En langsiktig studie av kolesteroltilskudd for Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom: En longitudinell klinisk studie av pasienter som får kolesteroltilskudd
Bakgrunn:
– Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en genetisk lidelse som hindrer kroppen i å lage nok kolesterol. Folk som har SLOS trenger ofte å ta ekstra kolesterol, enten i mat eller i kosttilskudd, for at kroppen skal fungere ordentlig. Kolesterol er svært viktig for hjernen og nervesystemet. Derfor er SLOS sterkt relatert til autisme, mental retardasjon og andre hjerne- og nervesystemsykdommer. Ikke mye er kjent om hvordan personer med SLOS håndterer kolesterol og hvordan det hjelper dem å ta ekstra kolesterol. En langtidsstudie av personer med SLOS vil bidra til å svare på disse og andre spørsmål.
Mål:
– Å studere effekten av et høyt kolesterolkosthold på personer med Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Kvalifisering:
- Personer i alle aldre som har Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Design:
- Deltakerne vil ha studiebesøk inntil to ganger det første året og en gang i året hvert år etter det. Hvert besøk vil vare mellom 3 og 5 dager.
- Deltakerne vil bli screenet med en fysisk undersøkelse, sykehistorie og blod- og urinprøver.
- Deltakerne vil gi vanlige blod-, urin-, avførings-, spytt- og hudcelleprøver for testing.
- Deltakerne vil holde styr på maten de spiser hjemme. I løpet av studien vil de spise en diett med høyt kolesterol til enhver tid, bortsett fra det andre studiebesøket (3 til 6 måneder etter screeningbesøket). Det besøket vil innebære en kolesterolfri diett i 4 uker.
- Deltakerne vil ha spesielle kolesteroltester med blodprøver til forskjellige tider i løpet av studien.
- Ved ulike studiebesøk vil deltakerne ha tester av mentale og fysiske ferdigheter (inkludert tester for autisme). De vil svare på spørsmål om kosthold og matvaner. De vil også ha hørsels- og øyetester, kropps- og beinmålinger og bildeundersøkelser. Ikke alle testene vil bli utført ved hver studie.
- Deltakerne vil få lov til å forlate studien når som helst.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Hensikten med denne studien er å lære så mye som mulig om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) ved å følge en stor gruppe individer med SLOS over en periode. Vi planlegger å måle kolesterol og andre sterolnivåer, utføre kliniske observasjoner, testing av hele kroppen og avbildningsstudier (hjerne-MR), for å lære mer om sykdomsmekanismer og progresjon, variasjoner i de kliniske egenskapene blant individer med SLOS, og evaluere effekten av kolesterol. tilskudd i denne tilstanden.
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en forstyrrelse i kolesterolsyntese, eller produksjon. Det er forårsaket av mutasjoner i DHCR7-genet som koder for 7-dehydrokolesterolreduktase, et enzym som er nødvendig for produksjon av kolesterol i kroppen. Berørte individer viser flere misdannelser og mental retardasjon. Egenskapene til SLOS antas å være primært relatert til kolesterolmangel og akkumulering av kolesterolforløpere. Imidlertid er den kliniske fenotypen ikke godt karakterisert, den biokjemiske patogenesen er ufullstendig forstått, og det er ingen påvist terapi for denne ødeleggende tilstanden. Derfor er vårt primære mål å bedre definere de kliniske og biokjemiske fenotypene av sykdommen ved å bruke et naturhistorisk studiedesign. Studien skal bidra til å skape et omfattende SLOS pasientregister, identifisere biomarkører som kan brukes til diagnostisk testing, screening og utfallsmål i fremtidige terapeutiske studier. Alle pasienter med SLOS får kosttilskudd av kolesterol med håp om at kolesteroltilskudd vil forbedre den kliniske manifestasjonen av sykdommen. Imidlertid er det ingen bevis som støtter en klinisk fordel med kolesteroltilskudd. Et sekundært mål med studien er derfor å bestemme om kolesterolinntak korrelerer med endringer i hele kroppens kolesterolhomeostase og kliniske endepunkter.
Studietype
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Inkludering av barn:
Populasjonen som studeres er forsøkspersoner med SLOS. Barn vil ikke bli ekskludert, faktisk vil flertallet av fagene som studeres være spedbarn og barn. Relativt få voksne med SLOS er kjent. Vi vil fortsette å rekruttere forsøkspersoner i alle aldre fra nyfødt til voksen av begge kjønn.
Inkludering av kvinner:
Kvinner og jenter vil absolutt bli inkludert i studien. Kvinner bør være like representert i denne studien. SLOS er en autosomal recessivt arvelig tilstand som påvirker menn og kvinner likt. Men siden disse lidelsene er uvanlige autosomalt-recessivt arvelige medfødte metabolismefeil, vil STAIR-forskere ha begrenset kontroll over kjønnsblandingen i studiepopulasjonen.
Inkludering av minoriteter:
Som nevnt for kjønn, vil STAIR-etterforskere ha begrenset kontroll over rase- og etnisitetsblandingen til studiepopulasjonen. For å øke påmeldingen av minoritetsfag, med tillatelse, vil vi informere den nasjonale sykdomsstøttegruppen om våre studier, slik at forsøkspersoner i andre regioner i USA med etnisk og rasemessig mangfoldig befolkning kan rekrutteres. SLOS ser ut til å være mest vanlig hos kaukasiere. I den nåværende SLOS-studien ved OHSU er bare ett av de 34 SLOS-fagene latinamerikansk. Det er bare 1 rapport om bærere hos svarte (Nowaczyk, 2001) og bare 31 tilfeller rapportert i en japansk undersøkelse. I hvert fall i Oregon vil vi annonsere studiet på lokale helseklinikker der et stort antall latinamerikanere blir sett.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
Ingen.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Samarbeidspartnere og etterforskere
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):263-9.
- Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, Eaton S, Mills L, Donnai D, Winter RM, Burn J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Metabolske sykdommer
- Sykdom
- Urogenitale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Stomatognatiske sykdommer
- Munnsykdommer
- Beinsykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Dyslipidemier
- Munnavvik
- Stomatognatiske systemabnormiteter
- Kjeveabnormiteter
- Kjevesykdommer
- Kjeveanomalier
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Abnormiteter, flere
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Steroidmetabolisme, medfødte feil
- Penile sykdommer
- Kraniofacial dysostose
- Dysostoser
- Syndrom
- Ganespalte
- Hypospadier
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Smith-Lemli-Opitz syndrom
- Hypertelorisme
Andre studie-ID-numre
- 110194
- 11-CH-0194
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Smith-Lemi-Opitz syndrom
-
Northwestern UniversityTilbaketrukketBARN syndrom | Smith Lemli Opitz syndrom | Syndrome iktyoser | Conradi syndrom
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringBARN syndrom | Smith Lemli Opitz syndrom | Lathosterolosis | DesmosterolosisForente stater
-
Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AvsluttetSmith-Lemli-Opitz syndromForente stater
-
Hôpital le VinatierHospices Civils de LyonFullført
-
Oregon Health and Science UniversityAvsluttetSmith-Lemli-Opitz syndromForente stater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...FullførtSvangerskap | Smith-Lemli-Opitz syndromForente stater
-
National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityUkjentSmith-Lemli-Opitz syndromForente stater
-
University of California, Los AngelesBoston Children's Hospital; Duke University; Children's Hospital Medical...RekrutteringBohring-Opitz syndrom | ASXL1 genmutasjon | Shashi-Pena syndrom | ASXL2 genmutasjon | Bainbridge-Ropers syndrom | ASXL3 genmutasjonForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, ikke rekrutterende
-
Vanda PharmaceuticalsUkjentSmith Magenis syndromForente stater