特纳综合征女孩卵巢皮质冷冻保存 (CRYO-X0)

特纳综合征 (TS) 的特征是正常的第二条 X 染色体全部或部分缺失，约有 1/2,500 名活产女孩发生。 在与卵巢卵泡过早凋亡相关的 TS 患者中，自发生育是罕见的。 自发性青春期和生育能力主要发生在镶嵌核型或小 X 缺失患者中。

有确凿证据表明，在患有 TS 的女孩的卵巢中可以观察到卵泡。 然而，卵泡密度和质量似乎在很大程度上受核型、卵巢形态和内分泌能力的影响。 没有明确的临床或激素标志物来评估 TS 女孩的卵巢储备，但测量了用于卵巢功能不全女性的卵巢功能标志物。 在 TS 中，现在至关重要的是能够评估卵巢功能的预后和生育程度，以向女孩及其父母提供相关信息，并讨论是否有可能成为母亲。

卵巢冷冻保存已被用于努力保持接受治疗导致早产和严重卵巢功能不全的患者的生育能力。 本研究旨在评估卵巢组织冷冻保存对患有特纳综合征的女孩的相关性。 基于作为主要结果的卵巢卵泡密度和作为次要结果的核型、临床和激素标志物，该研究的分析将允许筛选最受益于手术的患者。

将接受手术的女孩将接受在手术后1个月和12个月进行随访。 预计通过转诊儿科医生进行的长期随访可以获得临床和荷尔蒙信息。

该研究的结果将使我们能够根据核型、临床和荷尔蒙概况选择将最受益于这种生育力保存程序的 TS 患者。