Criopreservación de la corteza ovárica en niñas con síndrome de Turner (CRYO-X0)

El síndrome de Turner (ST) se caracteriza por la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma X normal y ocurre en aproximadamente 1/2500 niñas nacidas vivas. La fertilidad espontánea es rara entre pacientes con TS relacionada con la apoptosis prematura de los folículos ováricos. La pubertad espontánea y la fertilidad se han informado principalmente en pacientes con cariotipo en mosaico o deleciones pequeñas de X.

Hay pruebas sólidas de que se pueden observar folículos en los ovarios de niñas con ST. Sin embargo, la densidad y la calidad folicular parecen estar influenciadas en gran medida por el cariotipo, la morfología ovárica y la competencia endocrina. No existen marcadores clínicos u hormonales claros para evaluar la reserva ovárica en niñas con ST, pero se miden los marcadores de función ovárica utilizados en mujeres con insuficiencia ovárica prematura. En ST, ahora es fundamental poder evaluar el pronóstico de la función ovárica y el grado de fertilidad para brindar la información relevante a las niñas y sus padres y discutir las posibilidades de maternidad si las hubiera.

La crioconservación ovárica se ha utilizado en un esfuerzo por preservar la fertilidad en pacientes que se someten a tratamientos que conducen a una insuficiencia ovárica prematura y grave. Este estudio tiene como objetivo evaluar la relevancia de la criopreservación de tejido ovárico en niñas con síndrome de Turner. Con base en la densidad folicular ovárica como resultado primario y los marcadores cariotípicos, clínicos y hormonales como resultados secundarios, el análisis del estudio permitirá seleccionar a las pacientes a las que el procedimiento beneficiaría más.

Las niñas que serán operadas aceptarán venir para una visita de seguimiento al mes y 12 meses después de la cirugía. Se espera tener información clínica y hormonal a través de un seguimiento prolongado realizado por el pediatra derivado.

Los resultados del estudio nos permitirán seleccionar pacientes con ST que se beneficiarán al máximo de este procedimiento de preservación de la fertilidad en función del perfil cariotípico, clínico y hormonal.