Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dlouhodobá studie doplňků cholesterolu pro syndrom Smith-Lemli-Opitz

30. června 2017 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: Longitudinální klinická studie pacientů, kteří dostávají suplementaci cholesterolu

Pozadí:

- Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je genetická porucha, která brání tělu vytvářet dostatek cholesterolu. Lidé, kteří mají SLOS, často potřebují přijímat cholesterol navíc, ať už v jídle nebo v doplňcích, aby jejich tělo správně fungovalo. Cholesterol je velmi důležitý pro mozek a nervový systém. Proto SLOS úzce souvisí s autismem, mentální retardací a dalšími poruchami mozku a nervového systému. Není mnoho známo o tom, jak lidé se SLOS zacházejí s cholesterolem a jak jim užívání cholesterolu navíc pomáhá. Na tyto a další otázky pomůže odpovědět dlouhodobé studium lidí se SLOS.

Cíle:

- Studovat účinky diety s vysokým obsahem cholesterolu na lidi se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem.

Způsobilost:

- Jedinci jakéhokoli věku, kteří mají syndrom Smith-Lemli-Opitz.

Design:

  • Účastníci budou mít studijní pobyty až dvakrát v prvním roce a poté jednou ročně každý rok. Každá návštěva bude trvat 3 až 5 dní.
  • Účastníci budou podrobeni fyzickému vyšetření, anamnéze a testům krve a moči.
  • Účastníci budou pravidelně poskytovat vzorky krve, moči, stolice, slin a kožních buněk k testování.
  • Účastníci budou sledovat, jaké potraviny doma jedí. Během studie budou po celou dobu jíst stravu s vysokým obsahem cholesterolu, s výjimkou druhé studijní návštěvy (3 až 6 měsíců po screeningové návštěvě). Tato návštěva bude zahrnovat dietu bez cholesterolu po dobu 4 týdnů.
  • Účastníci budou mít speciální testy na cholesterol se vzorky krve v různých časech během studie.
  • Na různých studijních pobytech budou účastníci mít testy duševních a fyzických dovedností (včetně testů na autismus). Odpoví na otázky týkající se jejich stravování a stravovacích návyků. Budou mít také sluchové a oční testy, měření těla a kostí a zobrazovací studie. Ne všechny testy budou provedeny v každé studii.
  • Účastníci budou moci studii kdykoli opustit.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Detailní popis

Účelem této studie je dozvědět se co nejvíce o Smith-Lemli-Opitzově syndromu (SLOS) sledováním velké skupiny jedinců se SLOS po určitou dobu. Plánujeme měřit hladiny cholesterolu a dalších sterolů, provádět klinická pozorování, testování celého těla a zobrazovací studie (MRI mozku), abychom se dozvěděli více o mechanismech a progresi onemocnění, variacích v klinických příznacích u jedinců se SLOS a vyhodnotili účinek cholesterolu suplementace v tomto stavu.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je porucha syntézy nebo produkce cholesterolu. Je způsobena mutacemi v genu DHCR7, který kóduje 7-dehydrocholesterolreduktázu, enzym nezbytný pro tvorbu cholesterolu v těle. Postižení jedinci vykazují mnohočetné malformace a mentální retardaci. Předpokládá se, že rysy SLOS primárně souvisí s nedostatkem cholesterolu a akumulací prekurzorů cholesterolu. Klinický fenotyp však není dobře charakterizován, biochemická patogeneze není zcela pochopena a pro tento devastující stav neexistuje žádná osvědčená terapie. Naším primárním cílem je tedy lépe definovat klinické a biochemické fenotypy onemocnění pomocí návrhu přirozené historie. Studie přispěje k vytvoření komplexního registru pacientů SLOS, identifikuje biomarkery, které lze použít pro diagnostické testování, screening a měření výsledků v budoucích terapeutických studiích. Všichni pacienti se SLOS dostávají dietní suplementaci cholesterolu s nadějí, že suplementace cholesterolu zlepší klinickou manifestaci onemocnění. Neexistují však žádné důkazy podporující klinický přínos suplementace cholesterolu. Sekundárním cílem studie je tedy určit, zda příjem cholesterolu koreluje se změnami v homeostáze cholesterolu v celém těle a klinickými koncovými body.

Typ studie

Pozorovací

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Začlenění dětí:

Studovaná populace jsou subjekty se SLOS. Děti nebudou vyloučeny, ve skutečnosti většinu zkoumaných subjektů budou kojenci a děti. Je známo relativně málo dospělých se SLOS. Budeme pokračovat v náboru subjektů všech věkových kategorií od novorozenců po dospělé obou pohlaví.

Začlenění žen:

Do studie budou jistě zahrnuty i ženy a dívky. Ženy by měly být v této studii zastoupeny rovnoměrně. SLOS je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které postihuje stejně muže i ženy. Nicméně, protože tyto poruchy jsou neobvyklé autozomálně-recesivně dědičné vrozené metabolické poruchy, budou mít vyšetřovatelé STAIR omezenou kontrolu nad mixem pohlaví studované populace.

Začlenění menšin:

Jak bylo zmíněno u pohlaví, vyšetřovatelé STAIR budou mít omezenou kontrolu nad rasovým a etnickým mixem studované populace. Abychom zvýšili počet zapsaných menšinových subjektů, budeme se svolením informovat národní skupinu na podporu nemocí o našich studiích, aby mohli být rekrutováni subjekty v jiných regionech USA s etnicky a rasově různorodější populací. Zdá se, že SLOS je nejčastější u bělochů. V současné studii SLOS na OHSU je pouze jeden z 34 subjektů SLOS hispánec. Existuje pouze 1 zpráva o přenašečích u černochů (Nowaczyk, 2001) a pouze 31 případů hlášených v japonském průzkumu. Přinejmenším v Oregonu budeme studii propagovat na místních komunitních zdravotních klinikách, kde je vidět velké množství Hispánců.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Žádný.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

29. června 2011

Dokončení studie

20. října 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. srpna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. srpna 2011

První zveřejněno (Odhad)

10. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

20. října 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 110194
  • 11-CH-0194

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Smith-Lemi-Opitzův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Spain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit