Cryopreservatie van de ovariële cortex bij meisjes met het syndroom van Turner (CRYO-X0)

Het syndroom van Turner (TS) wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het gehele of een deel van een normaal tweede X-chromosoom en komt voor bij ongeveer 1/2.500 levend geboren meisjes. Spontane vruchtbaarheid is zeldzaam bij patiënten met TS gerelateerd aan voortijdige apoptose van ovariële follikels. Spontane puberteit en vruchtbaarheid zijn vooral gemeld bij patiënten met mozaïekkaryotype of kleine X-deleties.

Er is robuust bewijs dat follikels kunnen worden waargenomen in de eierstokken bij meisjes met TS. De dichtheid en kwaliteit van de follikels lijkt echter grotendeels te worden beïnvloed door het karyotype, de morfologie van de eierstokken en de endocriene competentie. Er zijn geen duidelijke klinische of hormonale markers om de ovariële reserve bij meisjes met TS te beoordelen, maar markers van de ovariële functie die worden gebruikt bij vrouwen met premature ovariële insufficiëntie worden gemeten. Bij TS is het nu van fundamenteel belang om de prognose van de ovariële functie en de mate van vruchtbaarheid te kunnen evalueren om de relevante informatie aan meisjes en hun ouders te verstrekken en om eventuele mogelijkheden van moederschap te bespreken.

Ovariële cryopreservatie is gebruikt om de vruchtbaarheid te behouden bij patiënten die behandelingen ondergaan die leiden tot voortijdige en ernstige ovariële insufficiëntie. Deze studie heeft tot doel de relevantie van cryopreservatie van eierstokweefsel bij meisjes met het syndroom van Turner te beoordelen. Op basis van ovariële folliculaire dichtheid als primaire uitkomst en karyotypische, klinische en hormonale markers als secundaire uitkomst, zal analyse van de studie het mogelijk maken om de patiënten te screenen voor wie de procedure het meeste voordeel zou opleveren.

Meisjes die geopereerd zullen worden, accepteren één en twaalf maanden na de operatie voor een vervolgbezoek. Er wordt verwacht dat het klinische en hormonale informatie zal hebben door middel van een lange follow-up uitgevoerd door de doorverwezen kinderarts.

De resultaten van de studie zullen ons in staat stellen om patiënten met TS te selecteren die het meest zullen profiteren van deze vruchtbaarheidsbehoudprocedure op basis van karyotypisch, klinisch en hormonaal profiel.