Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een langetermijnstudie van cholesterolsupplementen voor het Smith-Lemli-Opitz-syndroom

30 juni 2017 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Syndroom van Smith-Lemli-Opitz: een longitudinale klinische studie van patiënten die cholesterolsuppletie kregen

Achtergrond:

- Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) is een genetische aandoening die voorkomt dat het lichaam voldoende cholesterol aanmaakt. Mensen met SLOS moeten vaak extra cholesterol innemen, hetzij in voedsel of in supplementen, om hun lichaam goed te laten werken. Cholesterol is erg belangrijk voor de hersenen en het zenuwstelsel. Daarom is SLOS sterk gerelateerd aan autisme, mentale retardatie en andere hersen- en zenuwstelselaandoeningen. Er is niet veel bekend over hoe mensen met SLOS omgaan met cholesterol en hoe het nemen van extra cholesterol hen helpt. Een langetermijnstudie van mensen met SLOS zal deze en andere vragen helpen beantwoorden.

Doelstellingen:

- Onderzoek naar de effecten van een cholesterolverhogend dieet op mensen met het Smith-Lemli-Opitz-syndroom.

Geschiktheid:

- Personen van elke leeftijd die het Smith-Lemli-Opitz-syndroom hebben.

Ontwerp:

  • Deelnemers gaan het eerste jaar maximaal twee keer op studiebezoek en daarna elk jaar één keer per jaar. Elk bezoek duurt tussen de 3 en 5 dagen.
  • Deelnemers worden gescreend met een lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en bloed- en urinetests.
  • Deelnemers zullen regelmatig bloed-, urine-, ontlasting-, speeksel- en huidcelmonsters verstrekken om te testen.
  • De deelnemers houden thuis bij wat ze eten. Tijdens het onderzoek volgen zij te allen tijde een cholesterolverhogend dieet, met uitzondering van het tweede studiebezoek (3 tot 6 maanden na het screeningsbezoek). Dat bezoek omvat een cholesterolvrij dieet gedurende 4 weken.
  • Deelnemers zullen op verschillende tijdstippen tijdens het onderzoek speciale cholesteroltesten ondergaan met bloedmonsters.
  • Bij verschillende studiebezoeken worden deelnemers getest op mentale en fysieke vaardigheden (inclusief tests voor autisme). Zij beantwoorden vragen over hun voeding en eetgewoonten. Ze zullen ook gehoor- en oogtesten, lichaams- en botmetingen en beeldvormende onderzoeken ondergaan. Niet alle tests zullen bij elke studie worden gedaan.
  • Deelnemers mogen het onderzoek op elk moment verlaten.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze studie is om zoveel mogelijk te leren over het Smith-Lemli-Opitz Syndroom (SLOS) door een grote groep individuen met SLOS gedurende een bepaalde periode te volgen. We zijn van plan om cholesterol- en andere sterolwaarden te meten, klinische observaties uit te voeren, testen van het hele lichaam en beeldvormingsstudies (hersen-MRI's), om meer te leren over ziektemechanismen en -progressie, variaties in de klinische kenmerken bij personen met SLOS, en om het effect van cholesterol te evalueren suppletie in deze toestand.

Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) is een aandoening van de cholesterolsynthese of -productie. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het DHCR7-gen dat codeert voor 7-dehydrocholesterolreductase, een enzym dat nodig is voor de aanmaak van cholesterol in het lichaam. Getroffen personen vertonen meerdere misvormingen en mentale retardatie. Aangenomen wordt dat de kenmerken van SLOS voornamelijk verband houden met cholesteroltekort en ophoping van cholesterolvoorlopers. Het klinische fenotype is echter niet goed gekarakteriseerd, de biochemische pathogenese is onvolledig begrepen en er is geen bewezen therapie voor deze verwoestende aandoening. Ons primaire doel is dus om de klinische en biochemische fenotypes van de ziekte beter te definiëren met behulp van een ontwerp van een natuurhistorisch onderzoek. De studie zal bijdragen aan het creëren van een uitgebreid SLOS-patiëntenregister, biomarkers identificeren die kunnen worden gebruikt voor diagnostische tests, screening en uitkomstmaten in toekomstige therapeutische onderzoeken. Alle patiënten met SLOS krijgen cholesterolsuppletie via de voeding in de hoop dat cholesterolsuppletie de klinische manifestatie van de ziekte zal verbeteren. Er is echter geen bewijs dat een klinisch voordeel van cholesterolsuppletie ondersteunt. Een secundair doel van de studie is dus om te bepalen of de cholesterolinname correleert met veranderingen in de cholesterolhomeostase van het hele lichaam en klinische eindpunten.

Studietype

Observationeel

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Inclusie van kinderen:

De bestudeerde populatie is proefpersonen met SLOS. Kinderen zullen niet worden uitgesloten, sterker nog, de meerderheid van de bestudeerde onderwerpen zullen baby's en kinderen zijn. Er zijn relatief weinig volwassenen met SLOS bekend. We zullen proefpersonen van alle leeftijden blijven rekruteren, van pasgeborenen tot volwassenen van beide geslachten.

Inclusie van vrouwen:

Vrouwen en meisjes zullen zeker in het onderzoek worden betrokken. Vrouwen zouden in gelijke mate vertegenwoordigd moeten zijn in dit onderzoek. SLOS is een autosomaal recessief erfelijke aandoening die zowel mannen als vrouwen treft. Aangezien deze stoornissen echter zeldzame autosomaal-recessief overgeërfde stofwisselingsstoornissen zijn, zullen STAIR-onderzoekers beperkte controle hebben over de geslachtsmix van de onderzoekspopulatie.

Inclusie van minderheden:

Zoals vermeld voor geslacht, zullen STAIR-onderzoekers beperkte controle hebben over de mix van ras en etniciteit van de onderzoekspopulatie. Om de inschrijving van minderheidsproefpersonen te vergroten, zullen we, met toestemming, de nationale ziekteondersteuningsgroep op de hoogte brengen van onze onderzoeken, zodat proefpersonen in andere regio's van de VS met etnisch en raciaal meer diverse populaties kunnen worden gerekruteerd. SLOS lijkt het meest voor te komen bij blanken. In de huidige SLOS-studie aan OHSU is slechts één van de 34 SLOS-proefpersonen Spaans. Er is slechts 1 melding van dragers bij zwarten (Nowaczyk, 2001) en slechts 31 gevallen gerapporteerd in een Japans onderzoek. In Oregon zullen we in ieder geval reclame maken voor de studie in lokale gezondheidsklinieken waar grote aantallen Iberiërs worden gezien.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Geen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

29 juni 2011

Studie voltooiing

20 oktober 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 augustus 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 augustus 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

10 augustus 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd

20 oktober 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 110194
  • 11-CH-0194

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren