Kryokonservering af ovariebark hos piger med Turners syndrom (CRYO-X0)

Turners syndrom (TS) er karakteriseret ved fravær af hele eller dele af et normalt andet X-kromosom og forekommer hos omkring 1/2.500 levendefødte piger. Spontan fertilitet er sjælden blandt patienter med TS relateret til for tidlig apoptose af ovariefollikler. Spontan pubertet og fertilitet er for det meste blevet rapporteret hos patienter med mosaikkaryotype eller små X-deletioner.

Der er solid dokumentation for, at follikler kan ses i æggestokkene hos piger med TS. Follikulær tæthed og kvalitet synes dog i høj grad at være påvirket af karyotype, ovariemorfologi og endokrin kompetence. Der er ingen klare kliniske eller hormonelle markører til at vurdere ovariereserven hos piger med TS, men der måles markører for ovariefunktion, der anvendes hos kvinder med for tidlig ovarieinsufficiens. I TS er det nu grundlæggende at kunne vurdere prognosen for ovariefunktionen og graden af ​​fertilitet for at give den relevante information til piger og deres forældre og diskutere muligheder for moderskab, hvis nogen.

Ovariekryokonservering er blevet brugt i et forsøg på at bevare fertiliteten hos patienter, der gennemgår behandlinger, som fører til for tidlig og alvorlig ovarieinsufficiens. Denne undersøgelse har til formål at vurdere relevansen af ​​ovarievævskryokonservering hos piger med Turners syndrom. Baseret på ovariefollikulær tæthed som primært resultat og karyotypiske, kliniske og hormonelle markører som sekundære resultater, vil analyse af undersøgelsen gøre det muligt at screene de patienter, som proceduren ville gavne mest.

Piger, der skal opereres, accepterer at komme på et opfølgende besøg 1 og 12 måneder efter operationen. Det forventes at have klinisk og hormonel information gennem en lang opfølgning udført af den henviste børnelæge.

Resultaterne af undersøgelsen vil give os mulighed for at udvælge patienter med TS, som vil få mest ud af denne fertilitetsbevarelsesprocedure baseret på karyotypisk, klinisk og hormonel profil.