Crioconservazione della corteccia ovarica nelle ragazze con sindrome di Turner (CRYO-X0)

La sindrome di Turner (TS) è caratterizzata dall'assenza totale o parziale di un secondo cromosoma X normale e si verifica in circa 1/2.500 femmine nate vive. La fertilità spontanea è rara tra le pazienti con TS correlata all'apoptosi prematura dei follicoli ovarici. La pubertà e la fertilità spontanee sono state riportate principalmente in pazienti con cariotipo a mosaico o piccole delezioni dell'X.

Ci sono solide prove che i follicoli possono essere osservati nelle ovaie nelle ragazze con TS. Tuttavia, la densità e la qualità follicolare sembrano essere largamente influenzate dal cariotipo, dalla morfologia ovarica e dalla competenza endocrina. Non ci sono marcatori clinici o ormonali chiari per valutare la riserva ovarica nelle ragazze con TS, ma vengono misurati i marcatori della funzione ovarica utilizzati nelle donne con insufficienza ovarica prematura. Nella TS è ora fondamentale poter valutare la prognosi della funzione ovarica e il grado di fertilità per fornire le informazioni rilevanti alle ragazze e ai loro genitori e discutere le eventuali possibilità di maternità.

La crioconservazione ovarica è stata utilizzata nel tentativo di preservare la fertilità in pazienti sottoposte a trattamenti che portano a insufficienza ovarica prematura e grave. Questo studio mira a valutare la rilevanza della crioconservazione del tessuto ovarico nelle ragazze con sindrome di Turner. Sulla base della densità follicolare ovarica come outcome primario e dei marcatori cariotipici, clinici e ormonali come outcome secondari, l'analisi dello studio consentirà di selezionare le pazienti per le quali la procedura trarrebbe i maggiori benefici.

Le ragazze che saranno operate accetteranno di venire per una visita di controllo a uno e 12 mesi dopo l'intervento. Si prevede di avere informazioni cliniche e ormonali attraverso un lungo follow up eseguito dal pediatra di riferimento.

I risultati dello studio ci permetteranno di selezionare i pazienti con TS che beneficeranno maggiormente di questa procedura di conservazione della fertilità basata sul profilo cariotipico, clinico e ormonale.