Kryokonservering av ovariebarken hos flickor med Turners syndrom (CRYO-X0)

Turners syndrom (TS) kännetecknas av frånvaron av hela eller delar av en normal andra X-kromosom och förekommer hos cirka 1/2 500 levande födda flickor. Spontan fertilitet är sällsynt bland patienter med TS relaterad till för tidig apoptos av äggstocksfolliklar. Spontan pubertet och fertilitet har främst rapporterats hos patienter med mosaikkaryotyp eller små X-deletioner.

Det finns starka bevis för att folliklar kan observeras i äggstockarna hos flickor med TS. Follikeldensitet och kvalitet verkar dock till stor del påverkas av karyotyp, äggstocksmorfologi och endokrin kompetens. Det finns inga tydliga kliniska eller hormonella markörer för att bedöma äggstocksreserven hos flickor med TS, men markörer för ovariefunktion som används hos kvinnor med för tidig ovarieinsufficiens mäts. I TS är det nu grundläggande att kunna utvärdera prognosen för ovariefunktionen och graden av fertilitet för att ge relevant information till flickor och deras föräldrar och diskutera eventuella möjligheter till moderskap.

Kryokonservering av äggstockar har använts i ett försök att bevara fertiliteten hos patienter som genomgår behandlingar som leder till för tidig och allvarlig ovarieinsufficiens. Den här studien syftar till att bedöma relevansen av kryokonservering av äggstocksvävnad hos flickor med Turners syndrom. Baserat på ovariefollikeldensitet som primärt resultat och karyotypiska, kliniska och hormonella markörer som sekundära resultat, kommer analys av studien att göra det möjligt att screena de patienter för vilka proceduren skulle gynnas mest.

Flickor som ska opereras accepterar att komma på ett uppföljningsbesök en och 12 månader efter operationen. Den förväntas ha klinisk och hormonell information genom en lång uppföljning utförd av den remitterade barnläkaren.

Resultaten av studien kommer att tillåta oss att välja patienter med TS som kommer att dra mest nytta av denna fertilitetsbevarande procedur baserat på karyotypisk, klinisk och hormonell profil.