En långtidsstudie av kolesteroltillskott för Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom: en longitudinell klinisk studie av patienter som får kolesteroltillskott
Bakgrund:
– Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en genetisk störning som hindrar kroppen från att tillverka tillräckligt med kolesterol. Människor som har SLOS behöver ofta ta extra kolesterol, antingen i mat eller i kosttillskott, för att deras kroppar ska fungera ordentligt. Kolesterol är mycket viktigt för hjärnan och nervsystemet. Därför är SLOS starkt relaterat till autism, mental retardation och andra störningar i hjärnan och nervsystemet. Inte mycket är känt om hur personer med SLOS hanterar kolesterol och hur att ta extra kolesterol hjälper dem. En långtidsstudie av personer med SLOS kommer att hjälpa till att besvara dessa och andra frågor.
Mål:
– Att studera effekterna av en kost med högt kolesterol på personer med Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Behörighet:
- Individer i alla åldrar som har Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Design:
- Deltagarna kommer att ha studiebesök upp till två gånger det första året och en gång per år varje år därefter. Varje besök kommer att pågå mellan 3 och 5 dagar.
- Deltagarna kommer att screenas med en fysisk undersökning, medicinsk historia och blod- och urinprov.
- Deltagarna kommer att ge regelbundna blod-, urin-, avförings-, saliv- och hudcellsprov för testning.
- Deltagarna kommer att hålla koll på maten de äter hemma. Under studien kommer de att äta en kost med högt kolesterol vid alla tillfällen, förutom det andra studiebesöket (3 till 6 månader efter screeningbesöket). Det besöket kommer att innebära en kolesterolfri diet i 4 veckor.
- Deltagarna kommer att ha speciella kolesteroltest med blodprover vid olika tidpunkter under studien.
- Vid olika studiebesök kommer deltagarna att testa mentala och fysiska färdigheter (inklusive tester för autism). De kommer att svara på frågor om deras kost och matvanor. De kommer också att ha hörsel- och ögontester, kropps- och benmätningar och bildundersökningar. Alla tester kommer inte att göras vid varje studie.
- Deltagarna kommer att tillåtas lämna studien när som helst.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Syftet med denna studie är att lära sig så mycket som möjligt om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) genom att följa en stor grupp individer med SLOS under en tidsperiod. Vi planerar att mäta kolesterol och andra sterolnivåer, utföra kliniska observationer, helkroppstester och avbildningsstudier (hjärn-MR), för att lära oss mer om sjukdomsmekanismer och progression, variationer i de kliniska egenskaperna hos individer med SLOS, och utvärdera effekten av kolesterol tillskott i detta tillstånd.
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en störning i kolesterolsyntesen eller produktionen. Det orsakas av mutationer i DHCR7-genen som kodar för 7-dehydrokolesterolreduktas, ett enzym som är nödvändigt för produktionen av kolesterol i kroppen. Drabbade individer uppvisar flera missbildningar och mental retardation. Funktionerna hos SLOS tros främst vara relaterade till kolesterolbrist och ackumulering av kolesterolprekursorer. Den kliniska fenotypen är emellertid inte väl karakteriserad, den biokemiska patogenesen är ofullständigt förstådd och det finns ingen beprövad terapi för detta förödande tillstånd. Därför är vårt primära mål att bättre definiera de kliniska och biokemiska fenotyperna av sjukdomen med hjälp av en naturhistorisk studiedesign. Studien ska bidra till att skapa ett heltäckande SLOS-patientregister, identifiera biomarkörer som kan användas för diagnostisk testning, screening och resultatmått i framtida terapeutiska prövningar. Alla patienter med SLOS får kosttillskott av kolesterol med förhoppningen att kolesteroltillskott ska förbättra sjukdomens kliniska manifestation. Det finns dock inga bevis som stöder en klinisk fördel med kolesteroltillskott. Ett sekundärt syfte med studien är således att fastställa om kolesterolintag korrelerar med förändringar i hela kroppens kolesterolhomeostas och kliniska slutpunkter.
Studietyp
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- VUXEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
Inkludering av barn:
Populationen som studeras är personer med SLOS. Barn kommer inte att uteslutas, i själva verket kommer majoriteten av de ämnen som studeras att vara spädbarn och barn. Relativt få vuxna med SLOS är kända. Vi kommer att fortsätta att rekrytera försökspersoner i alla åldrar från nyfödd till vuxen av båda könen.
Inkludering av kvinnor:
Kvinnor och flickor kommer säkerligen att inkluderas i studien. Kvinnor bör vara lika representerade i denna studie. SLOS är ett autosomalt recessivt ärftligt tillstånd som påverkar män och kvinnor lika. Men eftersom dessa störningar är ovanliga autosomalt-recessivt ärftliga medfödda metabolismfel, kommer STAIR-utredarna att ha begränsad kontroll över könsblandningen i studiepopulationen.
Inkludering av minoriteter:
Som nämnts för kön kommer STAIR-utredarna att ha begränsad kontroll över ras- och etnicitetsblandningen i studiepopulationen. För att öka inskrivningen av minoritetspersoner, med tillstånd, kommer vi att informera den nationella stödgruppen för sjukdomar om våra studier så att försökspersoner i andra regioner i USA med etniskt och rasmässigt mer olika befolkningsgrupper kan rekryteras. SLOS verkar vara vanligast hos kaukasier. I den aktuella SLOS-studien vid OHSU är endast en av de 34 SLOS-ämnena latinamerikanska. Det finns endast 1 rapport om bärare i svarta (Nowaczyk, 2001) och endast 31 fall rapporterade i en japansk undersökning. Åtminstone i Oregon kommer vi att annonsera studien på lokala hälsokliniker där ett stort antal latinamerikaner ses.
EXKLUSIONS KRITERIER:
Ingen.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Samarbetspartners och utredare
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):263-9.
- Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, Eaton S, Mills L, Donnai D, Winter RM, Burn J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Avslutad studie
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Metaboliska sjukdomar
- Sjukdom
- Urogenitala abnormiteter
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Stomatogena sjukdomar
- Munsjukdomar
- Skelettsjukdomar
- Metabolism, medfödda fel
- Lipidmetabolismstörningar
- Dyslipidemier
- Avvikelser i munnen
- Avvikelser i stomatogena systemet
- Abnormaliteter i käken
- Käksjukdomar
- Maxillofaciala abnormiteter
- Kraniofaciala abnormiteter
- Muskuloskeletala abnormiteter
- Avvikelser, flera
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Steroidmetabolism, medfödda fel
- Penissjukdomar
- Kraniofacial dysostos
- Dysostoser
- Syndrom
- Kluven gom
- Hypospadi
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Smith-Lemli-Opitz syndrom
- Hypertelorism
Andra studie-ID-nummer
- 110194
- 11-CH-0194
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .