En langsigtet undersøgelse af kolesteroltilskud til Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom: En longitudinel klinisk undersøgelse af patienter, der modtager kolesteroltilskud
Baggrund:
- Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en genetisk lidelse, der forhindrer kroppen i at lave nok kolesterol. Folk, der har SLOS, har ofte brug for at tage ekstra kolesterol, enten i mad eller i kosttilskud, for at deres krop kan fungere ordentligt. Kolesterol er meget vigtigt for hjernen og nervesystemet. Derfor er SLOS stærkt relateret til autisme, mental retardering og andre hjerne- og nervesystemlidelser. Man ved ikke meget om, hvordan mennesker med SLOS håndterer kolesterol, og hvordan det hjælper dem at tage ekstra kolesterol. En langsigtet undersøgelse af mennesker med SLOS vil hjælpe med at besvare disse og andre spørgsmål.
Mål:
- At studere virkningerne af en kost med højt kolesterol på mennesker med Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Berettigelse:
- Personer i alle aldre, der har Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Design:
- Deltagerne vil have studiebesøg op til to gange det første år og en gang om året hvert år derefter. Hvert besøg varer mellem 3 og 5 dage.
- Deltagerne vil blive screenet med en fysisk undersøgelse, sygehistorie og blod- og urinprøver.
- Deltagerne vil give regelmæssige blod-, urin-, afførings-, spyt- og hudcelleprøver til test.
- Deltagerne vil holde styr på de fødevarer, de spiser derhjemme. I løbet af undersøgelsen vil de til enhver tid spise en kost med højt kolesterol, bortset fra det andet studiebesøg (3 til 6 måneder efter screeningsbesøget). Det besøg vil involvere en kolesterolfri diæt i 4 uger.
- Deltagerne vil have specielle kolesterolprøver med blodprøver på forskellige tidspunkter i løbet af undersøgelsen.
- Ved forskellige studiebesøg vil deltagerne få test af mentale og fysiske færdigheder (herunder test for autisme). De vil besvare spørgsmål om deres kost og madvaner. De vil også have høre- og øjenprøver, krops- og knoglemålinger og billeddiagnostiske undersøgelser. Ikke alle testene vil blive udført ved hver undersøgelse.
- Deltagerne vil til enhver tid have lov til at forlade undersøgelsen.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne undersøgelse er at lære så meget som muligt om Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS) ved at følge en stor gruppe individer med SLOS over en periode. Vi planlægger at måle kolesterol og andre sterolniveauer, udføre kliniske observationer, test af hele kroppen og billeddannelsesundersøgelser (hjerne-MR), for at lære mere om sygdomsmekanismer og progression, variationer i de kliniske træk blandt personer med SLOS og evaluere effekten af kolesterol tilskud i denne tilstand.
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en lidelse i kolesterolsyntese eller produktion. Det er forårsaget af mutationer i DHCR7-genet, som koder for 7-dehydrocholesterol-reduktase, et enzym, der er nødvendigt for produktionen af kolesterol i kroppen. Berørte personer udviser flere misdannelser og mental retardering. Egenskaberne ved SLOS menes primært at være relateret til kolesterolmangel og akkumulering af kolesterolprækursorer. Imidlertid er den kliniske fænotype ikke velkarakteriseret, den biokemiske patogenese er ufuldstændig forstået, og der er ingen dokumenteret terapi for denne ødelæggende tilstand. Vores primære mål er således at bedre definere de kliniske og biokemiske fænotyper af sygdommen ved hjælp af et naturhistorisk studiedesign. Studiet vil bidrage til at skabe et omfattende SLOS-patientregister, identificere biomarkører, der kan bruges til diagnostisk testning, screening og resultatmål i fremtidige terapeutiske forsøg. Alle patienter med SLOS får kosttilskud af kolesterol med håb om, at kolesteroltilskud vil forbedre den kliniske manifestation af sygdommen. Der er dog ingen beviser, der understøtter en klinisk fordel ved kolesteroltilskud. Et sekundært formål med undersøgelsen er således at bestemme, om kolesterolindtag korrelerer med ændringer i hele kroppens kolesterolhomeostase og kliniske endepunkter.
Undersøgelsestype
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Inklusion af børn:
Populationen, der undersøges, er forsøgspersoner med SLOS. Børn vil ikke blive udelukket, faktisk vil størstedelen af de emner, der studeres, være spædbørn og børn. Der kendes relativt få voksne med SLOS. Vi vil fortsætte med at rekruttere forsøgspersoner i alle aldre fra nyfødt til voksen af begge køn.
Inklusion af kvinder:
Kvinder og piger vil helt sikkert blive inkluderet i undersøgelsen. Kvinder bør være ligeligt repræsenteret i denne undersøgelse. SLOS er en autosomal recessivt arvelig tilstand, der påvirker mænd og kvinder ligeligt. Men da disse lidelser er ualmindelige autosomalt-recessivt nedarvede medfødte metabolismefejl, vil STAIR-forskere have begrænset kontrol over kønssammensætningen af undersøgelsespopulationen.
Inklusion af minoriteter:
Som nævnt for køn vil STAIR-forskere have begrænset kontrol over race- og etnicitetsblandingen af undersøgelsespopulationen. For at øge tilmeldingen af minoritetspersoner, med tilladelse, vil vi informere den nationale sygdomsstøttegruppe om vores undersøgelser, så forsøgspersoner i andre regioner i USA med etnisk og racemæssigt mere forskelligartede befolkninger kan rekrutteres. SLOS ser ud til at være mest almindelig hos kaukasiere. I det nuværende SLOS-studie på OHSU er kun én af de 34 SLOS-fag latinamerikansk. Der er kun 1 rapport om transportører i sorte (Nowaczyk, 2001) og kun 31 tilfælde rapporteret i en japansk undersøgelse. I hvert fald i Oregon vil vi annoncere undersøgelsen på lokale sundhedsklinikker, hvor et stort antal latinamerikanere ses.
EXKLUSIONSKRITERIER:
Ingen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):263-9.
- Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, Eaton S, Mills L, Donnai D, Winter RM, Burn J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Sygdom
- Urogenitale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Stomatognatiske sygdomme
- Mundsygdomme
- Knoglesygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Dyslipidæmi
- Abnormiteter i munden
- Stomatognatiske systemabnormiteter
- Abnormiteter i kæben
- Kæbesygdomme
- Maxillofacial abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Abnormiteter, multiple
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Steroid metabolisme, medfødte fejl
- Penissygdomme
- Kraniofacial dysostose
- Dysostoser
- Syndrom
- Ganespalte
- Hypospadier
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Smith-Lemli-Opitz syndrom
- Hypertelorisme
Andre undersøgelses-id-numre
- 110194
- 11-CH-0194
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Smith-Lemi-Opitz syndrom
-
Northwestern UniversityTrukket tilbageBØRN syndrom | Smith Lemli Opitz syndrom | Syndrome ikthyoser | Conradi syndrom
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringBØRN syndrom | Smith Lemli Opitz syndrom | Lathosterolosis | DesmosterolosisForenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AfsluttetSmith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
Hôpital le VinatierHospices Civils de LyonAfsluttet
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetSmith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AfsluttetGraviditet | Smith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityUkendtSmith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, ikke rekrutterende
-
University of California, Los AngelesBoston Children's Hospital; Duke University; Children's Hospital Medical...RekrutteringBohring-Opitz syndrom | ASXL1 genmutation | Shashi-Pena syndrom | ASXL2-genmutation | Bainbridge-Ropers syndrom | ASXL3 genmutationForenede Stater
-
Vanda PharmaceuticalsUkendtSmith Magenis syndromForenede Stater