Cryoconservation du cortex ovarien chez les filles atteintes du syndrome de Turner (CRYO-X0)

Le syndrome de Turner (ST) se caractérise par l'absence de tout ou partie d'un deuxième chromosome X normal et survient chez environ 1/2 500 filles nées vivantes. La fertilité spontanée est rare chez les patientes atteintes de ST lié à l'apoptose prématurée des follicules ovariens. La puberté et la fertilité spontanées ont été signalées principalement chez des patients présentant un caryotype en mosaïque ou des délétions en petit X.

Il existe des preuves solides que des follicules peuvent être observés dans les ovaires chez les filles atteintes de TS. Cependant, la densité et la qualité folliculaires semblent être largement influencées par le caryotype, la morphologie ovarienne et la compétence endocrinienne. Il n'existe pas de marqueurs cliniques ou hormonaux clairs pour évaluer la réserve ovarienne chez les filles atteintes de ST, mais les marqueurs de la fonction ovarienne utilisés chez les femmes présentant une insuffisance ovarienne précoce sont mesurés. Dans le ST, il est désormais fondamental de pouvoir évaluer le pronostic de la fonction ovarienne et le degré de fécondité pour apporter les informations pertinentes aux filles et à leurs parents et évoquer les possibilités de maternité s'il y en a.

La cryoconservation ovarienne a été utilisée dans le but de préserver la fertilité chez les patientes subissant des traitements entraînant une insuffisance ovarienne prématurée et sévère. Cette étude vise à évaluer la pertinence de la cryoconservation du tissu ovarien chez les filles atteintes du syndrome de Turner. Basée sur la densité folliculaire ovarienne comme critère de jugement principal et les marqueurs caryotypiques, cliniques et hormonaux comme critères de jugement secondaires, l'analyse de l'étude permettra de sélectionner les patientes pour lesquelles la procédure bénéficierait le plus.

Les filles qui seront opérées accepteront de venir pour une visite de suivi à un et 12 mois après la chirurgie. Il est attendu d'avoir des informations cliniques et hormonales grâce à un suivi long effectué par le pédiatre référent.

Les résultats de l'étude nous permettront de sélectionner les patients atteints de ST qui bénéficieront le plus de cette procédure de préservation de la fertilité en fonction du profil caryotypique, clinique et hormonal.