Pitkäaikainen tutkimus kolesterolilisistä Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymään
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä: Pitkittäinen kliininen tutkimus potilaista, jotka saavat kolesterolilisää
Tausta:
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (SLOS) on geneettinen sairaus, joka estää kehoa valmistamasta tarpeeksi kolesterolia. Ihmiset, joilla on SLOS, tarvitsevat usein ylimääräistä kolesterolia joko ruoassa tai ravintolisissä, jotta heidän kehonsa toimisi kunnolla. Kolesteroli on erittäin tärkeä aivoille ja hermostolle. Siksi SLOS liittyy vahvasti autismiin, kehitysvammaisuuteen ja muihin aivo- ja hermostohäiriöihin. Ei tiedetä paljon siitä, kuinka SLOS-potilaat käsittelevät kolesterolia ja kuinka ylimääräisen kolesterolin ottaminen auttaa heitä. Pitkäaikainen tutkimus SLOS-potilaista auttaa vastaamaan näihin ja muihin kysymyksiin.
Tavoitteet:
- Tutkia korkeakolesterolipitoisen ruokavalion vaikutuksia Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymää sairastaviin ihmisiin.
Kelpoisuus:
- Minkä tahansa ikäiset henkilöt, joilla on Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä.
Design:
- Osallistujat saavat opintovierailuja enintään kaksi kertaa ensimmäisenä vuonna ja kerran vuodessa joka vuosi sen jälkeen. Jokainen käynti kestää 3–5 päivää.
- Osallistujat seulotaan fyysisellä kokeella, sairaushistorialla sekä veri- ja virtsatesteillä.
- Osallistujat toimittavat säännöllisesti veri-, virtsa-, uloste-, sylki- ja ihosolunäytteitä testausta varten.
- Osallistujat pitävät kirjaa, mitä ruokia he syövät kotona. Tutkimuksen aikana he syövät korkeakolesterolipitoista ruokavaliota koko ajan, paitsi toisella tutkimuskäynnillä (3-6 kuukautta seulontakäynnin jälkeen). Vierailu sisältää kolesterolittoman ruokavalion 4 viikon ajan.
- Osallistujille tehdään erityisiä kolesterolitestejä verinäytteillä eri aikoina tutkimuksen aikana.
- Erilaisilla opintokäynneillä osallistujat testaavat henkisiä ja fyysisiä taitoja (mukaan lukien autismitestit). He vastaavat kysymyksiinsä ruokavaliostaan ja ruokailutottumuksistaan. Heillä on myös kuulo- ja silmätutkimukset, kehon ja luuston mittaukset sekä kuvantamistutkimukset. Kaikkia testejä ei tehdä jokaisessa tutkimuksessa.
- Osallistujat voivat poistua tutkimuksesta milloin tahansa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia mahdollisimman paljon Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymästä (SLOS) seuraamalla suurta ryhmää SLOS-potilaita tietyn ajanjakson ajan. Aiomme mitata kolesteroli- ja muita sterolitasoja, suorittaa kliinisiä havaintoja, koko kehon testausta ja kuvantamistutkimuksia (aivo-MRI), oppia lisää sairauden mekanismeista ja etenemisestä, kliinisten ominaisuuksien vaihteluista SLOS-potilaiden välillä ja arvioida kolesterolin vaikutusta. lisäravinne tässä tilassa.
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (SLOS) on kolesterolin synteesin tai tuotannon häiriö. Se johtuu mutaatioista DHCR7-geenissä, joka koodaa 7-dehydrokolesterolireduktaasia, entsyymiä, joka on välttämätön kolesterolin tuottamiseksi kehossa. Sairastuneilla yksilöillä on useita epämuodostumia ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. SLOSin ominaisuuksien uskotaan liittyvän ensisijaisesti kolesterolin puutteeseen ja kolesterolin esiasteiden kertymiseen. Kliinistä fenotyyppiä ei kuitenkaan ole karakterisoitu hyvin, biokemiallista patogeneesiä ei ymmärretä täysin, eikä tälle tuhoisalle tilalle ole todistettua hoitoa. Siksi ensisijaisena tavoitteenamme on määritellä paremmin taudin kliiniset ja biokemialliset fenotyypit käyttämällä luonnonhistoriallista tutkimussuunnitelmaa. Tutkimus edistää kattavan SLOS-potilasrekisterin luomista, tunnistaa biomarkkereita, joita voidaan käyttää diagnostisessa testauksessa, seulonnassa ja tulosmittauksissa tulevissa hoitotutkimuksissa. Kaikki SLOS-potilaat saavat ravinnosta kolesterolilisää siinä toivossa, että kolesterolilisä parantaa sairauden kliinistä ilmenemistä. Ei kuitenkaan ole näyttöä kolesterolilisän kliinisestä hyödystä. Siten tutkimuksen toissijainen tavoite on selvittää, korreloiko kolesterolin saanti koko kehon kolesterolin homeostaasin ja kliinisten päätepisteiden kanssa.
Opintotyyppi
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Lasten sisällyttäminen:
Tutkittava väestö on SLOS-potilaita. Lapsia ei suljeta pois, itse asiassa suurin osa tutkittavista aiheista on imeväisiä ja lapsia. Suhteellisen harvat aikuiset, joilla on SLOS, tunnetaan. Rekrytoimme jatkossakin kaiken ikäisiä henkilöitä vastasyntyneistä aikuisiin molempia sukupuolia.
Naisten sisällyttäminen:
Naiset ja tytöt otetaan varmasti mukaan tutkimukseen. Naisten tulee olla tasapuolisesti edustettuina tässä tutkimuksessa. SLOS on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä sairaus, joka vaikuttaa yhtälailla miehiin ja naisiin. Koska nämä häiriöt ovat kuitenkin harvinaisia autosomaalisesti resessiivisesti periytyviä synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä, STAIR-tutkijoilla on rajallinen määräysvalta tutkimuspopulaation sukupuolijakaumaan.
Vähemmistöjen sisällyttäminen:
Kuten sukupuolen kohdalla mainittiin, STAIR-tutkijoilla on rajoitettu määräysvalta tutkittavan väestön rodun ja etnisen taustan suhteen. Vähemmistökohteiden ilmoittautumisen lisäämiseksi tiedotamme luvalla kansalliselle tautitukiryhmälle tutkimuksistamme, jotta voidaan värvätä koehenkilöitä muilta USA:n alueilta, joilla on etnisesti ja rodullisesti monimuotoisempi väestö. SLOS näyttää olevan yleisin valkoihoisilla. Nykyisessä OHSU:n SLOS-tutkimuksessa vain yksi 34 SLOS-henkilöstä on latinalaisamerikkalainen. Mustien kantajista on vain yksi raportti (Nowaczyk, 2001) ja japanilaisessa tutkimuksessa vain 31 tapausta. Ainakin Oregonissa mainostamme tutkimusta paikallisilla terveysklinikoilla, joissa nähdään suuri määrä latinalaisamerikkalaisia.
POISTAMISKRITEERIT:
Ei mitään.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):263-9.
- Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, Eaton S, Mills L, Donnai D, Winter RM, Burn J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Sairaus
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Suun sairaudet
- Luun sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dyslipidemiat
- Suun poikkeavuudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Leuan poikkeavuudet
- Leuan sairaudet
- Maxillofacial poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Luusairaudet, kehitys
- Steroidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Peniksen sairaudet
- Craniofacial dysostosis
- Dysostoosit
- Oireyhtymä
- Suulakihalkio
- Hypospadias
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
- Hypertelorismi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 110194
- 11-CH-0194
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .