Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Долгосрочное исследование добавок холестерина при синдроме Смита-Лемли-Опитца

30 июня 2017 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Синдром Смита-Лемли-Опица: долгосрочное клиническое исследование пациентов, получающих добавки холестерина

Фон:

- Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) — это генетическое заболевание, которое препятствует выработке организмом достаточного количества холестерина. Людям с SLOS часто необходимо принимать дополнительный холестерин либо в пище, либо в добавках, чтобы их тело работало должным образом. Холестерин очень важен для мозга и нервной системы. Таким образом, SLOS тесно связан с аутизмом, умственной отсталостью и другими расстройствами мозга и нервной системы. Мало что известно о том, как люди с SLOS справляются с холестерином и как им помогает дополнительный прием холестерина. Долгосрочное исследование людей с SLOS поможет ответить на эти и другие вопросы.

Цели:

- Изучить влияние диеты с высоким содержанием холестерина на людей с синдромом Смита-Лемли-Опица.

Право на участие:

- Лица любого возраста с синдромом Смита-Лемли-Опица.

Дизайн:

Участники будут иметь учебные визиты до двух раз в первый год и один раз в год каждый последующий год. Каждый визит продлится от 3 до 5 дней.
Участники пройдут медицинский осмотр, историю болезни, анализы крови и мочи.
Участники будут регулярно предоставлять образцы крови, мочи, стула, слюны и клеток кожи для тестирования.
Участники будут следить за продуктами, которые они едят дома. Во время исследования они будут соблюдать диету с высоким содержанием холестерина все время, за исключением второго исследовательского визита (через 3–6 месяцев после скринингового визита). Этот визит будет включать диету без холестерина в течение 4 недель.
Участники будут проходить специальные тесты на холестерин с образцами крови в разное время в ходе исследования.
Во время различных учебных визитов участники будут проходить тесты на умственные и физические способности (включая тесты на аутизм). Они ответят на вопросы о своем рационе и пищевых привычках. Они также пройдут проверку слуха и зрения, измерения тела и костей, а также визуализирующие исследования. Не все тесты будут проводиться в каждом исследовании.
Участникам будет разрешено покинуть исследование в любое время.

Обзор исследования

Статус

Отозван

Условия

Синдром Смита-Леми-Опица

Подробное описание

Цель этого исследования — узнать как можно больше о синдроме Смита-Лемли-Опица (SLOS), наблюдая за большой группой людей с SLOS в течение определенного периода времени. Мы планируем измерять уровни холестерина и других стеролов, проводить клинические наблюдения, тестирование всего тела и визуализирующие исследования (МРТ головного мозга), чтобы больше узнать о механизмах и прогрессировании заболевания, различиях клинических признаков у людей с SLOS и оценить влияние холестерина. добавки в этом состоянии.

Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) представляет собой нарушение синтеза или производства холестерина. Это вызвано мутациями в гене DHCR7, который кодирует 7-дегидрохолестеролредуктазу, фермент, необходимый для производства холестерина в организме. У больных проявляются множественные пороки развития и умственная отсталость. Считается, что особенности SLOS в первую очередь связаны с дефицитом холестерина и накоплением предшественников холестерина. Однако клинический фенотип недостаточно хорошо охарактеризован, биохимический патогенез изучен не полностью, и не существует доказанной терапии этого разрушительного состояния. Таким образом, наша основная цель состоит в том, чтобы лучше определить клинические и биохимические фенотипы заболевания, используя дизайн исследования естественного течения. Исследование будет способствовать созданию всеобъемлющего реестра пациентов с SLOS, определению биомаркеров, которые можно использовать для диагностического тестирования, скрининга и оценки результатов в будущих терапевтических испытаниях. Все пациенты с SLOS получают добавки холестерина с пищей в надежде, что добавки холестерина улучшат клинические проявления заболевания. Тем не менее, нет никаких доказательств, подтверждающих клиническую пользу добавок холестерина. Таким образом, вторичной целью исследования является определение того, коррелирует ли потребление холестерина с изменениями гомеостаза холестерина в организме и клиническими конечными точками.

Тип исследования

Наблюдательный

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

ВЗРОСЛЫЙ
OLDER_ADULT
РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Включение детей:

Изучаемая популяция — это субъекты с SLOS. Дети не будут исключены, на самом деле, большинство изучаемых предметов будут младенцы и дети. Известно относительно небольшое количество взрослых с SLOS. Мы продолжим набор субъектов всех возрастов от новорожденных до взрослых обоих полов.

Включение женщин:

Женщины и девушки, безусловно, будут включены в исследование. Женщины должны быть в равной степени представлены в этом исследовании. SLOS — это аутосомно-рецессивное наследуемое заболевание, одинаково поражающее мужчин и женщин. Однако, поскольку эти расстройства являются редкими аутосомно-рецессивными врожденными нарушениями обмена веществ, исследователи STAIR будут иметь ограниченный контроль над гендерным составом исследуемой популяции.

Включение меньшинств:

Как упоминалось в отношении пола, исследователи STAIR будут иметь ограниченный контроль над расовым и этническим составом исследуемого населения. Чтобы увеличить количество участников из числа меньшинств, с разрешения мы сообщим национальной группе поддержки заболеваний о наших исследованиях, чтобы можно было набирать субъектов из других регионов США с этнически и расово более разнообразным населением. SLOS, по-видимому, наиболее распространен у европеоидов. В текущем исследовании SLOS в OHSU только один из 34 субъектов SLOS является латиноамериканцем. Существует только 1 сообщение о носительстве у чернокожих (Nowaczyk, 2001) и только 31 случай в японском исследовании. По крайней мере, в Орегоне мы будем рекламировать исследование в местных клиниках, где наблюдают большое количество латиноамериканцев.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Никто.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

29 июня 2011 г.

Завершение исследования

20 октября 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 августа 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 августа 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

10 августа 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 июля 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 июня 2017 г.

Последняя проверка