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Eine Langzeitstudie zu Cholesterin-Ergänzungen für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Eine klinische Längsschnittstudie an Patienten, die eine Cholesterin-Supplementierung erhalten

Hintergrund:

- Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine genetische Störung, die den Körper daran hindert, genügend Cholesterin zu produzieren. Menschen mit SLOS müssen oft zusätzliches Cholesterin einnehmen, entweder in der Nahrung oder in Form von Nahrungsergänzungsmitteln, damit ihr Körper richtig funktioniert. Cholesterin ist sehr wichtig für das Gehirn und das Nervensystem. Daher steht SLOS in engem Zusammenhang mit Autismus, geistiger Behinderung und anderen Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems. Es ist nicht viel darüber bekannt, wie Menschen mit SLOS mit Cholesterin umgehen und wie ihnen die Einnahme von zusätzlichem Cholesterin hilft. Eine Langzeitstudie von Menschen mit SLOS wird helfen, diese und andere Fragen zu beantworten.

Ziele:

- Untersuchung der Auswirkungen einer cholesterinreichen Ernährung auf Menschen mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen jeden Alters mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.

Design:

  • Die Teilnehmer haben im ersten Jahr bis zu zwei Studienbesuche und danach jedes Jahr einmal im Jahr. Jeder Besuch dauert zwischen 3 und 5 Tagen.
  • Die Teilnehmer werden mit einer körperlichen Untersuchung, Anamnese sowie Blut- und Urintests untersucht.
  • Die Teilnehmer stellen regelmäßige Blut-, Urin-, Stuhl-, Speichel- und Hautzellenproben zum Testen zur Verfügung.
  • Die Teilnehmer verfolgen die Lebensmittel, die sie zu Hause essen. Während der Studie ernähren sie sich zu jeder Zeit cholesterinreich, mit Ausnahme des zweiten Studienbesuchs (3 bis 6 Monate nach dem Screening-Besuch). Dieser Besuch beinhaltet eine cholesterinfreie Diät für 4 Wochen.
  • Die Teilnehmer werden zu verschiedenen Zeiten während der Studie speziellen Cholesterintests mit Blutproben unterzogen.
  • Bei verschiedenen Studienbesuchen werden die Teilnehmer Tests ihrer geistigen und körperlichen Fähigkeiten (einschließlich Tests für Autismus) absolvieren. Sie beantworten Fragen zu ihrer Ernährung und ihren Essgewohnheiten. Sie werden auch Hör- und Sehtests, Körper- und Knochenmessungen und bildgebende Untersuchungen durchführen. Nicht alle Tests werden bei jeder Studie durchgeführt.
  • Die Teilnehmer dürfen die Studie jederzeit verlassen.

Studienübersicht

Status

Zurückgezogen

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck dieser Studie ist es, so viel wie möglich über das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) zu erfahren, indem eine große Gruppe von Personen mit SLOS über einen bestimmten Zeitraum hinweg verfolgt wird. Wir planen, Cholesterin- und andere Sterolspiegel zu messen, klinische Beobachtungen, Ganzkörpertests und Bildgebungsstudien (Hirn-MRTs) durchzuführen, um mehr über Krankheitsmechanismen und -verlauf, Variationen der klinischen Merkmale bei Personen mit SLOS zu erfahren und die Wirkung von Cholesterin zu bewerten Ergänzung in diesem Zustand.

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine Störung der Cholesterinsynthese oder -produktion. Sie wird durch Mutationen im DHCR7-Gen verursacht, das für die 7-Dehydrocholesterin-Reduktase kodiert, ein Enzym, das für die Produktion von Cholesterin im Körper notwendig ist. Betroffene Personen weisen multiple Fehlbildungen und geistige Retardierung auf. Es wird angenommen, dass die Merkmale von SLOS hauptsächlich mit Cholesterinmangel und der Ansammlung von Cholesterinvorläufern zusammenhängen. Der klinische Phänotyp ist jedoch nicht gut charakterisiert, die biochemische Pathogenese ist unvollständig verstanden und es gibt keine bewährte Therapie für diese verheerende Erkrankung. Unser primäres Ziel ist es daher, die klinischen und biochemischen Phänotypen der Krankheit unter Verwendung eines Studiendesigns zum natürlichen Verlauf besser zu definieren. Die Studie wird dazu beitragen, ein umfassendes SLOS-Patientenregister zu erstellen und Biomarker zu identifizieren, die für diagnostische Tests, Screenings und Ergebnismessungen in zukünftigen therapeutischen Studien verwendet werden können. Alle Patienten mit SLOS erhalten eine Nahrungsergänzung mit Cholesterin in der Hoffnung, dass die Cholesterinergänzung die klinische Manifestation der Krankheit verbessern wird. Es gibt jedoch keine Beweise für einen klinischen Nutzen einer Cholesterinergänzung. Daher besteht ein sekundäres Ziel der Studie darin, zu bestimmen, ob die Cholesterinaufnahme mit Veränderungen in der Cholesterinhomöostase des gesamten Körpers und klinischen Endpunkten korreliert.

Studientyp

Beobachtungs

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Aufnahme von Kindern:

Die untersuchte Population sind Personen mit SLOS. Kinder werden nicht ausgeschlossen, tatsächlich werden die meisten Studienteilnehmer Säuglinge und Kinder sein. Relativ wenige Erwachsene mit SLOS sind bekannt. Wir werden weiterhin Probanden jeden Alters vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen beiderlei Geschlechts rekrutieren.

Einbeziehung von Frauen:

Frauen und Mädchen werden selbstverständlich in die Studie einbezogen. Frauen sollten in dieser Studie gleichermaßen vertreten sein. SLOS ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Da es sich bei diesen Erkrankungen jedoch um seltene autosomal-rezessiv vererbte angeborene Stoffwechselstörungen handelt, haben die STAIR-Prüfärzte nur begrenzte Kontrolle über die Geschlechtermischung der Studienpopulation.

Einbeziehung von Minderheiten:

Wie bereits für das Geschlecht erwähnt, haben die STAIR-Untersucher nur begrenzte Kontrolle über die Mischung aus Rasse und ethnischer Zugehörigkeit der Studienpopulation. Um die Einschreibung von Probanden aus Minderheiten zu erhöhen, werden wir mit Erlaubnis die nationale Selbsthilfegruppe für Krankheiten über unsere Studien informieren, damit Probanden in anderen Regionen der USA mit ethnisch und rassisch unterschiedlicheren Bevölkerungsgruppen rekrutiert werden können. SLOS scheint am häufigsten bei Kaukasiern vorzukommen. In der aktuellen SLOS-Studie an der OHSU ist nur einer der 34 SLOS-Probanden Hispanoamerikaner. Es gibt nur einen Bericht über Träger bei Schwarzen (Nowaczyk, 2001) und nur 31 Fälle, die in einer japanischen Umfrage gemeldet wurden. Zumindest in Oregon werden wir die Studie in örtlichen Gesundheitskliniken bewerben, in denen eine große Anzahl von Hispanics zu sehen ist.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Keiner.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

29. Juni 2011

Studienabschluss

20. Oktober 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. August 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. August 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

10. August 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

20. Oktober 2014

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Smith-Lemi-Opitz-Syndrom

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