Исследование врожденных мышечных заболеваний медицинской информации, сообщаемой пациентом и его семьей (CMDPROS)

Исследование пациентов с врожденными мышечными заболеваниями и косвенных результатов (CMDPROS) представляет собой продольное 10-летнее обсервационное исследование для определения основных параметров лечения и тенденций лечения и побочных эффектов при врожденных мышечных заболеваниях с использованием Международного реестра врожденных мышечных заболеваний (CMDIR). CMDIR регистрирует лиц с генетическим подтверждением и без него, которым был поставлен клинический диагноз врожденной мышечной дистрофии, врожденной миопатии и врожденного миастенического синдрома или миофибриллярной миопатии по спектру пояса конечностей/позднего начала.

Определение параметров лечения и нежелательных явлений при редких генетических нервно-мышечных заболеваниях может быть затруднено. Медицинское обслуживание фрагментировано, генетическое подтверждение может быть не приоритетным для медицинского сообщества и не покрываться медицинской страховкой, а пациенты разбросаны по всему миру, что сопряжено с потенциальными проблемами при сборе данных в разных центрах. В настоящее время начинаются исследования по естествознанию. Тем не менее, потенциальные предубеждения в отношении участия включают набор пациентов с менее серьезными заболеваниями, поскольку им трудно путешествовать из-за слабого состояния здоровья. В настоящее время нет лечения этих состояний; хотя оптимизация и стандартизация ухода и оказания помощи может способствовать значительному повышению качества жизни и выживаемости. Определение параметров ухода за конкретным заболеванием и сопоставление этих параметров с частотой нежелательных явлений будет не только способствовать разработке руководств, основанных на фактических данных, но и информировать о клинически значимых результатах для будущих клинических испытаний.

Гипотеза исследования:

1. Использовать ответы пациентов и их доверенных лиц на опросы и медицинские отчеты для создания базы данных продольного лечения и исходов по врожденным заболеваниям мышц.
2. Для определения частоты нежелательных явлений для конкретных подтипов врожденных мышечных заболеваний и корреляции с ключевыми параметрами лечения.

Первичным результатом является выживаемость, измеряемая от даты рождения до даты смерти. Первичный исход будет проанализирован по подтипу врожденного заболевания мышц и достигнутому максимальному амбулаторному статусу.

Вторичные исходы включают частоту специфических побочных эффектов, включая частоту госпитализаций, частоту использования антибиотиков, частоту легочных инфекций, пневмоторакса, ателектаза, аспирации и побочных жалоб, включая вздутие живота, запор, боль в груди, одышку, оцененную с помощью подтвержденной оценки дыхания, рвоту и тошноту. и трудности с приемом пищи. Сообщения о госпитализации пациентов и их доверенных лиц, пневмотораксе и ателектазах будут подтверждены получением выписки из больницы. Дополнительные вторичные результаты включают фракцию выброса (релевантность для конкретного подтипа), форсированную жизненную емкость легких в литрах, массу тела, индекс апноэ во сне с быстрым движением глаз (БДГ), индекс гипопноэ и среднее насыщение кислородом во время БДГ и общее исследование сна, возраст, пол, тип расположения лечебного центра. (национальный справочный центр, больница третичного уровня, районная больница), гастростомическая трубка, общее количество переломов и Tscore/Zscore тазобедренного сустава и позвоночника при сканировании DEXA.

Предварительные исследования могут быть сосредоточены на конкретных подтипах врожденных мышечных заболеваний и использовать ретроспективный сбор данных с помощью реестра, опроса обезьян и телефонных интервью для оценки частоты нежелательных явлений за последний месяц и последний год, чтобы ограничить погрешность припоминания. При предполагаемом включении тех же участников исследования в течение 12 месяцев будет оцениваться ежемесячная частота нежелательных явлений и жалоб. Предварительное исследование CMD PROADE (частота нежелательных явлений, сообщаемых пациентами и их доверенными лицами) запланировано для 2 подтипов врожденной мышечной дистрофии: коллагеновой миопатии 6 и связанной с LAMA 2 CMD.

Деидентифицированные данные из CMDIR будут доступны для одобренных IRB исследований естественного течения врожденных заболеваний мышц.