Un estudio a largo plazo de suplementos de colesterol para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: un estudio clínico longitudinal de pacientes que reciben suplementos de colesterol
Fondo:
- El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético que impide que el cuerpo produzca suficiente colesterol. Las personas que tienen SLOS a menudo necesitan tomar colesterol adicional, ya sea en alimentos o en suplementos, para que sus cuerpos funcionen correctamente. El colesterol es muy importante para el cerebro y el sistema nervioso. Por lo tanto, SLOS está altamente relacionado con el autismo, el retraso mental y otros trastornos del sistema nervioso y del cerebro. No se sabe mucho acerca de cómo las personas con SLOS manejan el colesterol y cómo les ayuda tomar colesterol adicional. Un estudio a largo plazo de personas con SLOS ayudará a responder estas y otras preguntas.
Objetivos:
- Estudiar los efectos de una dieta rica en colesterol en personas con síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Elegibilidad:
- Individuos de cualquier edad que tengan el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Diseño:
- Los participantes tendrán visitas de estudio hasta dos veces en el primer año y una vez al año después de eso. Cada visita durará entre 3 y 5 días.
- Los participantes serán evaluados con un examen físico, historial médico y análisis de sangre y orina.
- Los participantes proporcionarán muestras periódicas de sangre, orina, heces, saliva y células de la piel para su análisis.
- Los participantes harán un seguimiento de los alimentos que comen en casa. Durante el estudio, seguirán una dieta alta en colesterol en todo momento, excepto durante la segunda visita del estudio (de 3 a 6 meses después de la visita de selección). Esa visita implicará una dieta libre de colesterol durante 4 semanas.
- A los participantes se les realizarán pruebas especiales de colesterol con muestras de sangre en diferentes momentos durante el estudio.
- En diferentes visitas de estudio, a los participantes se les realizarán pruebas de habilidades mentales y físicas (incluidas pruebas para el autismo). Responderán preguntas sobre su dieta y hábitos alimenticios. También se les realizarán pruebas de audición y de la vista, mediciones corporales y óseas y estudios por imágenes. No todas las pruebas se realizarán en todos los estudios.
- Los participantes podrán abandonar el estudio en cualquier momento.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El propósito de este estudio es aprender tanto como sea posible sobre el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) siguiendo a un gran grupo de personas con SLOS durante un período de tiempo. Planeamos medir el colesterol y otros niveles de esteroles, realizar observaciones clínicas, pruebas de cuerpo entero y estudios de imágenes (resonancias magnéticas cerebrales), para obtener más información sobre los mecanismos y la progresión de la enfermedad, las variaciones en las características clínicas entre las personas con SLOS y evaluar el efecto del colesterol. suplementación en esta condición.
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno de la síntesis o producción de colesterol. Está causada por mutaciones en el gen DHCR7 que codifica la 7-dehidrocolesterol reductasa, una enzima necesaria para la producción de colesterol en el organismo. Los individuos afectados exhiben múltiples malformaciones y retraso mental. Se cree que las características de SLOS están relacionadas principalmente con la deficiencia de colesterol y la acumulación de precursores de colesterol. Sin embargo, el fenotipo clínico no está bien caracterizado, la patogenia bioquímica no se comprende por completo y no existe una terapia comprobada para esta devastadora afección. Por lo tanto, nuestro objetivo principal es definir mejor los fenotipos clínicos y bioquímicos de la enfermedad utilizando un diseño de estudio de historia natural. El estudio contribuirá a la creación de un registro completo de pacientes SLOS, identificará biomarcadores que se pueden usar para pruebas de diagnóstico, detección y medidas de resultado en futuros ensayos terapéuticos. Todos los pacientes con SLOS reciben suplementos dietéticos de colesterol con la esperanza de que los suplementos de colesterol mejoren las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Sin embargo, no hay evidencia que respalde un beneficio clínico de la suplementación con colesterol. Por lo tanto, un objetivo secundario del estudio es determinar si la ingesta de colesterol se correlaciona con los cambios en la homeostasis del colesterol en todo el cuerpo y los criterios de valoración clínicos.
Tipo de estudio
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Inclusión de niños:
La población objeto de estudio son sujetos con SLOS. Los niños no estarán excluidos, de hecho, la mayoría de los temas que se estudiarán serán bebés y niños. Se conocen relativamente pocos adultos con SLOS. Continuaremos reclutando sujetos de todas las edades, desde recién nacidos hasta adultos de ambos sexos.
Inclusión de mujeres:
Las mujeres y las niñas sin duda serán incluidas en el estudio. Las mujeres deben estar igualmente representadas en este estudio. SLOS es una condición heredada autosómica recesiva que afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, dado que estos trastornos son errores innatos del metabolismo heredados de forma autosómica recesiva poco comunes, los investigadores de STAIR tendrán un control limitado sobre la combinación de géneros de la población del estudio.
Inclusión de Minorías:
Como se mencionó para el género, los investigadores de STAIR tendrán un control limitado sobre la mezcla de razas y etnias de la población del estudio. Con el fin de aumentar la inscripción de sujetos minoritarios, con permiso, informaremos al grupo nacional de apoyo de enfermedades de nuestros estudios para que se puedan reclutar sujetos en otras regiones de los EE. UU. con poblaciones étnica y racialmente más diversas. SLOS parece ser más común en los caucásicos. En el estudio SLOS actual en OHSU, solo uno de los 34 sujetos SLOS es hispano. Solo hay 1 informe de portadores en negros (Nowaczyk, 2001) y solo 31 casos informados en una encuesta japonesa. Al menos en Oregón, anunciaremos el estudio en las clínicas de salud comunitarias locales donde se atiende a un gran número de hispanos.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Ninguno.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):263-9.
- Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, Eaton S, Mills L, Donnai D, Winter RM, Burn J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades óseas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Dislipidemias
- Anomalías de la boca
- Anomalías del sistema estomatognático
- Anomalías de la mandíbula
- Enfermedades de la mandíbula
- Anomalías maxilofaciales
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Enfermedades del pene
- Disostosis craneofacial
- Disostosis
- Síndrome
- Paladar hendido
- Hipospadias
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Hipertelorismo
Otros números de identificación del estudio
- 110194
- 11-CH-0194
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Síndrome de Smith-Lemi-Opitz
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoSíndrome del NIÑO | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Latosterolosis | DesmosterolosisEstados Unidos
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Northwestern UniversityRetiradoSíndrome del NIÑO | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Ictiosis sindrómicas | Síndrome de Conradi
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Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoEl embarazo | Síndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityDesconocidoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Boston Children's HospitalTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos