Kriokonserwacja kory jajnika u dziewcząt z zespołem Turnera (CRYO-X0)

Zespół Turnera (TS) charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem drugiego chromosomu X i występuje u około 1/2500 żywo urodzonych dziewcząt. Spontaniczna płodność jest rzadkością wśród pacjentek z ZT związanym z przedwczesną apoptozą pęcherzyków jajnikowych. Spontaniczne dojrzewanie płciowe i płodność zgłaszano głównie u pacjentów z kariotypem mozaikowym lub małymi delecjami chromosomu X.

Istnieją solidne dowody na to, że pęcherzyki można zaobserwować w jajnikach u dziewcząt z ZT. Wydaje się jednak, że na gęstość i jakość pęcherzyków duży wpływ ma kariotyp, morfologia jajników i wydolność hormonalna. Nie ma jednoznacznych wskaźników klinicznych ani hormonalnych do oceny rezerwy jajnikowej u dziewcząt z ZT, ale oznacza się markery czynności jajników stosowane u kobiet z przedwczesną niewydolnością jajników. W przypadku ZT fundamentalne znaczenie ma obecnie możliwość oceny rokowania funkcji jajników i stopnia płodności w celu przekazania odpowiednich informacji dziewczętom i ich rodzicom oraz przedyskutowania ewentualnych możliwości macierzyństwa.

Kriokonserwację jajników stosowano w celu zachowania płodności u pacjentek poddawanych leczeniu prowadzącemu do przedwczesnej i ciężkiej niewydolności jajników. Niniejsze badanie ma na celu ocenę przydatności kriokonserwacji tkanki jajnika u dziewcząt z zespołem Turnera. W oparciu o gęstość pęcherzyków jajnikowych jako wynik główny oraz markery kariotypowe, kliniczne i hormonalne jako wynik drugorzędny, analiza badania pozwoli na przesiewowe określenie pacjentek, u których zabieg przyniesie największe korzyści.

Dziewczęta, które będą operowane, zgodzą się na wizytę kontrolną po 1 i 12 miesiącach od operacji. Oczekuje się, że uzyska informacje kliniczne i hormonalne dzięki długiej obserwacji przeprowadzonej przez skierowanego pediatrę.

Wyniki badania pozwolą na wyselekcjonowanie pacjentek z ZT, które odniosą największe korzyści z zabiegu zachowania płodności na podstawie profilu kariotypowego, klinicznego i hormonalnego.