeligheter med å reise sekundært til en medisinsk skjør tilstand. Det finnes for øyeblikket ingen behandling for disse tilstandene; Selv om optimalisering og standardisering av omsorg og omsorg kan fremme betydelige gevinster i livskvalitet og overlevelse. Å identifisere sykdomsspesifikke omsorgsparametere og korrelere disse parameterne med uønskede hendelser vil ikke bare bidra til utviklingen av evidensbaserte retningslinjer, men informere klinisk meningsfulle resultater for fremtidige kliniske studier.

Studiehypotese:

1. Å bruke pasient- og proxy-rapporterte undersøkelsessvar og medisinske rapporter for å bygge en longitudinell pleie- og resultatdatabase på tvers av medfødte muskelsykdommer.
2. For å generere medfødt muskelsykdom undertypespesifikke bivirkningsrater og korrelere med viktige omsorgsparametere.

Primært utfall er overlevelse målt fra fødselsdato til dødsdato. Primært utfall vil bli analysert etter medfødt muskelsykdom subtype og maksimal ambulatorisk status oppnådd.

Sekundære utfall inkluderer sykdomsspesifikke uønskede hendelser, inkludert antall sykehusinnleggelser, hyppighet av antibiotikabruk, hyppighet av lungeinfeksjoner, pneumothorax, atelektase, aspirasjon og uønskede plager inkludert oppblåsthet, forstoppelse, brystsmerter, dyspné vurdert ved en validert pustevurdering, oppkast og kvalme og problemer med å spise. Pasient- og proxy-sykehusinnleggelse, pneumothorax og atelektaserapporter vil bli bekreftet ved å innhente utskrivningssammendrag fra sykehus. Ytterligere sekundære utfall inkluderer ejeksjonsfraksjon (relevans undertypespesifikk), tvungen vitalkapasitet i liter, vekt, Rapid Eye Movement (REM) søvnapné hypopnéindeks og gjennomsnittlig oksygenmetning under REM og total søvnstudie, alder, kjønn, type behandlingssenterplassering (nasjonalt henvisningssenter, tertiærsykehus, samfunnssykehus), gastrostomisonde, totalt antall frakturer og Tscore/Zscore av hofte og ryggrad på DEXA-skanninger.

Foreløpige studier kan fokusere på spesifikke medfødte muskelsykdomsundertyper og bruke retrospektiv datainnsamling gjennom register, undersøkelsesaper og telefonintervjuer for å vurdere uønskede hendelser i løpet av forrige måned og i fjor for å begrense tilbakekallingsskjevhet. Prospektiv påmelding av samme studiedeltakere over 12 måneder vil vurdere månedlige rater av uønskede hendelser og klager. En foreløpig studie, CMD PROADE (Patient and Proxy Reported ADverse Event Rates) er planlagt i 2 medfødt muskeldystrofi-subtyper: Kollagen 6 Myopati og LAMA 2-relatert CMD.

Avidentifiserte data fra CMDIR vil bli gjort tilgjengelig for IRB-godkjente naturhistoriske studier i de medfødte muskelsykdommene.