A petefészekkéreg mélyhűtése Turner-szindrómás lányoknál (CRYO-X0)

A Turner-szindrómát (TS) a normális második X-kromoszóma egészének vagy egy részének hiánya jellemzi, és körülbelül 1/2500 élve született lánynál fordul elő. A spontán termékenység ritka a petefészek tüszők korai apoptózisával összefüggő TS-ben szenvedő betegek körében. Spontán pubertásról és termékenységről számoltak be főként mozaikos kariotípusú vagy kis X deléciós betegeknél.

Szilárd bizonyíték van arra, hogy tüszők figyelhetők meg a TS-ben szenvedő lányok petefészkében. Úgy tűnik azonban, hogy a tüszők sűrűségét és minőségét nagymértékben befolyásolja a kariotípus, a petefészek morfológiája és az endokrin kompetencia. Nincsenek egyértelmű klinikai vagy hormonális markerek a TS-ben szenvedő lányok petefészek-tartalékának felmérésére, de a korai petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknél alkalmazott petefészek-funkció markereket mérik. A TS-ben ma már alapvető fontosságú, hogy a petefészek-funkció prognózisát és a termékenység mértékét értékelni lehessen, hogy a lányok és szüleik számára megfelelő információkkal szolgálhassanak, és megvitassák az anyaság lehetőségeit, ha vannak ilyenek.

A petefészek krioprezervációját a korai és súlyos petefészek-elégtelenséghez vezető kezelés alatt álló betegek termékenységének megőrzése érdekében alkalmazták. A tanulmány célja, hogy felmérje a petefészekszövet mélyhűtésének jelentőségét Turner-szindrómás lányoknál. A petefészek tüszősűrűsége, mint elsődleges eredmény és a kariotípusos, klinikai és hormonális markerek, mint másodlagos kimenetelek alapján a vizsgálat elemzése lehetővé teszi azoknak a betegeknek a kiszűrését, akiknek az eljárás a leginkább előnyös lenne.

A műtendő lányok a műtét után egy és 12 hónappal utóellenőrző vizitre jönnek. Klinikai és hormonális információkkal kell rendelkezni a beutalt gyermekorvos által végzett hosszú utánkövetés során.

A vizsgálat eredményei lehetővé teszik számunkra, hogy kariotípusos, klinikai és hormonális profil alapján kiválasszuk azokat a TS-ben szenvedő betegeket, akik a legtöbb hasznot húzzák ebből a termékenységmegőrzési eljárásból.