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Uno studio a lungo termine sui supplementi di colesterolo per la sindrome di Smith-Lemli-Opitz

30 giugno 2017 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: uno studio clinico longitudinale su pazienti che ricevono un'integrazione di colesterolo

Sfondo:

- La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è una malattia genetica che impedisce al corpo di produrre abbastanza colesterolo. Le persone che hanno SLOS spesso hanno bisogno di assumere colesterolo extra, sia nel cibo che negli integratori, affinché i loro corpi funzionino correttamente. Il colesterolo è molto importante per il cervello e il sistema nervoso. Pertanto SLOS è altamente correlato all'autismo, al ritardo mentale e ad altri disturbi del cervello e del sistema nervoso. Non si sa molto su come le persone con SLOS gestiscono il colesterolo e su come l'assunzione di colesterolo extra li aiuti. Uno studio a lungo termine sulle persone con SLOS aiuterà a rispondere a queste e ad altre domande.

Obiettivi:

- Per studiare gli effetti di una dieta ricca di colesterolo su persone con sindrome di Smith-Lemli-Opitz.

Eleggibilità:

- Individui di qualsiasi età che hanno la sindrome di Smith-Lemli-Opitz.

Progetto:

  • I partecipanti effettueranno visite di studio fino a due volte nel primo anno e successivamente una volta all'anno ogni anno. Ogni visita durerà dai 3 ai 5 giorni.
  • I partecipanti verranno selezionati con un esame fisico, anamnesi e esami del sangue e delle urine.
  • I partecipanti forniranno regolarmente campioni di sangue, urina, feci, saliva e cellule della pelle per i test.
  • I partecipanti terranno traccia degli alimenti che mangiano a casa. Durante lo studio, mangeranno sempre una dieta ricca di colesterolo, ad eccezione della seconda visita di studio (da 3 a 6 mesi dopo la visita di screening). Quella visita comporterà una dieta priva di colesterolo per 4 settimane.
  • I partecipanti saranno sottoposti a speciali test del colesterolo con campioni di sangue in momenti diversi durante lo studio.
  • In diverse visite di studio, i partecipanti avranno test di abilità mentali e fisiche (compresi i test per l'autismo). Risponderanno a domande sulla loro dieta e abitudini alimentari. Avranno anche esami dell'udito e della vista, misurazioni del corpo e delle ossa e studi di imaging. Non tutti i test verranno eseguiti in ogni studio.
  • I partecipanti potranno lasciare lo studio in qualsiasi momento.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è imparare il più possibile sulla sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) seguendo un ampio gruppo di individui con SLOS per un periodo di tempo. Abbiamo in programma di misurare i livelli di colesterolo e di altri steroli, eseguire osservazioni cliniche, test su tutto il corpo e studi di imaging (risonanza magnetica cerebrale), per saperne di più sui meccanismi e la progressione della malattia, le variazioni nelle caratteristiche cliniche tra gli individui con SLOS e valutare l'effetto del colesterolo supplementazione in questa condizione.

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è un disturbo della sintesi o della produzione di colesterolo. È causata da mutazioni nel gene DHCR7 che codifica per la 7-deidrocolesterolo reduttasi, un enzima necessario per la produzione di colesterolo nel corpo. Gli individui affetti presentano molteplici malformazioni e ritardo mentale. Si ritiene che le caratteristiche di SLOS siano principalmente correlate alla carenza di colesterolo e all'accumulo di precursori del colesterolo. Tuttavia, il fenotipo clinico non è ben caratterizzato, la patogenesi biochimica non è completamente compresa e non esiste una terapia provata per questa condizione devastante. Pertanto il nostro obiettivo primario è definire meglio i fenotipi clinici e biochimici della malattia utilizzando un disegno di studio di storia naturale. Lo studio contribuirà alla creazione di un registro completo dei pazienti SLOS, identificherà biomarcatori che possono essere utilizzati per test diagnostici, screening e misure di esito in futuri studi terapeutici. Tutti i pazienti con SLOS ricevono un'integrazione alimentare di colesterolo con la speranza che l'integrazione di colesterolo migliori la manifestazione clinica della malattia. Tuttavia, non ci sono prove a sostegno di un beneficio clinico dell'integrazione di colesterolo. Pertanto, un obiettivo secondario dello studio è determinare se l'assunzione di colesterolo è correlata ai cambiamenti nell'omeostasi del colesterolo in tutto il corpo e agli endpoint clinici.

Tipo di studio

Osservativo

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Inclusione dei bambini:

La popolazione studiata è costituita da soggetti con SLOS. Non saranno esclusi i bambini, infatti la maggior parte delle materie oggetto di studio saranno neonati e bambini. Sono noti relativamente pochi adulti con SLOS. Continueremo a reclutare soggetti di tutte le età dal neonato all'adulto di entrambi i sessi.

Inclusione delle donne:

Le donne e le ragazze saranno sicuramente incluse nello studio. Le donne dovrebbero essere equamente rappresentate in questo studio. SLOS è una condizione ereditaria autosomica recessiva che colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Tuttavia, poiché questi disturbi sono errori congeniti del metabolismo ereditati in modo autosomico recessivo, i ricercatori STAIR avranno un controllo limitato sul mix di genere della popolazione in studio.

Inclusione delle minoranze:

Come accennato per il genere, i ricercatori STAIR avranno un controllo limitato sul mix di razza ed etnia della popolazione in studio. Al fine di aumentare l'arruolamento di soggetti di minoranza, con il permesso, informeremo il gruppo nazionale di supporto per le malattie dei nostri studi in modo che possano essere reclutati soggetti in altre regioni degli Stati Uniti con popolazioni etnicamente e razzialmente più diverse. SLOS sembra essere più comune nei caucasici. Nell'attuale studio SLOS presso l'OHSU, solo uno dei 34 soggetti SLOS è ispanico. C'è solo 1 segnalazione di portatori nei neri (Nowaczyk, 2001) e solo 31 casi segnalati in un sondaggio giapponese. Almeno in Oregon, pubblicizzeremo lo studio presso le cliniche sanitarie della comunità locale dove si vedono un gran numero di ispanici.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Nessuno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

29 giugno 2011

Completamento dello studio

20 ottobre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 agosto 2011

Primo Inserito (Stima)

10 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2017

Ultimo verificato

20 ottobre 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 110194
  • 11-CH-0194

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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