Kryokonservering av ovariebark hos jenter med Turners syndrom (CRYO-X0)

Turners syndrom (TS) er karakterisert ved fravær av hele eller deler av et normalt andre X-kromosom og forekommer hos omtrent 1/2 500 levendefødte jenter. Spontan fertilitet er sjelden blant pasienter med TS relatert til for tidlig apoptose av eggstokkfollikler. Spontan pubertet og fertilitet er rapportert hovedsakelig hos pasienter med mosaikkkaryotype eller små X-delesjoner.

Det er solide bevis for at follikler kan observeres i eggstokkene hos jenter med TS. Follikulær tetthet og kvalitet ser imidlertid ut til å være i stor grad påvirket av karyotype, ovariemorfologi og endokrin kompetanse. Det er ingen klare kliniske eller hormonelle markører for å vurdere ovariereserven hos jenter med TS, men markører for ovariefunksjon brukt hos kvinner med prematur ovarieinsuffisiens er målt. I TS er det nå grunnleggende å kunne vurdere prognosen for ovariefunksjonen og graden av fertilitet for å gi relevant informasjon til jenter og deres foreldre og diskutere muligheter for morskap hvis noen.

Ovariekryokonservering har blitt brukt i et forsøk på å bevare fruktbarheten hos pasienter som gjennomgår behandlinger som fører til for tidlig og alvorlig ovarieinsuffisiens. Denne studien tar sikte på å vurdere relevansen av kryokonservering av eggstokkvev hos jenter med Turners syndrom. Basert på ovariefollikulær tetthet som primært utfall og karyotypiske, kliniske og hormonelle markører som sekundære utfall, vil analyse av studien tillate å screene pasientene som prosedyren vil ha størst nytte av.

Jenter som skal opereres vil akseptere å komme på oppfølgingsbesøk 1 og 12 måneder etter operasjonen. Det forventes å ha klinisk og hormonell informasjon gjennom en lang oppfølging utført av den henviste barnelegen.

Resultatene av studien vil tillate oss å velge ut pasienter med TS som vil dra mest nytte av denne fertilitetsbevaringsprosedyren basert på karyotypisk, klinisk og hormonell profil.