Munasarjakuoren kylmäsäilytys tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä (CRYO-X0)

Turnerin oireyhtymälle (TS) on ominaista normaalin toisen X-kromosomin puuttuminen kokonaan tai osittain, ja sitä esiintyy noin 1/2 500 elävänä syntyneellä tytöllä. Spontaani hedelmällisyys on harvinaista potilailla, joilla on munasarjojen ennenaikaiseen apoptoosiin liittyvä TS. Spontaania murrosikää ja hedelmällisyyttä on raportoitu enimmäkseen potilailla, joilla on mosaiikkikaryotyyppi tai pienet X-deleetiot.

On olemassa vankkaa näyttöä siitä, että munasarjoissa voidaan havaita follikkeleja tytöillä, joilla on TS. Karyotyyppi, munasarjojen morfologia ja endokriiniset kyvyt vaikuttavat kuitenkin suuresti follikkelien tiheyteen ja laatuun. Ei ole olemassa selkeitä kliinisiä tai hormonaalisia markkereita munasarjareservin arvioimiseksi TS-tytöillä, mutta munasarjojen toiminnan markkereita, joita käytetään naisilla, joilla on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta, mitataan. TS:ssä on nyt olennaista pystyä arvioimaan munasarjojen toiminnan ennustetta ja hedelmällisyyden astetta, antaa asiaankuuluvaa tietoa tytöille ja heidän vanhemmilleen sekä keskustella mahdollisista äitiysmahdollisuuksista.

Munasarjojen kylmäsäilytystä on käytetty yritettäessä säilyttää hedelmällisyys potilailla, jotka saavat hoitoja, jotka johtavat ennenaikaiseen ja vakavaan munasarjojen vajaatoimintaan. Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida munasarjakudoksen kylmäsäilytyksen merkitystä tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä. Perustuen munasarjojen follikkelitiheyteen ensisijaisena tuloksena ja karyotyyppisiin, kliinisiin ja hormonaalisiin markkereihin toissijaisina tuloksin, tutkimuksen analyysi mahdollistaa potilaiden seulonnan, joille toimenpide hyödyttäisi eniten.

Leikkattavat tytöt hyväksyvät seurantakäynnille yhden ja 12 kuukauden kuluttua leikkauksesta. Sillä odotetaan olevan kliinisiä ja hormonaalisia tietoja lähetetyn lastenlääkärin pitkän seurannan kautta.

Tutkimuksen tulosten avulla voimme valita TS-potilaita, jotka hyötyvät eniten tästä hedelmällisyyden säilyttämismenettelystä karyotyyppisen, kliinisen ja hormonaalisen profiilin perusteella.