Smith-Lemli-Opitz 症候群に対するコレステロール サプリメントの長期研究

バックグラウンド：

- スミス・レムリ・オピッツ症候群 (SLOS) は、体内で十分なコレステロールが作られなくなる遺伝性疾患です。 SLOS を患っている人は、体が正常に機能するために、食品またはサプリメントから余分なコレステロールを摂取する必要があることがよくあります。 コレステロールは、脳と神経系にとって非常に重要です。 したがって、SLOS は、自閉症、精神遅滞、その他の脳や神経系の障害に大きく関係しています。 SLOS 患者がコレステロールをどのように処理するか、余分なコレステロールを摂取することがどのように役立つかについては、あまり知られていません。 SLOS を持つ人々の長期研究は、これらの質問やその他の質問に答えるのに役立ちます。

目的:

- 高コレステロール食がスミス・レムリ・オピッツ症候群の人々に及ぼす影響を研究すること。

資格:

-スミス・レムリ・オピッツ症候群を患っているあらゆる年齢の個人。

デザイン：

• 参加者は、最初の年に最大 2 回、その後は毎年 1 回の研修訪問を受けることができます。 各訪問は3日から5日続きます。
• 参加者は、身体検査、病歴、血液および尿検査でスクリーニングされます。
• 参加者は、検査のために定期的に血液、尿、便、唾液、および皮膚細胞のサンプルを提供します。
• 参加者は、自宅で食べたものを記録します。 研究中、彼らは2回目の研究訪問（スクリーニング訪問の3〜6か月後）を除いて、常に高コレステロール食を食べます。 その訪問には、4週間のコレステロールを含まない食事が含まれます.
• 参加者は、研究中のさまざまな時期に、血液サンプルを使用した特別なコレステロール検査を受けます。
• 別の研究訪問で、参加者は精神的および身体的スキルのテストを受けます（自閉症のテストを含む）。 彼らは、食事や食生活に関する質問に答えます。 また、聴力検査と視力検査、体と骨の測定、画像検査も行います。 すべてのテストがすべての研究で行われるわけではありません。
• 参加者は、いつでも研究をやめることができます。