Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma koleszterin-kiegészítőinek hosszú távú vizsgálata

2017. június 30. frissítette: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Smith-Lemli-Opitz szindróma: Longitudinális klinikai vizsgálat koleszterin-kiegészítésben részesülő betegekről

Háttér:

- A Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLOS) egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza, hogy a szervezet elegendő koleszterint termeljen. Az SLOS-ban szenvedőknek gyakran többlet koleszterint kell szedniük, akár étellel, akár táplálékkiegészítőkkel, hogy szervezetük megfelelően működjön. A koleszterin nagyon fontos az agy és az idegrendszer számára. Ezért az SLOS szorosan összefügg az autizmussal, a mentális retardációval és más agyi és idegrendszeri rendellenességekkel. Nem sokat tudunk arról, hogy az SLOS-ban szenvedők hogyan kezelik a koleszterint, és hogyan segít nekik a plusz koleszterin bevétele. Az SLOS-ban szenvedő emberek hosszú távú tanulmányozása segít megválaszolni ezeket és más kérdéseket.

Célok:

- A magas koleszterintartalmú diéta hatásainak tanulmányozása Smith-Lemli-Opitz szindrómában szenvedőkre.

Jogosultság:

- Smith-Lemli-Opitz szindrómában szenvedő bármely életkorú egyének.

Tervezés:

  • A résztvevők az első évben legfeljebb két alkalommal, majd évente egyszer tanulmányi látogatáson vehetnek részt. Minden látogatás 3-5 napig tart.
  • A résztvevőket fizikális vizsgálattal, kórtörténettel, valamint vér- és vizeletvizsgálattal szűrik.
  • A résztvevők rendszeres vér-, vizelet-, széklet-, nyál- és bőrsejtmintákat biztosítanak a vizsgálatokhoz.
  • A résztvevők nyomon követik az otthon elfogyasztott ételeket. A vizsgálat során a második vizsgálati látogatás (a szűrővizsgálat után 3-6 hónappal) kivételével mindenkor magas koleszterintartalmú étrendet kell tartaniuk. Ez a látogatás magában foglalja a koleszterinmentes diétát 4 hétig.
  • A résztvevők speciális koleszterin teszteket végeznek vérmintákkal a vizsgálat során különböző időpontokban.
  • Különböző tanulmányi látogatásokon a résztvevők mentális és fizikai készségeket vizsgálnak (beleértve az autizmus tesztjeit is). Választ adnak az étrendjükkel és étkezési szokásaikkal kapcsolatos kérdésekre. Hallás- és szemvizsgálatokat, test- és csontméréseket, valamint képalkotó vizsgálatokat is végeznek majd. Nem minden vizsgálatot kell elvégezni minden vizsgálat során.
  • A résztvevők bármikor elhagyhatják a tanulmányt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy a lehető legtöbbet megtudja a Smith-Lemli-Opitz-szindrómáról (SLOS) azáltal, hogy SLOS-ban szenvedő egyének nagy csoportját követi egy ideig. Tervezzük a koleszterin- és egyéb szterinszintek mérését, klinikai megfigyeléseket, teljes testvizsgálatot és képalkotó vizsgálatokat (agyi MRI-k), hogy többet megtudjunk a betegség mechanizmusairól és progressziójáról, az SLOS-ban szenvedő betegek klinikai jellemzőinek eltéréseiről, és értékeljük a koleszterin hatását. kiegészítés ebben az állapotban.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLOS) a koleszterinszintézis vagy -termelés zavara. Ezt a DHCR7 gén mutációi okozzák, amely a 7-dehidrokoleszterin-reduktázt kódolja, amely enzim a szervezet koleszterintermeléséhez szükséges. Az érintett egyének többszörös fejlődési rendellenességeket és mentális retardációt mutatnak. Az SLOS jellemzői elsősorban a koleszterinhiánnyal és a koleszterin-prekurzorok felhalmozódásával kapcsolatosak. A klinikai fenotípus azonban nem jól jellemezhető, a biokémiai patogenezis nem teljesen ismert, és nincs bizonyított terápia erre a pusztító állapotra. Ezért elsődleges célunk a betegség klinikai és biokémiai fenotípusainak pontosabb meghatározása természetrajzi vizsgálati terv segítségével. A tanulmány hozzá fog járulni egy átfogó SLOS-beteg-nyilvántartás létrehozásához, azonosítja azokat a biomarkereket, amelyek felhasználhatók diagnosztikai vizsgálatokhoz, szűréshez és a jövőbeli terápiás vizsgálatok eredményeinek mérésére. Minden SLOS-ban szenvedő beteg étrendi koleszterin-kiegészítésben részesül abban a reményben, hogy a koleszterin-kiegészítés javítja a betegség klinikai megnyilvánulását. Nincs azonban bizonyíték a koleszterin-kiegészítés klinikai előnyeire. Ezért a vizsgálat másodlagos célja annak meghatározása, hogy a koleszterinbevitel korrelál-e a teljes test koleszterin-homeosztázisában és a klinikai végpontokban bekövetkezett változásokkal.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Gyermekek bevonása:

A vizsgált populáció SLOS-ban szenvedő alanyok. A gyermekeket nem zárják ki, sőt, a vizsgált alanyok többsége csecsemők és gyerekek lesznek. Viszonylag kevés SLOS-ban szenvedő felnőtt ismert. Továbbra is toborozzuk az újszülöttektől a felnőttekig minden korosztályt, mindkét nemtől.

A nők bevonása:

A nők és lányok minden bizonnyal részt vesznek a vizsgálatban. Ebben a tanulmányban a nőknek egyenlő arányban kell szerepelniük. Az SLOS egy autoszomális recesszíven öröklődő állapot, amely férfiakat és nőket egyaránt érint. Mivel azonban ezek a rendellenességek nem gyakori, autoszomális-recesszíven öröklődő anyagcsere-hibák, a STAIR kutatói korlátozott mértékben tudják ellenőrizni a vizsgált populáció nemi összetételét.

A kisebbségek befogadása:

Amint azt a nemre vonatkozóan említettük, a STAIR vizsgálói korlátozott mértékben tudják ellenőrizni a vizsgált populáció faji és etnikai összetételét. A kisebbségi alanyok beiskolázásának növelése érdekében – engedéllyel – vizsgálatainkról tájékoztatjuk az országos betegségtámogató csoportot, hogy az Egyesült Államok más, etnikailag és fajilag változatosabb népességű régióiból is be tudjanak toborozni az alanyokat. Úgy tűnik, az SLOS a leggyakoribb a kaukázusiak körében. Az OHSU jelenlegi SLOS-tanulmányában a 34 SLOS-alany közül csak egy spanyol. Feketéknél csak 1 hordozóról számoltak be (Nowaczyk, 2001), és csak 31 esetről számoltak be egy japán felmérésben. Legalább Oregonban meghirdetjük a tanulmányt a helyi közösségi egészségügyi klinikákon, ahol nagy számban látnak spanyolokat.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Egyik sem.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2011. június 29.

A tanulmány befejezése

2014. október 20.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. augusztus 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. augusztus 9.

Első közzététel (Becslés)

2011. augusztus 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. július 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 30.

Utolsó ellenőrzés

2014. október 20.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 110194
  • 11-CH-0194

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel