Une étude à long terme des suppléments de cholestérol pour le syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : une étude clinique longitudinale de patients recevant une supplémentation en cholestérol
Arrière-plan:
- Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est une maladie génétique qui empêche l'organisme de fabriquer suffisamment de cholestérol. Les personnes atteintes de SLOS ont souvent besoin de prendre plus de cholestérol, soit dans les aliments, soit dans les suppléments, pour que leur corps fonctionne correctement. Le cholestérol est très important pour le cerveau et le système nerveux. Par conséquent, le SLOS est fortement lié à l'autisme, à l'arriération mentale et à d'autres troubles du cerveau et du système nerveux. On ne sait pas grand-chose sur la façon dont les personnes atteintes de SLOS gèrent le cholestérol et sur la façon dont la prise de cholestérol supplémentaire les aide. Une étude à long terme des personnes atteintes de SLOS aidera à répondre à ces questions et à d'autres.
Objectifs:
- Étudier les effets d'un régime riche en cholestérol sur les personnes atteintes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Admissibilité:
- Les personnes de tout âge atteintes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Conception:
- Les participants auront des visites d'étude jusqu'à deux fois la première année et une fois par an chaque année par la suite. Chaque visite durera entre 3 et 5 jours.
- Les participants seront sélectionnés avec un examen physique, des antécédents médicaux et des analyses de sang et d'urine.
- Les participants fourniront régulièrement des échantillons de sang, d'urine, de selles, de salive et de cellules cutanées pour les tests.
- Les participants garderont une trace des aliments qu'ils mangent à la maison. Pendant l'étude, ils suivront un régime alimentaire riche en cholestérol à tout moment, sauf lors de la deuxième visite d'étude (3 à 6 mois après la visite de dépistage). Cette visite impliquera un régime sans cholestérol pendant 4 semaines.
- Les participants subiront des tests spéciaux de cholestérol avec des échantillons de sang à différents moments de l'étude.
- Lors de différentes visites d'étude, les participants passeront des tests d'aptitudes mentales et physiques (y compris des tests pour l'autisme). Ils répondront à des questions sur leur alimentation et leurs habitudes alimentaires. Ils subiront également des tests auditifs et oculaires, des mesures corporelles et osseuses et des études d'imagerie. Tous les tests ne seront pas effectués à chaque étude.
- Les participants seront autorisés à quitter l'étude à tout moment.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Le but de cette étude est d'en apprendre le plus possible sur le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) en suivant un grand groupe de personnes atteintes de SLOS sur une période de temps. Nous prévoyons de mesurer le taux de cholestérol et d'autres stérols, d'effectuer des observations cliniques, des tests sur le corps entier et des études d'imagerie (IRM cérébrales), d'en savoir plus sur les mécanismes et la progression de la maladie, les variations des caractéristiques cliniques chez les personnes atteintes de SLOS et d'évaluer l'effet du cholestérol. supplémentation dans cette condition.
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est un trouble de la synthèse ou de la production de cholestérol. Elle est causée par des mutations du gène DHCR7 qui code pour la 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la production de cholestérol dans l'organisme. Les personnes atteintes présentent de multiples malformations et un retard mental. On pense que les caractéristiques du SLOS sont principalement liées à une carence en cholestérol et à l'accumulation de précurseurs du cholestérol. Cependant, le phénotype clinique n'est pas bien caractérisé, la pathogenèse biochimique n'est pas complètement comprise et il n'existe aucun traitement éprouvé pour cette maladie dévastatrice. Ainsi, notre objectif principal est de mieux définir les phénotypes cliniques et biochimiques de la maladie en utilisant une conception d'étude d'histoire naturelle. L'étude contribuera à la création d'un registre complet des patients SLOS, identifiera les biomarqueurs qui peuvent être utilisés pour les tests de diagnostic, le dépistage et les mesures des résultats dans les futurs essais thérapeutiques. Tous les patients atteints de SLOS reçoivent une supplémentation alimentaire en cholestérol dans l'espoir que la supplémentation en cholestérol améliorera la manifestation clinique de la maladie. Cependant, il n'y a aucune preuve soutenant un avantage clinique de la supplémentation en cholestérol. Ainsi, un objectif secondaire de l'étude est de déterminer si l'apport en cholestérol est corrélé avec des changements dans l'homéostasie du cholestérol dans tout le corps et les paramètres cliniques.
Type d'étude
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Intégration des enfants :
La population étudiée est constituée de sujets atteints de SLOS. Les enfants ne seront pas exclus, en effet, la majorité des sujets étudiés seront les nourrissons et les enfants. Relativement peu d'adultes atteints de SLOS sont connus. Nous continuerons à recruter des sujets de tous âges, du nouveau-né à l'adulte des deux sexes.
Inclusion des femmes :
Les femmes et les filles seront certainement incluses dans l'étude. Les femmes devraient être également représentées dans cette étude. Le SLOS est une maladie héréditaire autosomique récessive qui affecte les hommes et les femmes de la même manière. Cependant, étant donné que ces troubles sont des erreurs innées du métabolisme héréditaires autosomiques récessives rares, les chercheurs de STAIR auront un contrôle limité sur la mixité hommes-femmes de la population étudiée.
Inclusion des minorités :
Comme mentionné pour le sexe, les enquêteurs STAIR auront un contrôle limité sur le mélange racial et ethnique de la population étudiée. Afin d'augmenter le nombre de sujets appartenant à des minorités, avec autorisation, nous informerons le groupe national de soutien aux maladies de nos études afin que des sujets d'autres régions des États-Unis avec des populations ethniquement et racialement plus diverses puissent être recrutés. Le SLOS semble être le plus courant chez les Caucasiens. Dans l'étude SLOS en cours à l'OHSU, un seul des 34 sujets SLOS est hispanique. Il n'y a qu'un seul rapport de porteurs chez les Noirs (Nowaczyk, 2001) et seulement 31 cas rapportés dans une enquête japonaise. Dans l'Oregon au moins, nous annoncerons l'étude dans les cliniques de santé communautaires locales où un grand nombre d'Hispaniques sont vus.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Aucun.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):263-9.
- Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, Eaton S, Mills L, Donnai D, Winter RM, Burn J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Maladie
- Anomalies urogénitales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies stomatognathiques
- Maladies de la bouche
- Maladies osseuses
- Métabolisme, erreurs innées
- Troubles du métabolisme lipidique
- Dyslipidémies
- Anomalies de la bouche
- Anomalies du système stomatognathique
- Anomalies de la mâchoire
- Maladies de la mâchoire
- Anomalies maxillo-faciales
- Anomalies craniofaciales
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies multiples
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies osseuses, développement
- Métabolisme des stéroïdes, erreurs innées
- Maladies du pénis
- Dysostose craniofaciale
- Dysostoses
- Syndrome
- Fente palatine
- Hypospadias
- Maladies génétiques liées à l'X
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Hypertélorisme
Autres numéros d'identification d'étude
- 110194
- 11-CH-0194
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